மருத்துவரின் ஆலோசனைக்கு பதிவு செய்யவும்
எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் வரையறை
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோம் 18 இலிருந்து சேர்க்கப்பட்ட மரபணுப் பொருட்களின் இருப்பு காரணமாக பிறப்பு குறைபாடுகளின் குழுவை இது சித்தரிக்கிறது. இது டிரிசோமி 18 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் வழக்கமான இரண்டின் இடத்தில் குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று நகல்கள் உள்ளன. இந்த கூடுதல் பொருள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் வெளிப்புற மற்றும் உள் உடல் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் முதன்மை அறிகுறிகள் பின்வரும் முதன்மையான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன:
- உடல் அசாதாரணங்கள்
- மைக்ரோசெபாலி (சிறிய மற்றும் அசாதாரண வடிவ தலை)
- மைக்ரோக்னாதியா (அசாதாரணமாக சிறிய தாடை மற்றும் வாய்)
- நீண்ட, ஒன்றுடன் ஒன்று பிணைக்கப்பட்ட விரல்கள் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத விரல் நகங்கள்
- சுருண்ட முஷ்டிகள்
- தாழ்வான காதுகள்
- வளைந்த முதுகெலும்பு மற்றும் அசாதாரண வடிவ மார்பு
- வளைந்த கால்கள்
- தொப்புள் குடலிறக்கம்
- குறைந்த எடையுடன் பிறப்பு
- இதயப் பிரச்சினைகள்
- வளர்ச்சி கோளாறுகள்
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் ஆபத்து காரணிகள்
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் குட்டித் தலைகள், இறுக்கமான கைமுட்டிகள் மற்றும் வளைந்த பாதங்கள் இருக்கும், மேலும் சிறுநீரகம், இதயம் மற்றும் எலும்பு தொடர்பான பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றன, மேலும் உயிருடன் பிறந்தவர்களில் 90% முதல் வருடத்தில் இறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் உள்ளன. குறைவான வடிவிலான குறைபாடுகளைக் கொண்ட குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை வாழலாம் ஆனால் தீவிர மன மற்றும் உடல் ஊனமுற்றவர்களாக இருப்பார்கள்.
அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) போன்ற சோதனைகள் கர்ப்பகால நோயறிதலுக்கு உதவலாம் மற்றும் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான சிறிய ஆபத்து இருந்தாலும் பொதுவாக பாதுகாப்பானதாக இந்த சோதனைகள் கருதப்படுகிறது. கர்ப்பிணித் தாயின் வயதும், எந்த குரோமோசோமால் பிரச்சனைகளுக்கான ஆபத்து காரணியாக அளவிடப்படுகிறது மற்றும் மருத்துவர் மேம்பட்ட பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம்.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கான நோயைக் கண்டறிதல்
மகப்பேறுக்கு முந்தைய கர்ப்பத்தின் 18-20 வது வாரத்தில் மேற்கொள்ளப்படும் வழக்கமான சோதனை மூலம் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும், மேலும் மரபணு சோதனையானது பிறழ்ந்த மரபணுப் பொருள் இருப்பதை அங்கீகரிக்க முடியும். நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு நிபுணர்களின் மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும்.
மேம்பட்ட பெற்றோருக்கான சோதனை::
ஆரம்பகால ஸ்கிரீனிங் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் அடிப்படையில், மரபணு அசாதாரணங்களின் அதிக ஆபத்து கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பிணிப் பெண் ஏதேனும் ஒழுங்கற்றத்தன்மையை சரிபார்க்க மேம்பட்ட சோதனைகளை தேர்வு செய்யலாம். அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்ப்ளிங் (CVS) ஆகியவை மரபணு குறைபாடுகளைச் சோதிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் இரண்டு செயல்முறைகள் ஆகும்.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய அசாதாரணங்கள் மிகவும் கடுமையானவை, பிறந்த குழந்தைகளில் பெரும்பாலானவை முதல் வருடத்தில் இறந்துவிடுகின்றன. உயிர் பிழைப்பவர்களுக்கு பல தீவிர மருத்துவ மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்கள் இருக்கும்.
இந்த நிலைக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைக்கு பல்வேறு நிபுணர்களின் சிகிச்சை மற்றும் தொடர்ச்சியான கவனிப்பு தேவைப்படும்.
