విల్సన్స్ వ్యాధి – రోగనిర్ధారణ మరియు మీరు దీర్ఘకాలికంగా నిర్వహించగలిగే విధానం

విల్సన్స్ వ్యాధి

విల్సన్స్ వ్యాధి అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకానికి చెందిన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది మగ మరియు ఆడవారిలో సమానంగా ఉంటుంది. కుటుంబంలో విల్సన్ వ్యాధి చరిత్ర ఉన్నప్పుడు, తరువాతి తరానికి వారి శరీరంలో జన్యువును మోసే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. వారి సంతానం క్యారియర్‌గా పనిచేస్తుంది లేదా వారి శరీరంలో పరివర్తన చెందిన ATP7B జన్యు వ్యక్తీకరణను కలిగి ఉంటుంది.

దాదాపు 30,000 మందిలో 1 మంది ఈ వ్యాధికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది.

విల్సన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

విల్సన్స్ వ్యాధి అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్, ఇది కాలేయం, మెదడు మరియు ముఖ్యమైన అవయవాలలో రాగి పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది. విల్సన్ డిసీజ్ ప్రొటీన్ (ATP7B) జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. విల్సన్ వ్యాధి ప్రోటీన్ అదనపు రాగిని పిత్తంలోకి తీసుకువెళుతుంది, ఇక్కడ అది వ్యర్థ ఉత్పత్తులలో విసర్జించబడుతుంది. ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్; ఒక వ్యక్తి ప్రభావితం కావాలంటే, అతను/ఆమె తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి.

కొల్లాజెన్, ఎముకలు, చర్మం మరియు నరాల అభివృద్ధికి రాగి ముఖ్యమైనది. శరీరం నుండి అదనపు రాగిని తొలగించనప్పుడు, అది ప్రాణాంతక విల్సన్ వ్యాధికి దారితీస్తుంది. ATP7B ప్రోటీన్ (విల్సన్స్ డిసీజ్ ప్రొటీన్)లో ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా కాలేయం మరియు ఇతర అవయవాలలో రాగి పేరుకుపోతుంది.

కాలేయంలో రాగి చేరడం వల్ల పనితీరు తగ్గిపోయి లివర్ సిర్రోసిస్ వస్తుంది. కాలేయం మరియు మెదడులో రాగి పేరుకుపోతుంది. మెదడులో రాగి చేరడం నాడీ సంబంధిత సమస్యలకు దారితీస్తుంది మరియు సరైన చికిత్స చేయకపోతే, అది ప్రాణాంతకం అవుతుంది.

ప్రారంభ దశలో ఈ వ్యాధిని గుర్తించడానికి ఏకైక మార్గం జన్యు పరీక్ష. ఈ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, అయినప్పటికీ, మీరు మందులను ఉపయోగించి వ్యాధి యొక్క ఆగమనాన్ని ఆలస్యం చేయవచ్చు.

విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

విల్సన్ వ్యాధి ప్రారంభ దశలో లక్షణాలు కనిపించదు. కాలేయం మరియు మెదడుపై రాగి ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు మాత్రమే, కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. నరాల సమస్యలు, కాలేయం దెబ్బతినడం మరియు మానసిక సమస్యలు విల్సన్ వ్యాధితో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. మొదటి లక్షణం 6 నుండి 45 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తుంది.

ఇక్కడ పేర్కొన్న లక్షణాలు కాలేయానికి సాధారణం.

● బలహీనత

● అలసట

● బరువు తగ్గడం

● కడుపు నొప్పి

● కేసర్-ఫ్లీషర్ రింగులు లేదా పొద్దుతిరుగుడు కంటిశుక్లం

● కామెర్లు

● వాంతులు

● కండరాల తిమ్మిరి

● ఎడెమా (కాళ్లు మరియు పొత్తికడుపు వాపు)

● శారీరక సమన్వయం లేకపోవడం

● స్పైడర్ ఆంజియోమాస్ (చర్మంపై కనిపించే రక్తనాళాలు)

కొన్నిసార్లు మానసిక కల్లోలం మరియు వ్యక్తిత్వ మార్పు వంటి ప్రారంభ దశలో మానసిక సమస్యలు కనిపిస్తాయి. మెదడుకు సంబంధించిన లక్షణాలు:

● దృష్టి లోపం

● మూడ్ స్వింగ్స్

● డిప్రెషన్

● డ్రూలింగ్

● వ్యక్తిత్వంలో మార్పు

● క్రమరహిత నడక దశ

● మైగ్రేన్

మూర్ఛలు వంటి కండరాల వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఇతర లక్షణాలు ఉన్నాయి:

● కిడ్నీ స్టోన్స్ – తరచుగా మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు మరియు పొత్తి కడుపులో నొప్పి

● బోలు ఎముకల వ్యాధి – ఎముకలు బలహీనపడటం

● కీళ్లనొప్పులు

విల్సన్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ

వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు అనేక పరీక్షలు చేస్తారు. పరీక్షలు ఉన్నాయి:

● కంటి పరీక్ష – కైసర్-ఫ్లీషర్ రింగులు లేదా పొద్దుతిరుగుడు కంటిశుక్లం కోసం కళ్ళ యొక్క స్లిట్-ల్యాంప్ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. పైన పేర్కొన్న పరిస్థితుల ఉనికి విల్సన్ వ్యాధికి సూచన.

● లివర్ బయాప్సీ – కాలేయం నుండి కాలేయ కణజాలం యొక్క చిన్న నమూనాను గీయడం మరియు మచ్చల ఉనికి కోసం ల్యాబ్‌లో పరీక్షించడాన్ని కాలేయ బయాప్సీ అంటారు. కాలేయ బయాప్సీ విల్సన్ వ్యాధిని నిర్ధారించగలదు.

