మీరు ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవాలనుకున్నది

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అనేది మేధో వైకల్యానికి కారణమయ్యే ఒక వారసత్వ పరిస్థితి.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ లేదా (FXS) అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ఆటిజం మరియు మేధో వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణ వారసత్వ కారణం. ఇది అన్ని జాతులు మరియు కులాలలో సంభవిస్తుంది మరియు ఆడవారి కంటే మగవారిని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనిని మార్టిన్-బెల్ సిండ్రోమ్ లేదా ఎస్కలాంటే సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారిలో విలక్షణమైన కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి:

1. శారీరక లక్షణాలు – వీటిలో పొడవాటి ముఖం, పెద్ద చెవులు, ఎత్తైన వంపు అంగిలి, అత్యంత సౌకర్యవంతమైన కీళ్ళు (ముఖ్యంగా వేళ్లు), తక్కువ కండరాల స్థాయి మరియు యుక్తవయస్సులో విస్తరించిన వృషణాలు (మాక్రో- ఆర్కిడిజం ) ఉన్నాయి.

బలహీనమైన బంధన కణజాలం కారణంగా హెర్నియా, దృష్టి లోపాలు, మూర్ఛలు, పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్‌లు మరియు గుండె గొణుగుడు (స్టెతస్కోప్‌ని ఉపయోగించి వైద్యుడు వినే అసాధారణ శబ్దం) ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క పర్యవసానంగా సంభవించే తీవ్రమైన ఆరోగ్య పరిస్థితులు శరీరంలోని బహుళ అవయవ వ్యవస్థలు. వయోజన జీవితంలో కొంతమంది పురుషులు బ్యాలెన్స్ లేకపోవడం వల్ల చేతులు వణుకు మరియు నడవడానికి ఇబ్బంది పడతారు. కొంతమంది మహిళలు అకాల అండాశయ వైఫల్యం లేదా POF అభివృద్ధి చెందవచ్చు, దీనిలో వారి అండాశయాలు 40 సంవత్సరాల కంటే ముందే పనిచేయడం మానేస్తాయి. సమస్య చికిత్స చేయకపోతే గర్భం దాల్చడం సవాలుగా మారవచ్చు. ప్రారంభ మెనోపాజ్ అండాశయాల ద్వారా స్రవించే ఈస్ట్రోజెన్ లేకపోవడం వల్ల పొడి చర్మం మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి వంటి సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

3. ప్రసంగం మరియు భాష – ఇది స్పెక్ట్రం యొక్క ఒక చివర నుండి మరొక చివర వరకు ఉండవచ్చు కానీ స్త్రీల కంటే పురుషులు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు. మహిళలు ఇబ్బంది లేకుండా చదవగలరు మరియు వ్రాయగలరు మరియు సూచనలను కూడా పాటించగలరు. పురుషులు అయితే ఉచ్చారణ, సాధారణ సూచనలను చదవడం మరియు అర్థం చేసుకోవడం మరియు చర్చలో అర్థవంతమైన ప్రతిస్పందనలను ఇవ్వడంలో ఇబ్బంది పడతారు. పిచ్, టోన్ మరియు బిగ్గరగా మార్చడంలో కూడా వారికి ఇబ్బంది ఉంటుంది; కొందరు నత్తిగా మాట్లాడవచ్చు మరియు మరికొందరు అదే ప్రశ్నను పదే పదే అడగవచ్చు. పిల్లల విషయంలో, వారు తమ తోటివారి కంటే చాలా ఆలస్యంగా మాట్లాడవచ్చు మరియు కొంతమంది ఎప్పుడూ మాట్లాడలేకపోవచ్చు.

4. ఇంటెలిజెన్స్ – FXSతో బాధపడుతున్న చాలా మంది వ్యక్తులు తేలికపాటి నుండి మితమైన IQలను కలిగి ఉంటారు. పరిమిత మేధో సామర్థ్యం కారణంగా వారు ఆలోచించడం, తర్కించడం మరియు నేర్చుకోవడంలో అసమర్థత కలిగి ఉంటారు. వారు ఆందోళన , శ్రద్ధ లోపాలు మరియు అభ్యాస సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు, అయితే వారు సాధారణంగా చిత్రాలు మరియు దృశ్య నమూనాలను గుర్తుంచుకోవడంలో మంచివారు. స్త్రీలు దాదాపు సాధారణ అభిజ్ఞా అభివృద్ధిని కలిగి ఉంటారు, తద్వారా రెండు లింగాలు వేర్వేరు బలాలు మరియు బలహీనతలను కలిగి ఉన్నాయని చూపడం ద్వారా క్షుణ్ణంగా మూల్యాంకనం చేయడం ఒక సంపూర్ణ అవసరం. సమస్య ప్రాంతాలలో సమాచారాన్ని నిర్వహించడం, సమస్యలను పరిష్కరించడం మరియు నైరూప్య ఆలోచనల గురించి ఆలోచించడం వంటివి ఉంటాయి. FXS ఉన్న పిల్లలు ప్రత్యేక పిల్లలుగా వర్గీకరించబడ్డారు మరియు ప్రత్యేక కోచింగ్‌తో తరచుగా విద్యాపరంగా బాగా రాణించగలరు. పెద్దలు సాధారణంగా సాధారణ ఉద్యోగాలను నిలిపివేయవచ్చు.

