ไม่พบสิ่งที่คุณกำลังมองหาใช่ไหม?
การดูแลทารกที่เป็นโรค Marfan Syndrome
โรคมาร์แฟนหรือ MFS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำหน้าที่รองรับ ความยืดหยุ่น และความแข็งแรงของร่างกาย พร้อมทั้งทำหน้าที่ยึดอวัยวะและส่วนสำคัญอื่นๆ (รวมทั้งกระดูกอ่อน เอ็น หลอดเลือด และลิ้นหัวใจ เป็นต้น) ไว้ด้วยกัน โรคนี้ส่งผลต่อโครงกระดูก ดวงตา หัวใจ และหลอดเลือด
มาร์แฟนซินโดรมคืออะไร
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคมาร์แฟนมักมีรูปร่างสูงและผอม แขน ขา นิ้วเท้า และนิ้วมือยาวไม่สมส่วน โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้สามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อร่างกายได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ตัวอย่างเช่น หากโรคนี้ส่งผลต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงหลักที่ลำเลียงเลือดจากหัวใจไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
โรคมาร์แฟนส่งผลต่อยีนที่ทำให้ร่างกายสร้างคอลลาเจนได้ ซึ่งเป็นโปรตีนที่ยึดร่างกายทั้งหมดให้คงอยู่เป็นโครงสร้างที่ให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่ร่างกาย
ผู้ที่มีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ ลูกทุกคนของพ่อแม่ที่เป็นโรค Marfan มีโอกาสเท่ากัน (25-XNUMX) ที่จะได้รับยีนที่ผิดปกติ ผู้ป่วยโรค Marfan ประมาณ XNUMX% ไม่ได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ในกรณีดังกล่าว การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
อาการของโรคมาร์แฟน
อาการของโรคมาร์แฟนแตกต่างกันไปในแต่ละคนและแม้กระทั่งในสมาชิกในครอบครัว บางคนมีอาการมาร์แฟนอยด์เพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนมีอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะแย่ลงตามอายุ ในกรณีส่วนใหญ่
อาการและสัญญาณทั่วไปบางประการของโรคนี้ ได้แก่ ต่อไปนี้:
● รูปร่างสูงและผอม
● เท้าแบน.
● ขา แขน และนิ้วที่ยาวเกินควร
● กระดูกหน้าอกยื่นออกมาด้านนอกหรือจมเข้าด้านใน
● เสียงหัวใจเต้นผิดปกติ
● ฟันซ้อน
● เพดานปากโค้งและสูง
● กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
● ภาวะสายตาสั้นขั้นรุนแรง
หากคุณ บุตรหลาน หรือสมาชิกในครอบครัวของคุณมีอาการดังกล่าว โปรดติดต่อแพทย์ หากแพทย์รู้สึกว่ามีปัญหา แพทย์อาจส่งตัวคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินอาการโดยละเอียด
นัดหมายที่โรงพยาบาลอพอลโล
โทร 1860-500-1066 เพื่อทำการนัดหมาย
ภาวะแทรกซ้อนจากโรคมาร์แฟน
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน โดยไม่คำนึงถึงกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ เนื่องจากโรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การมีพ่อแม่เป็นโรคนี้จึงถือเป็นความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่ง
ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือด
ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดของโรคนี้เกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้หลอดเลือดใหญ่อ่อนแอลงและอาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้:
● หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง: ภาวะที่ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองผิดปกติ ในผู้ป่วยโรคนี้ มักเกิดการโป่งพองที่จุดที่หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองออกจากหัวใจ ซึ่งก็คือรากของหลอดเลือดแดงใหญ่นั่นเอง
● การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่: ผนังหลอดเลือดแดงใหญ่แบ่งเป็น 3 ชั้น ได้แก่ ชั้นใน ชั้นกลาง และชั้นนอก การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต โดยผนังด้านในของหลอดเลือดแดงใหญ่จะเกิดการฉีกขาดเล็กน้อย การฉีกขาดดังกล่าวทำให้เลือดไหลผ่านผนังด้านในของหลอดเลือดแดงใหญ่ ส่งผลให้ชั้นในสุดแยกออกจากชั้นกลาง การฉีกขาดดังกล่าวอาจนำไปสู่อาการปวดหลังอย่างรุนแรง เจ็บหน้าอก. ในกรณีที่หลอดเลือดที่เต็มไปด้วยเลือดแตกทะลุผนังด้านนอกของหลอดเลือดใหญ่ อาจถึงแก่ชีวิตได้
● ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ: เนื้อเยื่อในลิ้นหัวใจของผู้ที่เป็นโรค Marfan จะอ่อนแอกว่าผู้ที่ไม่มีภาวะนี้ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการฉีกขาดหรือการยืดของเนื้อเยื่อลิ้นหัวใจและการทำงานของลิ้นหัวใจผิดปกติ และเมื่อลิ้นหัวใจเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม หัวใจของคุณก็ต้องชดเชยและทำงานหนักขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ ดังต่อไปนี้ หัวใจล้มเหลว.
