డాక్టర్ అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేసుకోండి ఆన్లైన్లో డాక్టర్ని సంప్రదించండి
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా నిర్వచనం
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (OI) అనేది చాలావరకు జన్యుపరమైన మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించబడిన ఒక పరిస్థితి, ఇది టైప్ 1 కొల్లాజెన్ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులోని లోపం వల్ల పుట్టినప్పటి నుండి వస్తుంది, ఇది ఎముక నిర్మాణానికి ముఖ్యమైన అంశం. OI చాలా పెళుసుగా ఉండే ఎముకలకు దారితీస్తుంది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా లక్షణాలు
సాధారణ లక్షణాలు:
- బలహీనమైన ఎముకలు
- కనీస శక్తి లేదా గాయం ఫలితంగా కూడా తరచుగా మరియు అనేక చోట్ల ఎముక పగుళ్లు
- వదులుగా ఉండే కీళ్ళు
- చదునైన పాదాలు
- దంతాల నాణ్యత బాగాలేకపోవడం
- పొట్టి పొట్టి, సగటు ఎత్తు కంటే తక్కువ
- నీలిరంగు స్క్లెరా, ఇది కళ్ళలోని తెల్లని రంగులో నీలిరంగు రంగులో ఉంటుంది
- ప్రారంభ వినికిడి నష్టం
- తీవ్రమైన OI ఉన్న వారిలో వంగి (వంగిన) చేతులు మరియు కాళ్ళు,
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ప్రమాద కారకాలు
OI తల్లిదండ్రులతో ఉన్న పిల్లలు ఈ పరిస్థితిని పొందే అవకాశాలు 50 శాతం ఉన్నాయి.
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా డయాగ్నోసిస్
పిల్లలలో బ్లూ స్క్లెరాను సూచించే వైద్య పరీక్ష OI యొక్క ఖచ్చితమైన షాట్ సూచిక. స్కిన్ పంచ్ బయాప్సీ కోసం కుటుంబ DNA రక్త నమూనాలను సమర్పించినప్పుడు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. OIతో కుటుంబ చరిత్ర కోసం, గర్భం దాల్చే సమయంలో పుట్టబోయే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ చేయబడుతుంది. కుటుంబ చరిత్ర లేదా ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవించే OI యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు గర్భం దాల్చిన 16 వారాలలో కూడా అల్ట్రాసౌండ్లో చూడవచ్చు.
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తు, OIకి ఇప్పటి వరకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. దానితో వచ్చే నొప్పి మరియు సంక్లిష్టతలను ఎదుర్కోవటానికి మరియు నిర్వహించడానికి మాకు సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఎముకల బలాన్ని మరియు సాంద్రతను పెంచడానికి బిస్ఫాస్ఫోనేట్ల వంటి మందులు సూచించబడతాయి, ఇవి ముఖ్యంగా వెన్నెముకలో నొప్పి మరియు పగుళ్లను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.
తేలికపాటి వ్యాయామం మరియు ఈత మరియు నడక వంటి తక్కువ ప్రభావంతో కూడిన శారీరక శ్రమ కండరాలను బలంగా మరియు చురుకైనదిగా ఉంచడానికి మరియు ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి సూచించబడింది. తీవ్రమైన OI కేసులలో, శస్త్రచికిత్స లేదా బ్రేసింగ్ ద్వారా మెటల్ రాడ్ను చొప్పించడం ఎముకను బలోపేతం చేయడానికి మరియు పగుళ్ల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సూచించబడింది. ఎముక వైకల్యాలను సరిచేయడానికి కూడా శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది, ఇది శరీర గౌరవం మరియు స్వీయ-ఇమేజీని లేదా వంగి ఉన్న కాళ్ళ విషయంలో నడవడం, కదలడం లేదా పరిగెత్తడం వంటి సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
వాస్తవం ఏమిటంటే, శస్త్రచికిత్స ఉన్నప్పటికీ, పగుళ్లు జరుగుతూనే ఉంటాయి మరియు త్వరగా నయం అవుతాయి. ఉపయోగించని శరీర భాగాలలో ఎముక నష్టం సంభవించవచ్చు కాబట్టి తారాగణంలో గడిపే సమయాన్ని తగ్గించడం మంచిది.
అపోలో హాస్పిటల్స్లో ఆర్థోపెడిక్ చికిత్సల యొక్క అవలోకనాన్ని చదవండి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి