எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறாக மாற்றுகிறது

கண்ணோட்டம்:

எட்வர்ட் நோய்க்குறி, முதலில் விவரித்த மருத்துவரின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது, இது டிஎன்ஏவில் கூடுதல் 18 குரோமோசோம் இருப்பதால் தீவிர வளர்ச்சி தாமதங்களை ஏற்படுத்துகிறது. டிரிசோமி 18 என்றும் இது அறியப்படுகிறது, இந்த நிலையின் அடிப்படையில் குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது மற்றும் மிகவும் அரிதானது. இருப்பினும், இது மிகவும் தீவிரமான மரபணு நிலை, இது பரந்த அளவிலான மருத்துவ பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இது டிரிசோமி 21 அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோமிற்குப் பிறகு உருவாகும் மிகவும் பொதுவான ட்ரைசோமி நிலை ஆகும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, எட்வர்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் இறந்துவிடுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மிகச் சிலரே அதைத் தாண்டி வாழ்கிறார்கள். எனவே, இந்த அரிதான ஆனால் மிகவும் ஆபத்தான மரபணு நிலையைப் பற்றி மேலும் அறிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்பது உங்கள் குழந்தை கூடுதலாக 18 குரோமோசோம்  உடன் பிறந்தால் ஏற்படும் ஒரு அரிதான நிலை ஆகும். இந்த மரபணு நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் இதயம், சிறுநீரகங்கள், மூட்டுகள் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் போன்ற அசாதாரண மருத்துவ அம்சங்களுடன் பிறக்கிறார்கள். குரோமோசோம்கள் நமது மரபணுக்களைச் சுமந்து செல்லும் நமது செல்களில் இருக்கும் நூல் போன்ற கட்டமைப்புகள் ஆகும். மேலும் மரபணுக்கள் குழந்தையின் உடலின் ஒவ்வொரு பாகத்தையும் உருவாக்க தேவையான அனைத்து வழிமுறைகளையும் கொண்டு செல்கின்றன. டிரிசோமி என்பது குழந்தையின் உடலின் சில அல்லது அனைத்து செல்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. எனவே, வழக்கமான இரட்டை எண்ணிக்கைக்கு பதிலாக, குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று பிரதிகள் இருக்கும். இது குழந்தையின் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை அசாதாரணமாக்கும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் வகைகள்:

எட்வர்ட் நோய்க்குறி அல்லது டிரிசோமி 18 மூன்று வகைகளாக இருக்கலாம். முழு ட்ரைசோமி கொண்ட குழந்தைகள் ஒரு வருடத்திற்கு அப்பால் வாழ்வது அரிதாக இருந்தாலும், மொசைக் அல்லது பகுதி ட்ரைசோமி கொண்ட குழந்தைகள் அதையும் தாண்டி வயது முதிர்ந்த வயதிற்குள் வாழ நுழையலாம். உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகள் அவர்களுக்குத் துணையாக இருக்கும்.

• முழு ட்ரிசோமி 18: குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் கூடுதலாக 18 குரோமோசோம் இருப்பதை இது குறிக்கிறது. இது இதுவரை டிரிசோமி 18 இன் மிகவும் பொதுவான வகையாகும்.

• பகுதி ட்ரிசோமி 18: இந்த விஷயத்தில், குழந்தையின் உடல் செல்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 18 இன் ஒரு பகுதி அல்லது பகுதி அளவு மட்டுமே உள்ளது. இந்த கூடுதல் பகுதி முட்டை அல்லது விந்தணுவில் உள்ள வேறு சில குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இது இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இந்த குறிப்பிட்ட வகை மிகவும் அரிதானது.

• மொசைக் டிரிசோமி 18: இது எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் மிகவும் குறைவான கடுமையான வடிவமாகும். இந்த வகையில், ஒவ்வொரு கலத்திற்கும் பதிலாக சில செல்கள் மட்டுமே கூடுதல் குரோமோசோம் 18 ஐக் கொண்டிருக்கின்றன. இந்த வகையுடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகள் குறைந்தபட்சம் ஒரு வருடம் வரை உயிர்வாழும். அவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் கூட வளரலாம்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் பலவிதமான உடல் பிரச்சனைகளுடன் பிறக்கின்றனர். அவர்களுக்கு பல உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன மற்றும் அவர்களின் உடல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இறுக்கமான முஷ்டிகள், வளர்ச்சியடையாத கட்டைவிரல்கள் மற்றும் நேராக்க கடினமாக இருக்கும் நீண்ட, ஒன்றுடன் ஒன்று பிணைந்த விரல்கள்.

