క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ లేదా XXY సిండ్రోమ్ – లక్షణాలు మరియు రోగనిర్ధారణ

క్రోమోజోమ్‌లు మన జన్యు సమాచారాన్ని తీసుకువెళ్లడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి మరియు మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటాయి. ‘సెక్స్ క్రోమోజోములు’, ‘X’ లేదా ‘Y’, శిశువు యొక్క జన్యు లింగాన్ని సూచించే క్రోమోజోమ్‌ల జత. ఒక ఆడ పిండం రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను (XX) కలిగి ఉంటుంది, అయితే పురుషుడు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY)ని కలిగి ఉంటుంది. అప్పుడప్పుడు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ లేదా XXY సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే అదనపు X క్రోమోజోమ్‌తో మగ బిడ్డ జన్మించాడు.

ఒక చూపులో XXY సిండ్రోమ్

XXY సిండ్రోమ్ భౌతిక వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, అవి విభిన్నమైనవి మరియు అస్థిరంగా ఉంటాయి. పర్యవసానంగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పురుషులు వారు యుక్తవయస్సుకు చేరుకునే వరకు గ్రహించలేరు మరియు వారు శిశువు కోసం ప్రయత్నిస్తున్నప్పుడు తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్ కలిగి ఉంటారు. XXY సిండ్రోమ్ సాపేక్షంగా సాధారణ పరిస్థితి, మరియు 660 మంది పురుషులలో 1 మంది దీనిని కలిగి ఉంటారు.

ఓవా లేదా అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉన్న స్పెర్మ్ కారణంగా మగ పిండం సాధారణంగా XXY క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది. గణాంకపరంగా XXY సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యత రుతువిరతి సమీపిస్తున్న వృద్ధ తల్లి ద్వారా ప్రసవించిన మగ శిశువులలో గమనించవచ్చు.

XXY సిండ్రోమ్ మగవారిలో మూడు విభిన్న రూపాల్లో వ్యక్తమవుతుంది:

1. XXY సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం శరీరంలోని అన్ని కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను ప్రదర్శిస్తుంది.
2. మొజాయిక్ క్లైన్‌ఫెల్టర్ అనేది XXY సిండ్రోమ్ యొక్క తేలికపాటి రూపం, దీనిలో శరీరంలోని కొన్ని కణాలు మాత్రమే అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి.
3. XXY సిండ్రోమ్ యొక్క అరుదైన మరియు తీవ్రమైన రూపం ప్రతి కణానికి బహుళ అదనపు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది.

XXY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

XXY సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పురుషులు యుక్తవయస్సులో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, అనేక లక్షణాలు పరిపక్వత యొక్క వివిధ దశలలో పరిస్థితిని సూచిస్తున్నాయి. ఈ లక్షణాల మేరకు ప్రస్తుత రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది:

వయస్సు ఆధారంగా, XXY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు క్రింద వివరించిన విధంగా మారుతూ ఉంటాయి:

1. శిశువులలో XXY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు-

• కుంగిపోయిన మోటార్ అభివృద్ధి
• హెర్నియా
• స్క్రోటల్ శాక్‌లోకి దిగని వృషణాలు
• నెమ్మదిగా మాట్లాడటం నేర్చుకుంటారు మరియు అసాధారణంగా నిశ్శబ్దంగా ఉంటారు
• బలహీనమైన కండరాలు

2. పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో XXY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు-

• యుక్తవయస్సు లేదా యుక్తవయస్సు ఆలస్యంగా ప్రారంభం కావడం అసంపూర్ణం
• కుటుంబం యొక్క సగటు ఎత్తు ఆధారంగా ఊహించిన దాని కంటే పొడవు
• సాపేక్షంగా విశాలమైన పండ్లు, పొట్టి మొండెం, పొడవైన అవయవాలు
• చిన్న పురుషాంగం మరియు వృషణాలు
• సాపేక్షంగా సన్నగా ఉండే కండలు మరియు తక్కువ శరీరం లేదా ముఖంపై వెంట్రుకలు
• గైనెకోమాస్టియా (మగవారిలో అసాధారణంగా పెద్ద రొమ్ము కణజాలం)
• బలహీనమైన ఎముకలు
• తక్కువ విశ్వాసం, సిగ్గు, తక్కువ శక్తి స్థాయిలు మరియు తోటివారితో కనెక్ట్ అవ్వడంలో ఇబ్బంది కారణంగా సామాజికంగా అసమర్థులు
• ADHD వంటి అభ్యాస రుగ్మతలు, సమస్య-పరిష్కార నైపుణ్యాలు అభివృద్ధి చెందలేదు
• కుంగిపోయిన పరిపక్వత మరియు హఠాత్తు స్వభావంతో సహా ప్రవర్తనా సమస్యలు

