வில்சன் நோய் – நோயறிதல் மற்றும் நீண்ட காலத்திற்கு நீங்கள் அதை எவ்வாறு நிர்வகிக்கலாம்

வில்சன் நோய் என்பது ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வகையைச் சேர்ந்த ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமாக உள்ளது. குடும்பத்தில் வில்சன் நோயின் வரலாறு இருக்கும்போது, ​​​​அடுத்த தலைமுறையினர் தங்கள் உடலில் மரபணுவைச் சுமக்க அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. அவர்களின் சந்ததியினர் கேரியராக செயல்படுவார்கள் அல்லது அவர்களின் உடலில் மாற்றப்பட்ட ATP7B மரபணு வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருக்கும்.

ஏறத்தாழ 30,000 நபர்களில் 1 நபர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றார்.

வில்சன் நோய் என்றால் என்ன?

வில்சன் நோய் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கல்லீரல், மூளை மற்றும் முக்கிய உறுப்புகளில் தாமிரம் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. வில்சன் நோய் புரதம் (ATP7B) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. வில்சன் நோய் புரதம் அதிகப்படியான தாமிரத்தை பித்தத்தில் கொண்டு செல்கிறது, அங்கு அது கழிவு பொருட்களில் வெளியேற்றப்படுகிறது. இந்த நோய் தன்னியக்க பின்னடைவு; ஒரு நபர் பாதிக்கப்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகலை அவர்/அவள் பெற வேண்டும்.

கொலாஜன், எலும்புகள், தோல் மற்றும் நரம்புகளின் வளர்ச்சிக்கு தாமிரம் முக்கியமானது. அதிகப்படியான தாமிரம் உடலில் இருந்து அகற்றப்படாவிட்டால், அது உயிருக்கு ஆபத்தான வில்சன் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. ATP7B புரதத்தில் (வில்சனின் நோய் புரதம்) பிறழ்வு கல்லீரல் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் தாமிரத்தின் திரட்சியில் விளைகிறது.

கல்லீரலில் தாமிரம் சேர்வதால் அதன் செயல்பாட்டை குறைத்து கல்லீரல் ஈரல் அழற்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரலிலும் மூளையிலும் தாமிரம் சேரும். மூளையில் தாமிரம் சேர்வது நரம்பியல் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அது உயிருக்கு ஆபத்தானது.

இந்த நோயை ஆரம்ப கட்டத்திலேயே கண்டறிவதற்கான ஒரே வழி மரபணு பரிசோதனை மட்டுமே. இந்த நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, இருப்பினும், மருந்துகளைப் பயன்படுத்தி நோயின் தொடக்கத்தை நீங்கள் தாமதப்படுத்தலாம்.

வில்சன் நோயின் அறிகுறிகள்

வில்சன் நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில் அதன் அறிகுறிகளைக் காட்டாது. கல்லீரலையும் மூளையையும் தாமிரத்துடன் ஆதிக்கம் செலுத்தினால் மட்டுமே, சில அறிகுறிகளும் அடையாளங்களும் தெரியும். நரம்பியல் பிரச்சினைகள், கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் மனநல பிரச்சினைகள் வில்சன் நோயுடன் தொடர்புடையவை. முதல் அறிகுறி 6 முதல் 45 வயது வரை தோன்றும்.

இங்கு குறிப்பிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகள் கல்லீரலுக்கு பொதுவானவை.

● பலவீனம்

● சோர்வு

● எடை இழப்பு

● வயிற்று வலி

● Kayser-Fleischer வளையங்கள் அல்லது சூரியகாந்தி cataract

● மஞ்சள் காமாலை

● வாந்தி

● தசைப்பிடிப்பு

● எடிமா (கால் மற்றும் வயிறு வீக்கம்)

● உடல் ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை

● ஸ்பைடர் ஆஞ்சியோமாஸ் (தோலில் தெரியும் இரத்த நாளங்கள்)

சில சமயங்களில் மனநலப் பிரச்சனைகள், மனநிலை மாற்றங்கள் மற்றும் ஆளுமை மாற்றம் போன்ற பிரச்சனைகள் ஆரம்ப நிலையிலேயே காணப்படுகின்றன. மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

● பார்வை குறைபாடு

● மனநிலை மாற்றங்கள்

● மனச்சோர்வு

● உமிழ்நீர் ஊறுதல் 

● ஆளுமையில் மாற்றம்

● ஒழுங்கற்ற நடைப்பயிற்சி

● ஒற்றைத் தலைவலி

ஒரு மேம்பட்ட கட்டத்தில், தசைப்பிடிப்பு, வலி ​​மற்றும் வலிப்பு போன்ற தசை அமைப்பு தொடர்பான பிரச்சினைகள் தெளிவாக இருக்கலாம். பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

● சிறுநீரக கற்கள் – அடிக்கடி சிறுநீரக கற்கள் உருவாவது மற்றும் அடிவயிற்றில் வலி

● ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் – எலும்புகள் பலவீனமடைதல்

● மூட்டுவலி

வில்சன் நோய் கண்டறிதல்

நோயை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர்கள் பல சோதனைகள் செய்கிறார்கள். சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

● கண் பரிசோதனை – கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் அல்லது சூரியகாந்தி கண்புரைக்கான கண்களின் பிளவு-விளக்கு பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது. மேலே உள்ள நிலைமைகளின் இருப்பு வில்சன் நோயின் அறிகுறியாகும்.