5. జ్ఞానేంద్రియం – మన ఐదు ఇంద్రియాలు దృష్టి, వాసన, రుచి, స్పర్శ మరియు వినికిడి. FXS ఉన్న వ్యక్తులు చిన్న శబ్దాలకు కూడా ఇంద్రియ ఓవర్‌లోడ్ కలిగి ఉంటారు, ఉదాహరణకు, కుక్క మొరిగేది సరిపోతుంది

వారిని కలవరపెట్టడానికి. వారు తమ స్థానాలను మార్చడానికి ఇష్టపడరు. వారు ధరించే బట్టల అల్లికలకు చాలా సున్నితంగా ఉంటారు. వారు తేలికపాటి స్పర్శకు కూడా దూరంగా ఉంటారు.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ కారణాలు

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఫ్రాగిల్ x సిండ్రోమ్ వారసత్వ వివరాలు:

1. ఇది X క్రోమోజోమ్‌లోని FMR1 జన్యువుపై తెలిసిన జన్యు ఉత్పరివర్తన రుగ్మత. ఇది X- లింక్డ్ డామినెంట్ లక్షణం యొక్క ఒక రూపం. ప్రభావితమైన X క్రోమోజోమ్ ఏదైనా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. పురుషులు తమ కుమార్తెలకు మాత్రమే ఇస్తారు, అయితే ఒక స్త్రీ దానిని ఏ లింగానికి చెందిన పిల్లలకు ఇవ్వవచ్చు. తరువాతి దృష్టాంతంలో, మగ బిడ్డ తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతుంది, అయితే ఆడ శిశువులో, లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉండవచ్చు.

2. అసహజమైన X క్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రసారం ప్రతి ప్రయాణిస్తున్న తరంతో పెరుగుతుంది.

3. FMR1 అనే ప్రభావిత జన్యువు సరైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు. ఇది అనేక అసాధారణతలకు దారితీస్తుంది; మానసిక వైకల్యం FXS యొక్క అతి ముఖ్యమైన లక్షణం.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

ఒక వ్యక్తికి ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో పరీక్షల శ్రేణి నిర్ధారిస్తుంది. గుర్తించినట్లయితే, వివిధ నిర్వహణ ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ లేదా ADHD వంటి అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. వాస్తవానికి, ఆటిజం నిర్ధారణ అయినప్పుడు, పిల్లవాడు తప్పనిసరిగా FXS కోసం కూడా మూల్యాంకనం చేయాలి. FXS అనేది ఆటిజంకు అత్యంత సాధారణ కారణం, మరియు చాలా మంది మగవారు మరియు కొంతమంది ఆడవారు పునరావృత చర్యలు, చేతులు తడపడం మరియు కాలి మీద నడవడం వంటి లక్షణాల ఆటిస్టిక్ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. ADHD సాధారణంగా FXS ఉన్న ఆడవారి కంటే మగవారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. వారు నిరంతరం కదలికలో ఉండటం మరియు పనిపై దృష్టి పెట్టలేకపోవడం వంటి లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు.

బయాప్సీ ద్వారా FXS నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. X క్రోమోజోమ్‌లో లోపభూయిష్ట FMR1 జన్యువు ఉనికి కోసం రక్త నమూనా లేదా లోపలి చెంప నుండి కణజాల నమూనాను ఉపయోగించి దీనిని నిర్ధారించవచ్చు. ఈ DNA విశ్లేషణ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ లేదా PCR మరియు సదరన్ బ్లాట్ విశ్లేషణ వంటి పద్ధతులను ఉపయోగిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ అధ్యయనాలు సూక్ష్మదర్శిని సహాయంతో అసహజ జన్యువును గుర్తిస్తాయి.

