సికిల్ సెల్ అనీమియా గురించి సమూలంగా

అవలోకనం

సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రక్త రుగ్మత, ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు సుదీర్ఘ కాలం పాటు విధ్వంసం చెందటం, తీవ్రమైన నొప్పి ఎపిసోడ్‌లు, ఇన్‌ఫెక్షన్‌ల ప్రమాదావకాశం, అవయవ నష్టం మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో ముందస్తు మరణానికి కారణమవుతుంది. సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది ఆఫ్రికా, సౌదీ అరేబియా, భారతదేశం మరియు మధ్యధరా ప్రాంతాల నుండి వచ్చిన వారి పూర్వీకులలో సర్వసాధారణం. సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందిన కేసును కలిగి ఉండాలంటే, అనారోగ్యం కోసం ఒక జన్యువు తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి. ఒక వ్యక్తి ఒక పేరెంట్ నుండి ఒక సికిల్ సెల్ జన్యువును మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినప్పుడు, ఆ వ్యక్తి సికిల్ సెల్ అనీమియా కలిగి ఉన్నాడని కంటే సికిల్ సెల్ “లక్షణం” కలిగి ఉంటాడని చెబుతారు. సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉండరు, కానీ వారు సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ కోసం జన్యువును వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా అంటే ఏమిటి ?

సికిల్ సెల్ అనీమియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు హిమోగ్లోబిన్ ( హిమోగ్లోబిన్ S) యొక్క జన్యువులను వారసత్వంగా కలిగి ఉంటారు, అది ఆక్సిజన్‌ను వదులుకున్నప్పుడు పొడవైన కడ్డీలను ఏర్పరుస్తుంది. ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణంగా డిస్క్ ఆకారంలో ఉంటాయి. పొడవాటి కడ్డీలు ఎర్ర రక్త కణాల లోపల ఉండి ఎర్ర కణాలను పదునైన, అసాధారణమైన “కొడవలి” ఆకారాలుగా విస్తరిస్తాయి. కొడవలి ఆకారంలో ఉండే ఎర్ర రక్త కణాలు శరీర రక్తనాళాల గుండా సులభంగా వెళ్లలేవు. బదులుగా, అవి రక్త నాళాలను మూసివేస్తాయి, రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయి మరియు కణజాలాలకు మరియు అవయవాలకు ఆక్సిజన్ సరఫరాను నిలిపివేస్తాయి. ఈ ఆక్సిజన్ లేకపోవడం శరీరం యొక్క అవయవాలు మరియు అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది మరియు ఏదైనా ప్రభావిత ప్రాంతంలో తీవ్రమైన నొప్పిని కలిగిస్తుంది.

అలాగే, సిక్లింగ్ రక్త కణాలు రక్తప్రవాహంలో 10 నుండి 20 రోజులు మాత్రమే ఉంటాయి, సాధారణ ఎర్ర కణాల జీవితకాలం 120 రోజులతో పోలిస్తే, సిక్లింగ్ దీర్ఘకాలిక రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది, అసాధారణంగా ఎర్ర రక్త కణాల స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటాయి. సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కూడా ప్రాణాంతక అంటువ్యాధులను పొందే ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటారు, ఎందుకంటే ఇన్ఫెక్షన్లను క్లియర్ చేయడానికి సహాయపడే ప్లీహము సాధారణంగా రోగికి 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సులో నాశనం అవుతుంది.

బాధాకరమైన సికిల్ సెల్ సంక్షోభాలు

కొడవలితో కూడిన ఎర్ర కణాలు రక్త నాళాలను అడ్డుకున్నప్పుడు, శరీర కణాలకు ఆక్సిజన్ సరఫరా నిలిపివేయబడుతుంది, ఇది సంక్షోభాలు అని పిలువబడే బాధాకరమైన ఎపిసోడ్‌లకు కారణమవుతుంది. బాధాకరమైన సికిల్ సెల్ సంక్షోభాలు అనేక రకాల కీళ్ళు మరియు శరీర అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి, అయితే వీపు, ఛాతీ, అంత్య భాగాల మరియు ఉదరం సాధారణంగా ప్రభావితమవుతాయి. నొప్పి స్థాయి మారుతూ ఉంటుంది, అల్పమైనది నుండి బాధాకరమైనది. దాదాపు సగం కేసులలో, నొప్పి సంక్షోభం జ్వరం, వాపు, సున్నితత్వం, వికారం, వాంతులు, అధిక రక్తపోటు మరియు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన రేటుతో కూడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, ఎపిసోడ్‌లు 2-7 రోజుల వరకు ఉంటాయి.