3. పెద్దలలో XXY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:

• తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్ వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది
• తక్కువ లిబిడో
• తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలు
• అంగస్తంభన లోపం
• సాధారణ పురుషుల కంటే పెద్ద రొమ్ము కణజాలం
• ఎక్కువ పొట్ట కొవ్వు
• సన్నగా ఉండే కండలు
• తక్కువ గడ్డం లేదా శరీర జుట్టు
• క్షీణిస్తున్న ఎముకలు

XXY సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు

XXY సిండ్రోమ్ యొక్క శారీరక వ్యక్తీకరణలు, అలాగే కుంగిపోయిన ప్రవర్తన, అభ్యాసం మరియు మోటారు అభివృద్ధి కారణంగా, రోగులు ఆందోళన, నిరాశ మరియు తక్కువ ఆత్మగౌరవం మరియు అప్పుడప్పుడు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మత వంటి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలకు లోనవుతారు.

వంధ్యత్వం మరియు ఆరోగ్యకరమైన లైంగిక పనితీరును బలహీనపరిచే ఇతర సమస్యలు ఊహించిన సమస్య.

XXY సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర సంభావ్య సమస్యలు:

• బోలు ఎముకల వ్యాధి, లేదా ఎముక క్షీణత
• మగ రొమ్ము క్యాన్సర్
• హృదయ సంబంధ వ్యాధులు
• ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు
• రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ మరియు లూపస్‌తో సహా శరీరాన్ని రాజీపడే ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు
• నోటి రుగ్మతలు, దంతాల క్షీణత మరియు కావిటీస్‌కు గురికావడం
• అధిక రక్తపోటు, లేదా అధిక రక్తపోటు
• హైపోథైరాయిడిజం, లేదా పనికిరాని థైరాయిడ్
• టైప్ II డయాబెటిస్
• అధిక కొలెస్ట్రాల్

XXY సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

XXY సిండ్రోమ్ చికిత్సకు ముందు రెండు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు ఉంటాయి: క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ మరియు హార్మోన్ పరీక్ష. XXY సిండ్రోమ్‌ను ‘నయం’ చేయలేకపోయినా, లక్షణాలను చికిత్స చేయడానికి వివిధ మార్గాలు ఉన్నాయి, తద్వారా వ్యాధిని అదుపులో ఉంచుతుంది.

టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ:

వ్యాధి యొక్క చాలా శారీరక వ్యక్తీకరణలు (వృషణం మరియు పురుషాంగం పరిమాణం కాకుండా) టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలకు సంబంధించినవి కాబట్టి, టెస్టోస్టెరాన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలలో ఒకటి. స్టీరియోటైపికల్‌గా పురుష భౌతిక లక్షణాలను (గడ్డం మరియు కండలు వంటివి) పెంపొందించడానికి రోగి జీవితకాలం పాటు ఈ ప్రక్రియను క్రమానుగతంగా కొనసాగించాలి. ఈ చికిత్స XXY సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర అనుబంధ దీర్ఘకాలిక సమస్యలను తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.

సంతానోత్పత్తి చికిత్సలు:

XXY సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు చాలా తక్కువ లేదా స్పెర్మ్‌ను ఉత్పత్తి చేయరు కాబట్టి, వారు సూదిని ఉపయోగించి నేరుగా ఓవాలోకి వారి సంగ్రహించిన స్పెర్మ్‌ను ఇంజెక్ట్ చేయడానికి ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ICSI)ని ఆశ్రయించవచ్చు. పురుషుడు కొంత మొత్తంలో స్పెర్మ్‌ను ఉత్పత్తి చేయగలిగినప్పుడు మాత్రమే ఇది సాధ్యమవుతుంది.