ప్రస్తుతానికి, FXS కోసం స్క్రీనింగ్ అనేది గర్భధారణ సమయంలో సాధారణ స్క్రీనింగ్‌లో భాగం కాదు. కుటుంబంలో తెలియని కారణం లేదా మానసిక వైకల్యం యొక్క FXS చరిత్ర ఉన్నట్లయితే లేదా వ్యక్తి ఆటిస్టిక్ లేదా అభ్యాస వైకల్యం కలిగి ఉన్నట్లయితే డాక్టర్ పరీక్ష కోసం అడగవచ్చు. POF (అకాల అండాశయ వైఫల్యం) లేదా POF యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న స్త్రీలు కూడా చేర్చబడ్డారు.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఈ రుగ్మతకు తెలిసిన చికిత్స లేదు. ప్రతి వ్యక్తి కేసుకు అనుగుణంగా చికిత్స రూపొందించబడింది. విస్తృతంగా, ఇది వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

1. డ్రగ్ థెరపీ: డ్రగ్ థెరపీ అనేది ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలతో వ్యవహరించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది, నిద్ర సమస్యలు, మూర్ఛలు, హైపర్యాక్టివిటీ, ఇంద్రియ ఓవర్-స్టిమ్యులేషన్ మరియు మూడ్ అస్థిరతను తగ్గించడానికి వివిధ మానసిక ఔషధాలను ఉపయోగిస్తారు. ఆందోళన,

డిప్రెషన్ మరియు అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్స్ FXSతో కలిసి ఉండవచ్చు మరియు తక్షణమే పరిష్కరించబడాలి.

2. బిహేవియర్ థెరపీ: ఇంద్రియ ఓవర్‌లోడ్ యొక్క తీవ్రమైన సందర్భాల్లో వ్యక్తిని శాంతింపజేయడానికి మరియు అతను ఆందోళన చెందకుండా లేదా గందరగోళానికి గురికాకుండా నిరోధించడానికి ఇది ఉపయోగపడుతుంది. బిహేవియర్ థెరపీతో, సామాజికంగా సరికాని దుస్తులను తట్టుకోలేక పోవడం వల్ల గోకడం వంటి లక్షణాలను రోగులు నియంత్రించడం నేర్చుకోవచ్చు.

3. స్పీచ్ థెరపీ: ఉచ్చారణ, వర్డ్ ప్రాసెసింగ్ మరియు ప్రసంగాన్ని మందగించడం వంటి భాష యొక్క వివిధ అంశాలను పిల్లలకు నేర్పడానికి ఇది చాలా విలువైనది. మాట్లాడలేని పిల్లలు కమ్యూనికేట్ చేయలేకపోవడం వల్ల పిల్లవాడు నిరాశ చెందకుండా కుటుంబంతో అశాబ్దిక కమ్యూనికేషన్ మార్గాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు మరియు పని చేయవచ్చు.

4. ఫిజికల్ థెరపీ: వ్రాత, కంప్యూటర్ ఉపయోగించడం లేదా సైకిల్ తొక్కడంలో ఉపయోగించే మోటార్ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి, ఫిజియోథెరపిస్ట్‌తో పనిచేయడం ముఖ్యం. కళాశాల మరియు వయోజన సంవత్సరాలలో వృత్తిపరమైన చికిత్సకుడు జీవనోపాధిని సంపాదించడానికి నైపుణ్యం లేదా వృత్తిగా మార్చగల బలాలను గుర్తించడానికి ప్రయోజనం పొందుతారు.

5. చదువు విషయంలో మార్గదర్శకత్వం: పాఠశాలలో నమోదు చేసుకున్న FXS ఉన్న పిల్లలకు, స్పెషలిస్ట్‌ల బృందం సహాయంతో వారు మిగిలిన తరగతితో సమానంగా ఉండేలా ప్రత్యేక కోచింగ్ తీసుకోవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలను ప్రత్యేకంగా ఇలాంటి సమస్యలు ఉన్న పిల్లల కోసం పాఠశాలలో చేర్చవలసి ఉంటుంది.

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి

డాక్టర్ రఘు ఎ దీనిని ధ్రువీకరించారు

https://www.askapollo.com/doctors/general-physician/hyderabad/dr-raghu-a

DCH, MD (ఇంటర్నల్ మెడిసిన్); డయాబెటాలజీలో డిప్, కన్సల్టెంట్ జనరల్ ఫిజిషియన్, అపోలో హాస్పిటల్స్, DRDO కంచన్‌బాగ్ , హైదరాబాద్