చేతులు మరియు పాదాలలో, రక్తనాళాలు అడ్డుపడటం వలన నొప్పి, వాపు మరియు జ్వరం వంటివి సంభవించవచ్చు, ఈ పరిస్థితిని హ్యాండ్-ఫుట్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. ఊపిరితిత్తులలో, కొడవలి కణాలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్ ఛాతీ నొప్పి మరియు జ్వరానికి దారితీయవచ్చు, ఇది తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ప్రాణాంతక పరిస్థితి.

ఈ బాధాకరమైన ఎపిసోడ్‌లు ఇన్‌ఫెక్షన్, ఒత్తిడి, ఆల్కహాల్ వినియోగం, ఋతుస్రావం మరియు నిర్జలీకరణం వంటి అనేక కారణాల వల్ల ప్రేరేపించబడతాయి, అయితే చాలా సంఘటనలకు గుర్తించదగిన కారణం లేదు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా లక్షణాలు ?

సికిల్ సెల్ అనీమియా లక్షణాలు :

·   రక్తహీనత లక్షణాలు, అలసట, శ్వాస ఆడకపోవడం, లేత చర్మం మరియు వేలుగోళ్లు

·       కామెర్లు, చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం మరియు కళ్ళు తెల్లగా మారడం

·   పిల్లలలో పెరుగుదల మందగించడం మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యం

·   తరచుగా అంటువ్యాధులు

·   అంధత్వంతో సహా కంటి సమస్యలు

·       స్ట్రోక్

సికిల్ సెల్ అనీమియా నిర్ధారణ

మీ వైద్యుడు బాధాకరమైన సంక్షోభాలు, నరాల సమస్యలు, ఛాతీ నొప్పి మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల చరిత్ర గురించి ఆరా తీస్తారు. అతను/ఆమె మీ గుండె, ఊపిరితిత్తులు, కీళ్ళు, కళ్ళు మరియు నాడీ వ్యవస్థపై దృష్టి సారించి శారీరక పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. పూర్తి రక్త గణన అని పిలువబడే రక్త పరీక్ష రక్తహీనతను గుర్తించగలదు మరియు రక్తాన్ని సూక్ష్మదర్శిని పరీక్షలో లక్షణమైన సికెల్ కణాలను బహిర్గతం చేయవచ్చు. హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అనే రక్త పరీక్షను ఉపయోగించి వైద్యులు సికిల్ సెల్ అనీమియాను నిర్ధారిస్తారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది పుట్టుక నుండి వచ్చే ఒక వారసత్వ రుగ్మత కాబట్టి, మీ కుటుంబంలో కొత్త బిడ్డ పుట్టినప్పుడల్లా మీ డాక్టర్ సాధారణ రక్త పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ కూడా చేయవచ్చు. పరీక్షించబడని శిశువులలో, హ్యాండ్-ఫుట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఎపిసోడ్ మీ బిడ్డకు సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉందని తెలిపే మొదటి సంకేతం కావచ్చు.

సికిల్ సెల్ అనీమియాకు చికిత్స

సహాయక చికిత్స

సికిల్ సెల్ అనీమియా చికిత్స కింది వాటిలో దేనినైనా కలిగి ఉండవచ్చు:

·   సప్లిమెంట్స్ వంటి ఆహార పదార్ధాలు ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించడంలో సహాయపడతాయని నిర్ధారించడానికి

·   న్యుమోకాకల్ న్యుమోనియా, హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా, హెపటైటిస్ మరియు ఇన్ఫ్లుఎంజా కోసం టీకాలు

·   సంక్రమణ నుండి రక్షించడానికి రెగ్యులర్ యాంటీబయాటిక్ థెరపీ (చిన్న పిల్లలలో)

·   ద్రవాలు, ఆక్సిజన్ మరియు నొప్పి మందులు (L-గ్లుటామైన్ ఓరల్ పౌడర్)

·   రక్తహీనత చికిత్సకు మరియు స్ట్రోక్‌ను నివారించడానికి రక్త మార్పిడి

·   హైడ్రియా ( హైడ్రాక్సీయూరియా ): ఈ ఔషధం రక్తమార్పిడి అవసరాన్ని తగ్గిస్తుంది, అయితే బాధాకరమైన సంక్షోభాలు మరియు తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గిస్తుంది.

