ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता परिभाषा
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) एक ऐसी स्थिति है जो ज्यादातर अनुवांशिक है और माता-पिता से विरासत में मिली है, जो जन्म से मौजूद जीन में एक दोष के कारण होती है जो टाइप 1 कोलेजन उत्पन्न करती है, जो एक महत्वपूर्ण हड्डी निर्माण घटक है। OI का परिणाम अत्यंत नाजुक हड्डियों में होता है।
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता लक्षण
सामान्य लक्षण हैं:
- कमजोर हड्डियां
- न्यूनतम बल या चोट के परिणामस्वरूप भी बार-बार और कई अस्थि भंग
- ढीले जोड़
- सपाट पैर
- दांतों की खराब गुणवत्ता
- छोटा कद, औसत ऊंचाई से कम
- नीला श्वेतपटल जो आँखों के गोरों के लिए एक नीला रंग है
- जल्दी सुनवाई हानि
- झुके (मुड़े हुए) हाथ और पैर, गंभीर OI . में
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्ण जोखिम कारक
ओआई माता-पिता वाले बच्चों में इस स्थिति के अनुबंध की 50 प्रतिशत संभावना होती है
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता निदान
एक चिकित्सा परीक्षा जो बच्चों में नीले श्वेतपटल को इंगित करती है, OI का एक निश्चित शॉट संकेतक है। एक निश्चित निदान तब होता है जब स्किन पंच बायोप्सी के लिए परिवार के डीएनए रक्त के नमूने जमा किए जाते हैं। ओआई के साथ एक पारिवारिक इतिहास के लिए, गर्भावस्था के समय एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जाती है ताकि यह पता लगाया जा सके कि अजन्मे बच्चे की यह स्थिति है या नहीं। ओआई के गंभीर रूप जो पारिवारिक इतिहास या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के 16 सप्ताह में भी देखे जा सकते हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता उपचार
अफसोस की बात है कि ओआई का आज तक कोई इलाज नहीं है। ऐसे उपचार हैं जो हमें इसके साथ आने वाले दर्द और जटिलताओं से निपटने और प्रबंधित करने में मदद करते हैं। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स जैसी दवाएं हड्डियों की ताकत और घनत्व को बढ़ाने के लिए निर्धारित की जाती हैं जो बदले में दर्द और फ्रैक्चर दर को कम करने में मदद करती हैं, खासकर रीढ़ में।
मांसपेशियों को मजबूत और चुस्त रखने और हड्डियों को मजबूत करने के लिए हल्का व्यायाम और कम प्रभाव वाली शारीरिक गतिविधि जैसे तैराकी और पैदल चलने का सुझाव दिया जाता है। गंभीर ओआई मामलों में, हड्डी को मजबूत करने और फ्रैक्चर के जोखिम को कम करने के लिए सर्जरी या ब्रेसिंग के माध्यम से धातु की छड़ डालने का सुझाव दिया जाता है। हड्डी की विकृति को ठीक करने के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता होती है जो झुके हुए पैरों के मामले में शरीर के सम्मान और आत्म-छवि या चलने, चलने या दौड़ने की क्षमता को प्रभावित कर सकती है।
हालांकि तथ्य यह है कि सर्जरी के बावजूद, फ्रैक्चर होते रहेंगे और जल्दी से ठीक भी हो जाएंगे। कास्ट में बिताए गए समय को कम करना एक अच्छा विचार है क्योंकि शरीर के उन हिस्सों में हड्डियों का नुकसान हो सकता है जो उपयोग में नहीं हैं।
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