• பிளவு அண்ணம், அதாவது வாய்வழி குறைபாடு மற்றும் வாயின் மேல்பகுதியில் பிளவு.

• உணவளிப்பதில் சிக்கல்கள்

• குறைந்த அளவு காதுகள்

• சிறுநீரகங்கள், வயிறு, குடல் மற்றும் நுரையீரலின் குறைபாடுகள்

• சிறிய, அசாதாரண வடிவ தலை (மைக்ரோசெபாலி)

• குறைவான எடையில் பிறப்பு

• தாடையின் சிறிய, அசாதாரண வடிவம் (மைக்ரோநாதியா)

• வட்டமான உள்ளங்கால்கள் கொண்ட மென்மையான பாதங்கள்

• தீவிர வளர்ச்சி தாமதங்கள்

• உருக்குலைந்த பாதங்கள் ராக்கிங் நாற்காலியின் அடிப்பகுதியைப் போன்று இருப்பதால் அவை ராக்கர்-பாட்டம் அடி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது

• மந்தமான வளர்ச்சி

• பலவீனமான அழுகை

• இதய குறைபாடுகள்

• Exomphalos அதாவது குடல்கள் வயிற்றுக்கு வெளியே ஒரு பையில் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன

• சுவாச பிரச்சனைகள்

• எலும்பு அமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள் அதாவது வளைந்த முதுகெலும்பு

• நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீர் அமைப்பில் வழக்கமான தொற்றுகள்

• வயிற்று சுவரில் குடலிறக்கம்

• கற்றல் குறைபாடுகள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கான காரணங்கள்:

• ஒரு முட்டை விந்தணுவுடன் இணைந்து கரு உருவாகும்போது, ​​அவற்றின் குரோமோசோம்கள் ஒன்றிணைகின்றன. ஒவ்வொரு குழந்தையும் தாயின் முட்டையிலிருந்து 23 மற்றும் தந்தையின் விந்தணுவிலிருந்து 23,  என மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறது. எனவே, உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் பொதுவாக 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கும், இது உங்கள் மரபணுவை தீர்மானிக்கிறது.

• ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில், தாயின் முட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணுவில் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம். மேலும் விந்தணு மற்றும் கருமுட்டை இணையும் போது, ​​இந்த தவறு கரு மீது செலுத்தப்படுகிறது. அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு டிரிசோமியைப் போலவே கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கலாம்.

• டிரிசோமி 18 என்பது குழந்தைக்கு வழக்கமான குரோமோசோம் எண் 18 க்கு பதிலாக மூன்று பிரதிகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இந்த கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பது குழந்தையின் இயல்பான வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது.

• எட்வர்டின் சிண்ட்ரோம் அரிதாகவே மரபுரிமை பெற்றது மற்றும் பெற்றோரின் செயல்களைச் சார்ந்தது அல்ல. ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் இந்த வளர்ச்சி பொதுவாக முட்டை அல்லது விந்து உருவாகும்போது சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது.

• சீரற்ற போக்கு காரணமாக, இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பங்களை பெற்றோர்கள் அனுபவிப்பது மிகவும் அரிது. இருப்பினும், தாய்க்கு வயதாகும்போது டிரிசோமி 18 உடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை:

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம். அதைச் சமாளிப்பதற்கு ஒரு முழு சுகாதார நிபுணர்களின் உதவி தேவைப்படும். அறிகுறிகளின் சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. அத்தகைய குழந்தைகளிடையே அதிக இறப்பு விகிதம் உள்ளது மற்றும் முதல் வருடத்திற்கு அப்பால் மிகக் குறைந்த சதவீதம் வாழ்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் இறப்புக்கான முக்கிய காரணம் நரம்பியல் உறுதியற்ற தன்மை, இதய செயலிழப்பு மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு ஆகும். இவையெல்லாம் திடீரென்று நிகழலாம். இருப்பினும், வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் உயிர் பிழைக்கும் குழந்தைகளுக்கு தகுந்த சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

• நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இதயப் பிரச்சனைகள் போன்ற உடனடி உயிருக்கு ஆபத்தான பிரச்சனைகளில் சிகிச்சை கவனம் செலுத்துகிறது. குழந்தைக்கு உணவுக் குழாய் மூலம் உணவளிக்க வேண்டியிருக்கலாம். குழந்தையின் குறிப்பிட்ட உடல்நலப் பிரச்சினைகளைப் பொறுத்து, அவருக்கு/அவளுக்கு மருத்துவமனையிலோ அல்லது வீட்டிலோ சரியான ஆதரவான மருத்துவ பராமரிப்புடன் சிறப்புப் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

• மூட்டு அசாதாரணங்களுக்கு பிசியோதெரபி மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை மூலம் உதவலாம்.

• அத்தகைய குழந்தைகளின் மோசமான வயிற்று தசைகள் மலச்சிக்கல் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. வாயு எதிர்ப்பு மருந்துகள், மலமிளக்கிகள், சிறப்பு பால் கலவைகள் மற்றும் மலத்தை மென்மையாக்கும் மருந்துகள் வாயு-ஒய் குடல் மற்றும் மலச்சிக்கலின் அசௌகரியத்தை எளிதாக்க உதவுகின்றன.

• இத்தகைய குழந்தைகள் தீவிர வளர்ச்சி தாமதங்களை வெளிப்படுத்துகின்றனர். ஆரம்ப கட்டத்திலிருந்தே சிறப்புக் கல்வி மற்றும் சிகிச்சைத் திட்டங்களுடன் இது உதவும்.

• எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வில்மின் கட்டி, அதாவது சிறுநீரகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. எனவே, அத்தகைய குழந்தைகள் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

• கிளப் கால், முகத்தில் பிளவுகள், ஹைட்ரோகெபாலஸ் போன்ற அசாதாரணங்கள் அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டின் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு:

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான வகைகள் பரம்பரை அல்ல. எனவே, அவற்றைத் தடுக்க முடியாது. இன்றுவரை, ஒரு பெற்றோர் தங்கள் குழந்தைக்கு டிரிசோமி 18 ஐ ஏற்படுத்த அல்லது தடுக்க என்ன செய்திருக்க முடியும் என்பதற்கு எந்த அறிவியல் ஆதாரமும் இல்லை. எனவே, இது ஒரு குரோமோசோமால் பிழை, இது சீரற்றதாகக் கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் கருவிகள், கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கான மரபணு சோதனை அல்லது அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து செல்களை சோதனை செய்தல், அதாவது அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற தொழில்நுட்ப முன்னேற்றங்கள் குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய உதவுகின்றன. இதன் மூலம் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்.

முடிவுரை:

கர்ப்பிணித் தாய்மார்கள் தங்கள் மருத்துவரிடம் முன்கூட்டியே கண்டறிதல் சோதனைகளில் ஈடுபடுவது மிகவும் முக்கியம். எட்வர்ட் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய அபாயகரமான இறப்பு மற்றும் ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய இறப்பு ஆகியவற்றின் அதிக ஆபத்து காரணமாக, பெற்றோர்கள் மோசமான நிலைக்குத் தயாராக இருக்க ஆதரவுக் குழுக்களால் உதவுகிறார்கள். குழந்தை உயிர் பிழைத்தாலும், அத்தகைய குழந்தையைப் பராமரிப்பது பெற்றோருக்கு உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் சவாலானது. குழந்தையின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிசெய்ய பரந்த அளவிலான மருத்துவ சேவைகள் தேவைப்படுகின்றன. ஆனால் பெற்றோருக்கு சரியான சமூக மற்றும் உளவியல் ஆதரவு மற்றும் குழந்தைக்கு சரியான சிகிச்சை அளித்தால், குழந்தைக்கு மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை கொடுக்க முடியும்.