నివారణ చికిత్స

స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ లేదా బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (BMT): స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, దీనిని బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (BMT) అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది సికిల్ సెల్ అనీమియా వల్ల ప్రభావితమైన ఎముక మజ్జను (రక్త మూలకణాలను కలిగి ఉన్న స్పాంజి, కొవ్వు కణజాలం) భర్తీ చేయడం. ఆరోగ్యకరమైన ఎముక మజ్జ దాత నుండి సిరలోకి డ్రిప్ ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది. BMT కోసం ఇష్టపడే దాతలు HLA ఒకేలాంటి తోబుట్టువులు మరియు HLA ఒకేలా సంబంధం లేని లేదా హాప్లోయిడెంటికల్ దాత. గతంలో హెచ్‌ఎల్‌ఏ ఒకేలాంటి దాతలు ఉన్న రోగలక్షణ రోగులు మాత్రమే తగిన దాతలుగా గుర్తించబడ్డారు, అయితే ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, చాలా పురోగతి సాధించబడింది, దీని కారణంగా హెచ్‌ఎల్‌ఏ ఒకేలాంటి దాతలు లేదా హాప్లోయిడెంటికల్ (హాఫ్ హెచ్‌ఎల్‌ఏ మ్యాచ్ తోబుట్టువులు లేదా తల్లిదండ్రులు) కూడా దాతలుగా ఉపయోగించవచ్చు. మంచి ఫలితాలు.

ప్రస్తుత కాలంలో, BMT అవసరం ఉన్న ఏ బిడ్డకైనా ఇతర దాతలలో ఒకరిని ఉపయోగించి సురక్షితంగా మార్పిడిని అందించవచ్చు. BMTకి వయస్సు లేదు కానీ సాధారణ నియమం ప్రకారం, ఏదైనా రోగలక్షణ రోగికి ఎంత త్వరగా అందించగలిగితే అంత మంచి ఫలితాలు ఉంటాయి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు సందర్శించాలి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తప్పనిసరిగా రెగ్యులర్ డాక్టర్ సందర్శనలను షెడ్యూల్ చేయాలి మరియు సమగ్ర సంరక్షణ పొందాలి. మీరు లేదా కొడవలి కణ వ్యాధి ఉన్న ప్రియమైనవారికి జ్వరం వచ్చినప్పుడు (లేదా ఏదైనా ఇతర ఇన్ఫెక్షన్ సంకేతాలు), శ్వాస సమస్యలు వచ్చినప్పుడు, శరీరంలోని ఏదైనా భాగంలో తీవ్రమైన నొప్పి వచ్చినప్పుడు లేదా ఏదైనా నాడీ సంబంధిత లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసినప్పుడు వెంటనే మీ వైద్యుడికి కాల చేయండి.

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోవడానికి 1860-500-1066కు కాల్ చేయండి

అపోలో హాస్పిటల్స్‌లో స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ లేదా బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (BMT) :

అపోలో హాస్పిటల్స్ సమగ్ర BMT సేవను కలిగి ఉన్నాయి. BMT సేవల యొక్క ముఖ్య లక్షణాలు :

·   అంతర్జాతీయంగా ప్రసిద్ధి చెందిన BMT వైద్యులు (ఏదైనా యూరోపియన్ లేదా అమెరికన్ సెంటర్‌తో సమానంగా అత్యుత్తమ ఫలితాలతో ప్రపంచంలోని SCD కోసం గరిష్ట సంఖ్యలో BMTలలో ఒకదానిని చేసిన ఘనత ఈ కేంద్రానిది).

·   స్టేట్ ఆఫ్ ది ఆర్ట్ BMT యూనిట్

·   అంకితమైన నర్సింగ్ సర్వీస్

·   ముందు మరియు తర్వాత కౌన్సెలింగ్ మరియు మద్దతు-సేవ

·   రోగి మరియు కుటుంబ విద్య మరియు మద్దతు

·   HLA-టైపింగ్ లేబొరేటరీ మరియు ఫ్లో సైటోమెట్రీ స్టెమ్ సెల్ కౌంటింగ్

·   తరువాత తేదీలో BMT కోసం రక్త మూలకణాలను సేకరించడం మరియు నిల్వ చేయడం

·   BMT అనంతర ఇన్ఫెక్షన్‌లను నిర్ధారించడానికి RT PCR

·   బహుళ-క్రమశిక్షణా మద్దతు సేవలు

అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి

డాక్టర్ గౌరవ్ ఖర్యా ధృవీకరించారు

https://www.askapollo.com/doctors/pediatric-haemato-oncology-specialist/delhi/dr-gaurav-kharya

క్లినికల్ లీడ్ | సెంటర్ ఫర్ బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ & సెల్యులార్ థెరపీ | సీనియర్ కన్సల్టెంట్, పీడియాట్రిక్ హెమటాలజీ ఆంకాలజీ & ఇమ్యునాలజీ, ఇంద్రప్రస్థ అపోలో హాస్పిటల్, న్యూఢిల్లీ