XXX క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ లేదా ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

“ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్” లేదా “ఎక్స్‌ఎక్స్‌ఎక్స్ సిండ్రోమ్ డిజార్డర్” పేరుతో వెళ్ళే క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి వేలాది మందిలో ఒక స్త్రీని మాత్రమే ప్రభావితం చేయగలదు. సాధారణంగా, ఒక ఆడది ప్రతి కణంలో ఒక జత X క్రోమోజోమ్‌లతో పుడుతుంది – ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక X క్రోమోజోమ్. అయినప్పటికీ, XXX క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ ఉన్న స్త్రీ ప్రతి కణంలో 3 X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది.

నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ నివేదికలు మరియు పరిశోధనలు యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఆఫ్ అమెరికాలో దాదాపు 5 నుండి 10 మంది స్త్రీలు ఈ రుగ్మతతో జన్మించినట్లు సూచిస్తున్నాయి.

XXX క్రోమోజోమ్ రుగ్మత జన్యుపరమైనదని నిరూపించబడింది, అయితే ఇది వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితి కాదు. ఇది జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి బదిలీ చేయబడదు.

ఈ జన్యుపరమైన లోపం గర్భధారణ సమయంలో లేదా పిండం అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలో కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ రుగ్మతకు కారణమయ్యే అనేక ఇతర కారణాలు కూడా ఉన్నాయి.

XXX క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ యొక్క కారణాలు ఏమిటి?

• నాన్డిజంక్షన్ – తల్లి యొక్క గుడ్డు కణం లేదా తండ్రి యొక్క స్పెర్మ్ సెల్ యొక్క తప్పు విభజన, ఫలితంగా పిల్లలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఈ లోపం సంభవించినట్లయితే, పిల్లల శరీరంలోని అన్ని కణాలకు అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.
• మొజాయిక్ – పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలో యాదృచ్ఛిక సంఘటన ద్వారా ప్రేరేపించబడిన తప్పు కణ విభజన, ఫలితంగా పిల్లలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఈ లోపం సంభవించినట్లయితే, పిల్లల శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే మూడవ X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఒక మహిళ నుండి మరొకరికి భిన్నంగా ఉంటాయి. కొందరిలో, ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు, మరికొందరిలో మితమైన మరియు తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

లక్షణాలు కనిపించినట్లయితే, అవి క్రింది వాటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• సమాచార ప్రాసెసింగ్ మరియు తీర్పులో ఇబ్బందులు.
• స్థూల మరియు చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాలతో సమస్యలు.
• ఆలస్యమైన భాష మరియు ప్రసంగ నైపుణ్యాలు.
• డైస్లెక్సియా (పఠనం మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది).
• బలహీనమైన సమన్వయం.
• వికృతం.
• సగటు ఎత్తు కంటే ఎత్తు.
• సగటు తల పరిమాణం కంటే చిన్నది.
• అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD).
• డిప్రెషన్ మరియు ఆత్రుత వంటి మానసిక సమస్యలు.

XXX క్రోమోజోమ్ రుగ్మత యొక్క తక్కువ-తెలిసిన కొన్ని లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• కళ్ళ మధ్య విశాలమైన ఖాళీ.
• చదునైన అడుగులు.
• అసాధారణంగా వంగిన చిటికెన వేలు.
• హైపోటోనియా (బలహీనమైన కండరాల స్థాయి).
• చర్మం యొక్క ఎపికాంటల్ మడతలు (కంటి లోపలి మూలను కప్పి ఉంచే ఎగువ కనురెప్ప యొక్క నిలువు మడత).
• మూర్ఛలు.
• రొమ్ము ఎముక యొక్క అసాధారణ ఆకారం.
• అండాశయాల అసాధారణతలు.
• అకాల అండాశయ వైఫల్యం.
• కిడ్నీ వైకల్యాలు.
• అభివృద్ధి ఆలస్యం.

అలాగే, సూపర్ ఫిమేల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది స్త్రీలలో, లైంగిక అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉంటుంది మరియు వారు గర్భం దాల్చవచ్చు. అరుదైన సందర్భాల్లో, ప్రారంభ ఋతుస్రావం, పీరియడ్స్‌లో అసమానతలు మొదలైన పునరుత్పత్తి అసాధారణతలు తలెత్తుతాయి. చాలా అరుదుగా, వంధ్యత్వం గమనించవచ్చు. ఈ క్రోమోజోమ్ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తి ఈ పరిస్థితి లేని వ్యక్తుల నుండి భిన్నంగా కనిపించడు.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ కుమార్తె ఆరోగ్యంతో ఏదో తప్పు ఉందని మీరు భావిస్తే, ఆమె పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పరిమితం చేస్తే, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీ డాక్టర్ ఆమె పరిస్థితిని అంచనా వేస్తారు, కారణాలను కనుగొంటారు మరియు తగిన చికిత్స ప్రణాళికను సూచిస్తారు.

Book An Appointment

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోవడానికి 1860-500-1066కు కాల్ చేయండి

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే సమస్యలు

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ కారణంగా అభివృద్ధి, మానసిక లేదా ప్రవర్తనా సమస్యలను ఎదుర్కొనే స్త్రీలకు వైద్య లేదా సామాజిక జోక్యం రూపంలో సహాయం అవసరం. సకాలంలో సహాయం లేకుండా, ఈ సమస్యలు మరింత తీవ్రమైన సమస్యలకు మరింత జటిలం చేస్తాయి, అవి –

• ఆత్మగౌరవం లేకపోవడం
• సంబంధ సమస్యలు
• విపరీతమైన ఒత్తిడి
• సామాజిక అంగీకార సమస్యలు
• సమాజంలోకి వెళ్లకుండా విడిగా ఉంచడం
• రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయలేకపోవడం

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది మహిళలు మరియు బాలికలు బాహ్య సంకేతాలను చూపించరు. వారు ఆరోగ్యవంతమైన జీవితాన్ని గడుపుతారు, అందుకే చాలా కేసులు గుర్తించబడవు. జన్యు పరీక్ష ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తుంది. పుట్టిన తర్వాత రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. పిండం యొక్క కణజాలం మరియు కణాలను విశ్లేషించే అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి మరింత అధునాతన పరీక్షల ద్వారా కూడా జన్యు పరీక్షను పుట్టకముందే నిర్వహించవచ్చు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ చికిత్స

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ లోపం కాబట్టి, దీనికి ఖచ్చితమైన నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రణాళికలు లక్షణాలు, వాటి తీవ్రత మరియు ప్రత్యేక అవసరాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. కొన్ని చికిత్స ఎంపికలు ఉన్నాయి –

• ఆవర్తన పరీక్షలు – డాక్టర్ సాధారణ స్క్రీనింగ్‌లను సూచించవచ్చు. ఏదైనా ఆరోగ్య సమస్య, నేర్చుకునే ఇబ్బందులు, అభివృద్ధి లేదా ప్రవర్తనాపరమైన అసాధారణతలు ఏ సమయంలోనైనా తలెత్తితే, మీకు తక్షణ సహాయం అందించడానికి ఇది వారిని అనుమతిస్తుంది.
• ప్రారంభ జోక్యం – ఈ చికిత్స ప్రణాళికలు స్పీచ్ థెరపీ, శారీరక వ్యాయామాలు, అభివృద్ధి చికిత్సలు మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్సలు వంటి వివిధ రకాల చికిత్సలను కలిగి ఉంటాయి. అతను/ఆమె మీ సమస్యలను గుర్తించిన వెంటనే మీ డాక్టర్ జోక్యం సెషన్‌లతో ప్రారంభిస్తారు. సాధారణంగా, ఈ చికిత్సలు చాలా చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమవుతాయి.
• సృజనాత్మక అభ్యాస చికిత్సలు – అమ్మాయికి నేర్చుకోవడం మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటే, మీ వైద్యుడు వివిధ విద్యా మరియు వినూత్న అభ్యాస వ్యూహాలను ఉపయోగిస్తాడు.
• సైకలాజికల్ కౌన్సెలింగ్ – ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలు ఒత్తిడి, ఆందోళన, భావోద్వేగం, అలాగే ప్రవర్తనా సమస్యలకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, ఇంట్లో సహాయక వాతావరణం చాలా ముఖ్యం. ఈ విషయంలో, మీ డాక్టర్ మానసిక సలహాను సిఫారసు చేయవచ్చు. ఆమె అభ్యాస నైపుణ్యాలు మరియు సామాజిక పనితీరును సానుకూలంగా రూపొందించడం ద్వారా వారి బిడ్డ ఎదగడానికి సరైన వాతావరణాన్ని అందించడం ద్వారా మీరు ఎలా సహాయపడగలరో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది.
• రోజువారీ సహాయం – అమ్మాయి రోజువారీ పనితీరుతో సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నట్లయితే, అలాంటి కార్యకలాపాలలో సహాయం, సామాజిక అవకాశాలతో పాటు, ఆమెకు చాలా సహాయం చేస్తుంది.

తరచుగా అడుగు ప్రశ్నలు:

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి జీవితకాలం ఎంత?

ఈ పరిస్థితి ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవన కాలపు అంచనాను ప్రభావితం చేయదు. కాబట్టి, ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు ఈ క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ లేని వ్యక్తికి సమానమైన ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

మెటాఫెమేల్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

XXX సిండ్రోమ్‌ను మెటాఫెమేల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిలో మీ కణాలు రెండుకి బదులుగా మూడు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ మన శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ స్త్రీలను వివిధ మార్గాల్లో ప్రభావితం చేస్తుంది. వారు:

• మోటార్ నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం
• భాష మరియు ప్రసంగ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఆలస్యం
• నేర్చుకోవడంలో సమస్యలు
• డైస్లెక్సియా (విషయాలను అర్థం చేసుకోవడం, చదవడంలో సమస్యలు)

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?

XXX సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది స్త్రీలు వ్యాధి యొక్క స్పష్టమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు లేకుండా చాలా ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. అందువల్ల, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ రుగ్మత గుర్తించబడదు లేదా గుర్తించబడదు, లేదా మీరు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల కోసం మీ వైద్యుని వద్దకు వెళ్లినప్పుడు మాత్రమే ఇది గుర్తించబడుతుంది.

చాలా సందర్భాలలో, అటువంటి ఆడ పిల్లల తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో సమస్యలను గమనించినప్పుడు ఈ పరిస్థితి వెలుగులోకి వస్తుంది. పరిశోధన ప్రకారం, ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు ముందుగా జోక్యం చేసుకోవడం లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుంది.

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ వ్యాప్తి చెందకుండా ఎలా నియంత్రించవచ్చు?

కణాలు విభజించబడినప్పుడు యాదృచ్ఛికంగా పనిచేయకపోవడం వల్ల ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది మరియు ఆడపిల్ల రెండు (XX)కి బదులుగా మూడు X క్రోమోజోమ్‌లను (XXX) పొందుతుంది. మీ కుమార్తెకు XXX ట్రిసోమీ ఉంటే, మీరు దానిని నిరోధించలేరని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ప్రస్తుతం, ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి మార్గాలు లేవు. మీకు అధిక-ప్రమాద గర్భం ఉన్నట్లయితే, మీరు ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవాలి.

ప్రస్తావనలు: https://www.askapollo.com/physical-appointment/paediatric-neurologist

https://www.apollohospitals.com/patient-care/health-and-lifestyle/understanding-investigations/mri