రొమ్ము కణజాల తొలగింపు:

ప్లాస్టిక్ సర్జరీ యొక్క ఒక రూపం, XXY సిండ్రోమ్ ఫలితంగా పెద్ద రొమ్ములు ఉన్న వ్యక్తిలో ఛాతీని చదును చేస్తుంది

సైకలాజికల్ మరియు బిహేవియరల్ థెరపీ:

ఇవి రోగికి వారి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలను మాత్రమే కాకుండా వారి ప్రవర్తనా సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవటానికి అనుమతిస్తాయి. పర్యవసానంగా, రోగి సామాజికంగా సర్దుబాటు చేయడానికి మెరుగ్గా సన్నద్ధమవుతాడు.

XXY సిండ్రోమ్‌కు వ్యతిరేకంగా జాగ్రత్తలు

XXY సిండ్రోమ్ అనేది ఫలదీకరణ సమయంలో సంభవించే ఒక యాదృచ్ఛిక జన్యు సంఘటన, మరియు దీనిని నివారించడానికి ఎటువంటి జాగ్రత్తలు తీసుకోలేము. గణాంకపరంగా, తల్లికి 35 ఏళ్లు పైబడినట్లయితే, మగ బిడ్డకు XXY సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్ (మగ స్పెర్మ్ (XY) మరియు ఆడ ఓవా (XX) రెండింటిలోనూ ఉంటుంది కనుక ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి నేరుగా సంక్రమించదు.

Book An Appointment

XXY సిండ్రోమ్ యొక్క తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు:

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ ఛాతీ, వృషణాలు, పురుషాంగం మొదలైన వాటి యొక్క శారీరక పరీక్షతో ప్రారంభమవుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఇతర విలక్షణమైన లక్షణాలు కూడా తనిఖీ సమయంలో చర్చించబడతాయి. సెషన్‌లో మోటారు అభివృద్ధిని అంచనా వేయడానికి మీ రిఫ్లెక్స్‌లను తనిఖీ చేయడం కూడా ఉండవచ్చు. డాక్టర్ క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ కోసం రక్త పరీక్షలను మరియు రుగ్మతను నిర్ధారించడానికి హార్మోన్ పరీక్షలను సూచిస్తారు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి జీవితకాలం ఎంత?

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతక వ్యాధి కాదు మరియు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించదు. పరిశోధన ప్రకారం, కార్డియోవాస్కులర్ మరియు ఊపిరితిత్తుల వైకల్యాలు వంటి సంబంధిత రుగ్మతలు సగటు కంటే కొన్ని సంవత్సరాల పాటు పురుషుల జీవితకాలాన్ని తగ్గించవచ్చు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్‌తో బాధపడుతున్న పురుషులందరూ వంధ్యత్వం కలిగి ఉన్నారా?

XXY సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులందరూ వంధ్యత్వం కలిగి ఉండరు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, పురుషుడు స్పెర్మ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడు లేదా చాలా తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తాడు. ICSI వంటి సంతానోత్పత్తి చికిత్సలు తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్ ఉన్న వ్యక్తి పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి అనుమతిస్తాయి.

క్లైన్‌ఫెల్టర్‌కి అత్యంత సాధారణ చికిత్స ఏమిటి?

క్లైన్‌ఫెల్టర్‌కి అత్యంత సాధారణ చికిత్స టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ. యుక్తవయస్సు వచ్చిన వెంటనే ఈ చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు మరియు రోగి యొక్క జీవితకాలం వరకు క్రమం తప్పకుండా కొనసాగించాలి. టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ అదనపు X క్రోమోజోమ్ కారణంగా అణచివేయబడిన కండరాల టోన్, ముఖం మరియు శరీర వెంట్రుకలు మరియు లోతైన స్వరం వంటి స్టీరియోటైపికల్ మగ లక్షణాలను పెంపొందించడంలో సహాయపడుతుంది.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఎవరికి ఎక్కువగా వచ్చే అవకాశం ఉంది?

మగ పిల్లలలో XXY సిండ్రోమ్ అనేది యాదృచ్ఛిక జన్యుపరమైన సంఘటన, మరియు ఏదైనా నిర్దిష్ట ఉత్ప్రేరకం ద్వారా గుర్తించబడదు. అయినప్పటికీ, తల్లికి 35 ఏళ్లు పైబడినట్లయితే, పిండం అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉండే ప్రమాదం గణాంకపరంగా పెరుగుతుంది.