ภาวะแทรกซ้อนทางตา
ภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกี่ยวข้องกับโรคมีดังนี้:
● เลนส์เคลื่อน: เมื่อโครงสร้างรองรับของดวงตาของคุณอ่อนแอ เลนส์อาจเคลื่อนออกจากตำแหน่งจริงได้ อาการนี้เรียกว่า ectopia lentis ในทางการแพทย์ เลนส์เคลื่อนเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค Marfan มากกว่า 50%
● การฉีกขาดของจอประสาทตา: จอประสาทตาเป็นเยื่อบุชั้นในสุดที่บางและไวต่อแสง ซึ่งอยู่บริเวณด้านหลังของดวงตา ในผู้ป่วยโรคนี้ มีความเสี่ยงสูงที่จอประสาทตาจะฉีกขาด
● ปัญหาทางตาที่เกิดขึ้นก่อนวัย เช่น ปัญหาเกี่ยวกับตา เช่น ต้อกระจก โรคต้อหินและอื่นๆ มีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อผู้ที่มีภาวะผิดปกติของมาร์แฟนในช่วงอายุน้อย
ภาวะแทรกซ้อนทางกระดูก
ภาวะแทรกซ้อนทางโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ได้แก่ กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ (scoliosis), การพัฒนาของซี่โครงที่ผิดปกติ กระดูกหน้าอกยื่นออกมาหรือบุ๋ม เป็นต้น นอกจากนี้ ปัญหาเช่นอาการปวดหลังและปวดเท้าก็เป็นเรื่องปกติสำหรับภาวะสุขภาพนี้
ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์
การที่ผนังหลอดเลือดแดงใหญ่ไม่แข็งแรงเป็นลักษณะทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมนี้ เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์ หัวใจจะสูบฉีดเลือดมากกว่าปกติ ซึ่งอาจเพิ่มแรงกดดันต่อหลอดเลือดแดงใหญ่และอาจเพิ่มโอกาสเกิดภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด
การวินิจฉัยโรคมาร์แฟนซินโดรม
การวินิจฉัยโรค Marfan อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับแพทย์ เนื่องจากมีความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งแสดงอาการคล้ายกับโรค Marfan ดังนั้น การวินิจฉัยโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกที่กำหนดไว้ชุดหนึ่งที่เรียกว่าเกณฑ์เกนท์ เกณฑ์เกนท์ช่วยให้ระบุสัญญาณและอาการของโรคได้อย่างเหมาะสม ขณะเดียวกันก็ช่วยปรับปรุงแนวทางการจัดการผู้ป่วยด้วย การทดสอบทางพันธุกรรมการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับหัวใจและการทดสอบสายตาอาจเป็นประโยชน์ได้
นัดหมายที่โรงพยาบาลอพอลโล
โทร 1860-500-1066 เพื่อทำการนัดหมาย
การรักษาโรคมาร์แฟนซินโดรม
โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ การรักษาต้องอาศัยการควบคุมอาการและสัญญาณต่างๆ รวมถึงการป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ การติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อติดตามความคืบหน้าของโรค ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมนี้มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยมาก อย่างไรก็ตาม เนื่องด้วยแนวคิดการตรวจคัดกรองเป็นระยะและความก้าวหน้าทางการแพทย์ ทำให้ปัจจุบันผู้คนสามารถคาดหวังอายุขัยที่ดีขึ้นได้
ยา
แพทย์ของคุณสามารถสั่งยาเพื่อลดอาการของคุณได้ ความดันโลหิต เพื่อป้องกันการขยายตัวของหลอดเลือดใหญ่และลดความเสี่ยงในการเกิดหลอดเลือดใหญ่ฉีกขาด
แพทย์ของคุณอาจแนะนำคอนแทคเลนส์หรือแว่นตาเพื่อแก้ไขปัญหาที่เกี่ยวข้องกับดวงตาที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
ขั้นตอนการผ่าตัด
แพทย์ของคุณอาจกำหนดขั้นตอนต่อไปนี้ตามสัญญาณและอาการที่คุณมี:
● การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่:
ในกรณีที่หลอดเลือดแดงใหญ่ของคุณขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็ว หรือมีขนาด 45 ถึง 50 มิลลิเมตร (2 นิ้ว) แพทย์อาจแนะนำให้คุณทำการผ่าตัดซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่แพทย์จะเปลี่ยนส่วนหนึ่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ของคุณด้วยท่อสังเคราะห์ การผ่าตัดนี้สามารถป้องกันไม่ให้หลอดเลือดแดงใหญ่แตกได้ นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ติกด้วย
หากคุณมีความเสี่ยงต่อการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่ แพทย์อาจแนะนำให้คุณงดเล่นกีฬาแข่งขัน กีฬาผจญภัย และกิจกรรมนันทนาการอื่นๆ การทำกิจกรรมดังกล่าวอาจทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้นและหลอดเลือดแดงใหญ่ต้องรับภาระมากขึ้น อย่างไรก็ตาม คุณสามารถเล่นกีฬาหรือทำกิจกรรมที่ไม่หนักเกินไปตามคำแนะนำของแพทย์ได้
● การรักษาโรคกระดูกสันหลังคด:
หากคุณเป็นโรคกระดูกสันหลังคดหรือกระดูกสันหลังคดผิดปกติ ควรไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกสันหลัง แพทย์อาจสั่งให้ใส่เฝือกหรือผ่าตัด ขึ้นอยู่กับความต้องการและสถานะสุขภาพของคุณ
การแก้ไขกระดูกหน้าอก
สำหรับผู้ที่มีกระดูกหน้าอกยื่นหรือบุ๋ม การผ่าตัดอาจช่วยแก้ไขรูปลักษณ์ได้
การผ่าตัดตา
หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เช่น แผลเป็นบนจอประสาทตา เลนส์เคลื่อน หรือต้อกระจก การผ่าตัดอาจช่วยได้
นัดหมายที่โรงพยาบาลอพอลโล
โทร 1860-500-1066 เพื่อทำการนัดหมาย
ข้อควรระวังสำหรับโรคมาร์แฟนซินโดรม
การใช้ชีวิตกับโรคมาร์แฟนซินโดรมเป็นเรื่องยากสำหรับทั้งเด็กและผู้ใหญ่ ไม่ว่าจะเป็นปัญหาและความกังวลที่เกี่ยวข้องกับอาชีพ ชีวิตทางสังคม ความสัมพันธ์ ความนับถือตนเอง ไปจนถึงความกลัวในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติสู่รุ่นต่อไป ทุกสิ่งทุกอย่างล้วนน่าอับอายและเจ็บปวดทางอารมณ์ ดังนั้น ความรักและการสนับสนุนจากคนที่รักจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง มิฉะนั้น โรคนี้อาจนำไปสู่... ดีเปรสชันความเครียด และความคิดฆ่าตัวตาย
สำหรับเด็กและเยาวชน การใช้ชีวิตกับโรคนี้อาจยากกว่าเด็กและผู้ใหญ่มาก การรู้สึกไม่มั่นใจในรูปลักษณ์ ทักษะการเคลื่อนไหว ประสิทธิภาพ และข้อบกพร่องอื่นๆ อาจทำให้พวกเขาเก็บตัว ซึ่งไม่ใช่สัญญาณที่ดีเลย การไปพบแพทย์เป็นประจำ ความรัก ความเอาใจใส่ การสนับสนุน และวิธีแก้ปัญหาที่เป็นรูปธรรมในชีวิตประจำวันจะช่วยให้พวกเขารู้สึกดีขึ้นได้ หากคุณเป็นแม่ของเด็กมาร์แฟน ให้แน่ใจว่าลูกของคุณจะไม่รู้สึกโดดเดี่ยวและโดดเดี่ยว
คำถามที่พบบ่อย
- Marfan syndrome ปรากฏในวัยใด?
โรคมาร์แฟนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและผู้คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม อาการมาร์แฟนอยด์อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ
- โรคมาร์แฟนซินโดรม เจ็บปวดไหม?
เนื่องจากโรคนี้มีปัญหาโครงกระดูก จึงอาจเจ็บปวดได้ นอกจากนี้ ขาและ อาการปวดหลัง มักเกิดขึ้นกับคนไข้ประเภทนี้
