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न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की परिभाषा
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक अनुवांशिक स्थिति है जो आमतौर पर मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी या नसों सहित तंत्रिका तंत्र में कहीं भी तंत्रिका ऊतकों पर सौम्य (गैर-कैंसर) ट्यूमर या घातक (कैंसर) ट्यूमर विकसित करने का कारण बनती है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 3 प्रकार के होते हैं –
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (NF1) जो क्रोमोसोम 17 पर स्थित NF1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे न्यूरोफाइब्रोमिन की हानि होती है और कोशिकाओं का अनियंत्रित विकास होता है।
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 (NF2) जो क्रोमोसोम 22 पर स्थित NF2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे मर्लिन का नुकसान होता है और कोशिकाओं का अनियंत्रित विकास होता है।
- Schwannomatosis – केवल दो जीन की पहचान की गई है जो इस दुर्लभ विकार का कारण बनते हैं।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण
सामान्य लक्षण हैं-
- बहरापन
- दृष्टि खोना
- गंभीर दर्द
- सीखने में कठिनाई और हानि
- हृदय और हृदय संबंधी समस्याएं
- एनएफ1 के मामले में: हल्के भूरे रंग के सपाट धब्बे जिन्हें कैफ़े औ लेट स्पॉट कहा जाता है, बगल और कमर क्षेत्र में झाइयां, आंख के परितारिका पर लिस्च नोड्यूल या छोटे धक्कों, त्वचा के नीचे न्यूरोफिब्रोमा या नरम धक्कों, हड्डी की विकृति, ऑप्टिक ग्लियोमा या ऑप्टिक नसों का ट्यूमर, औसत सिर के आकार से बड़ा, छोटा कद और एडीएचडी जैसी सीखने की चुनौतियाँ
- एनएफ2 के मामले में: धीरे-धीरे श्रवण हानि, टिनिटस, खराब संतुलन, सिरदर्द, अंगों में सुन्नता, दर्द, चेहरे का गिरना और मोतियाबिंद जैसी दृष्टि संबंधी समस्याएं
- श्वानोमाटोसिस के मामले में: शरीर के अधिकांश हिस्सों में पुराना दर्द, मांसपेशियों का नुकसान, सुन्नता और कमजोरी
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के जोखिम कारक
एनएफ के सामान्य जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास और नए जीन उत्परिवर्तन हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान
आमतौर पर बचपन या शुरुआती वयस्कता में निदान किया जाता है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का उपचार
आमतौर पर, उपचार स्वस्थ विकास और विकास को अधिकतम करने और किसी भी जटिलता का प्रबंधन करने के लिए देखता है
- बचपन से लगातार निगरानी
- स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी जैसी चिकित्सा
- दर्द को कम करने और प्रबंधित करने के लिए दवाएं
- लक्षणों को कम करने के लिए या सुनवाई हानि के मामले में प्रत्यारोपण के लिए नसों पर ट्यूमर के दबाव को दूर करने के लिए सर्जरी
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