● రక్త పరీక్షలు – రక్త పరీక్షలో సెరులోప్లాస్మిన్, మరియు రక్తంలో రాగి మొత్తం విశ్లేషించబడుతుంది. సెరులోప్లాస్మిన్ యొక్క ఏకాగ్రత చాలా తక్కువగా ఉంటే, మరియు రాగి చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, అప్పుడు డాక్టర్ విల్సన్ వ్యాధి ఉనికిని నిర్ధారించవచ్చు.

● మూత్ర పరీక్ష – 24 గంటలపాటు మూత్రంలో విసర్జించబడిన రాగి పరిమాణం పరిశీలించబడుతుంది.

● జన్యు పరీక్ష – ATP7B జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉనికి కోసం DNA యొక్క విశ్లేషణ PCR పరీక్ష ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. కుటుంబ సభ్యులను పరీక్షించడం విల్సన్ వ్యాధి నిర్ధారణలో కూడా సహాయపడుతుంది.

విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క సమస్యలు

విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క సంక్లిష్టతలు:

● కాలేయ వైఫల్యం – కాలేయం యొక్క పనితీరు క్రమంగా తగ్గుతుంది మరియు తీవ్రమైన కాలేయ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, కాలేయ మార్పిడి అవసరం.

● లివర్ సిర్రోసిస్ – కాలేయం యొక్క మచ్చను లివర్ సిర్రోసిస్ అంటారు. కాలేయంలో రాగి అధికంగా ఉండటం వల్ల కాలేయ కణాలు దెబ్బతింటాయి. కాలేయం అరిగిపోయిన కణాలను సరిచేయడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు, అది అధిక నష్టానికి దారితీస్తుంది మరియు మచ్చలను సృష్టిస్తుంది. ఈ మచ్చలు కాలేయం పనితీరును తగ్గిస్తాయి.

● కిడ్నీ సమస్యలు – కిడ్నీలో రాళ్లు మరియు మూత్రంలో అమినో యాసిడ్‌ల అధిక సాంద్రత మూత్రపిండాలలో కనిపించే కొన్ని అసాధారణతలు. ఈ పరిస్థితులు మూత్రపిండాల పనితీరును మరింత దిగజార్చుతాయి.

● హిమోలిసిస్ – రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం ఊపిరితిత్తులలో ఆక్సిజన్ తీసుకోవడం తగ్గిస్తుంది. హిమోలిసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న సమస్యలు కామెర్లు మరియు రక్తహీనత .

● నరాల సమస్యలు – సరైన చికిత్స తర్వాత కూడా, కొంతమంది రోగులు అసంకల్పిత కండరాల కదలికలు, ప్రసంగ ఇబ్బందులు మరియు వణుకు వంటి నరాల సంబంధిత సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

విల్సన్స్ వ్యాధి చికిత్స

విల్సన్స్ వ్యాధి నయం చేయబడదు మరియు జీవితకాల మందులు అవసరం. ఉపయోగించే కొన్ని మందులు:

● పెన్సిల్లమైన్ – పెన్సిల్లమైన్ అనేది రాగితో బంధించి, మూత్రం ద్వారా శరీరం నుండి తొలగించే చెలాటింగ్ ఏజెంట్. విల్సన్ వ్యాధికి ఇది ప్రాథమిక ఔషధం. కీళ్ల నొప్పులు మరియు కండరాల నొప్పి వంటి దుష్ప్రభావాలు ఉన్నప్పటికీ, ఇది అత్యంత ఆశాజనకమైన మందు.

● ట్రియంటైన్ హైడ్రోక్లోరైడ్ – ట్రియంటైన్ ఔషధం పెన్సిల్లమైన్ మాదిరిగానే చెలాటింగ్ ఏజెంట్‌గా పనిచేస్తుంది మరియు తక్కువ దుష్ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది. కానీ, రెండు మందులు సుదీర్ఘ చికిత్సలో నరాల సంబంధిత సమస్యలను సృష్టిస్తాయి.

● జింక్ అసిటేట్ – రక్తంలో రాగి స్థాయిని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.

● ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ – నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ అందించబడుతుంది. అవి మూడ్ స్వింగ్స్, శరీరంలో వ్యక్తిత్వ మార్పులను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

● కాలేయ మార్పిడి – విల్సన్ వ్యాధిని నయం చేయడానికి ఇది ఉత్తమ మార్గం. వైద్య చికిత్స అసమర్థంగా మారితే, రోగిని రక్షించడానికి కాలేయ మార్పిడి మాత్రమే మార్గం.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు (FAQలు)

1. మీరు విల్సన్ వ్యాధితో ఎంతకాలం జీవించగలరు?

విల్సన్ వ్యాధి ఉన్న రోగుల ఆయుర్దాయం చికిత్స లేకుండా 40 సంవత్సరాలు మరియు సరైన చికిత్సతో వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ రోగులు ఎక్కువ కాలం జీవించడానికి సహాయపడుతుంది.

2. విల్సన్స్ వ్యాధి స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి కాదా?

లేదు, విల్సన్స్ వ్యాధి ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధి కాదు, ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్.

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి 

అపోలో గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ ద్వారా ధృవీకరించబడింది

https://www.askapollo.com/physical-appointment/gastroenterologist

సమాచారం యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని వైద్యపరంగా ధృవీకరించడానికి వారి సమయాన్ని వెచ్చించే మా అనుభవజ్ఞులైన మరియు నైపుణ్యం కలిగిన గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ ద్వారా కంటెంట్ సమీక్షించబడుతుంది.