● கல்லீரல் பயாப்ஸி – கல்லீரலில் இருந்து கல்லீரல் திசுக்களின் சிறிய மாதிரியை வரைந்து, வடுக்கள் உள்ளதா என ஆய்வகத்தில் சோதனை செய்வது கல்லீரல் பயாப்ஸி எனப்படும். கல்லீரல் பயாப்ஸி மூலம் வில்சனின் நோயை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

● இரத்த பரிசோதனைகள் – இரத்தத்தில் உள்ள செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் தாமிரத்தின் அளவு இரத்த பரிசோதனையில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. செருலோபிளாஸ்மின் செறிவு மிகக் குறைவாகவும், தாமிரம் அதிகமாகவும் இருந்தால், மருத்துவர் வில்சன் நோய் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

● சிறுநீர் சோதனை – 24 மணிநேரத்திற்கு சிறுநீரில் வெளியேற்றப்பட்ட தாமிரத்தின் அளவு ஆராயப்படுகிறது.

● மரபணு சோதனை – ATP7B மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பதற்கான DNAவின் பகுப்பாய்வு PCR சோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது. குடும்ப உறுப்பினர்களை பரிசோதிப்பது வில்சன் நோயைக் கண்டறியவும் உதவும்.

வில்சன் நோயின் சிக்கல்கள்

வில்சன் நோயின் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

● கல்லீரல் செயலிழப்பு – கல்லீரலின் செயல்பாடுகள் படிப்படியாக குறைந்து, கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியம்.

● கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி – கல்லீரலில் ஏற்படும் வடு கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி எனப்படும். கல்லீரலில் தாமிரத்தின் அதிகப்படியான செறிவினால் கல்லீரல் செல்கள் சேதமடைகின்றன. கல்லீரல் தேய்ந்து போன செல்களை சரிசெய்ய முயற்சிக்கும் போது, ​​அது அதிகப்படியான சேதத்திற்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் வடுக்களை உருவாக்குகிறது. இந்த தழும்புகள் கல்லீரலின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கின்றன.

● சிறுநீரக பிரச்சனைகள் – சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்களின் அதிக செறிவு ஆகியவை சிறுநீரகத்தில் காணப்படும் சில அசாதாரணங்கள் ஆகும். இந்த நிலைமைகள் சிறுநீரகத்தின் செயல்பாட்டை மேலும் மோசமாக்குகின்றன.

● ஹீமோலிசிஸ் – இரத்தத்தில் உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்களின் அழிவு நுரையீரலில் ஆக்ஸிஜன் உட்கொள்ளலைக் குறைக்கிறது. ஹீமோலிசிஸுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் இரத்த சோகை ஆகும்.

● நரம்பியல் பிரச்சனைகள் – முறையான சிகிச்சைக்குப் பிறகும், சில நோயாளிகள் தன்னிச்சையான தசை அசைவுகள், பேச்சுக் குறைபாடுகள் மற்றும் நடுக்கம் போன்ற நரம்பியல் பிரச்சனைகளை எதிர்கொள்கின்றனர்.

வில்சன் நோய்க்கான சிகிச்சை

வில்சன் நோயை குணப்படுத்த முடியாது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் இதற்கு மருந்து தேவைப்படுகிறது. பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள் பின்வருமாறு:

● பென்சிலாமைன் – பென்சிலாமைன் என்பது செம்புடன் பிணைத்து சிறுநீரின் மூலம் உடலில் இருந்து அதை அகற்றும் செலேட்டிங் முகவர் ஆகும். வில்சன் நோய்க்கான முதன்மை மருந்து இதுவாகும். மூட்டு வலி மற்றும் தசை வலி போன்ற பக்க விளைவுகள் இருந்தாலும், இது மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய மருந்து.

● ட்ரையன்டைன் ஹைட்ரோகுளோரைடு – டிரையன்டைன் என்ற மருந்து பென்சிலாமைனைப் போலவே செலட்டிங் ஏஜெண்டாக செயல்படுகிறது மற்றும் குறைவான பக்க விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது. ஆனால், இரண்டு மருந்துகளும் நீடித்த சிகிச்சையில் நரம்பியல் பிரச்சனைகளை உருவாக்குகின்றன.

● துத்தநாக அசிடேட் – இரத்தத்தில் தாமிர அளவை பராமரிக்க உதவுகிறது.

● தொழில்சார் சிகிச்சை – நரம்பியல் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு தொழில்சார் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. அவை மனநிலை மாற்றங்கள், உடலில் ஆளுமை மாற்றங்கள் ஆகியவற்றைக் குறைக்க உதவுகின்றன.

● கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை – இது வில்சன் நோயை குணப்படுத்த சிறந்த வழியாகும். மருத்துவ சிகிச்சை பலனளிக்கவில்லை என்றால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே நோயாளியைக் காப்பாற்றும்.

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQகள்)

1. வில்சன் நோயுடன் நீங்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும்?

வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் சிகிச்சையின்றி 40 ஆண்டுகள் மற்றும் முறையான சிகிச்சையின் மூலம், அவர்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். ஆரம்பகால நோயறிதல் நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ உதவுகிறது.

2. வில்சன் நோய் ஒரு ஆட்டோ இம்யூன் நோயா?

இல்லை, வில்சன் நோய் ஒரு ஆட்டோ இம்யூன் நோய் அல்ல, இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு.