பலவீனமான X நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள விரும்பிய அனைத்தும்

பலவீனமான X நோய்க்குறி என்பது அறிவுசார் இயலாமையை ஏற்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நிலை.

பலவீனமான X நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

பலவீனமான X நோய்க்குறி அல்லது (FXS) என்பது ஆட்டிசம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமைக்கு மிகவும் பொதுவான பரம்பரை காரணியாகும். இது அனைத்து இனங்கள் மற்றும் சாதிகள் முழுவதும் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெண்களை விட ஆண்களை கடுமையாக பாதிக்கிறது. இது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி அல்லது எஸ்கலாண்டே நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

பலவீனமான X நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பலவீனமான X நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பொதுவான சில அறிகுறிகள் மற்றும் அடையாளங்கள் உள்ளன:

1. உடல் பண்புகள் – இவற்றில் நீண்ட முகம், பெரிய காதுகள், உயர்ந்த வளைந்த அண்ணம், அதிக நெகிழ்வான மூட்டுகள் (குறிப்பாக விரல்கள்), குறைந்த தசை தொனி மற்றும் பருவமடையும் போது விரிவாக்கப்பட்ட சோதனைகள் (மேக்ரோ-ஆர்க்கிடிசம்) ஆகியவை அடங்கும்.

2. மருத்துவ நிலைமைகள் – பலவீனமான இணைப்பு திசுக்களின் காரணமாக குடலிறக்கம், பார்வை குறைபாடுகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், மீண்டும் மீண்டும் வரும் காது நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இதய முணுமுணுப்பு (ஸ்டெதாஸ்கோப்பைப் பயன்படுத்தி மருத்துவரால் கேட்கப்படும் அசாதாரண ஒலி) ஆகியவை பலவீனமான X நோய்க்குறியின் விளைவாக ஏற்படும் கடுமையான சுகாதார நிலைமைகள் உடலின் பல உறுப்பு அமைப்புகளில் ஏற்படும். வயது முதிர்ந்த வாழ்க்கையில் சில ஆண்களுக்கு சமநிலையின்மை காரணமாக கை நடுக்கம் மற்றும் நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. சில பெண்களுக்கு முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு அல்லது POF உருவாகலாம், இதில் அவர்களின் கருப்பைகள் 40 வயதிற்கு முன்பே செயல்படாது. இந்த பிரச்சனைக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் கர்ப்பம் தரிப்பது ஒரு சவாலாக இருக்கலாம். ஆரம்பகால மாதவிடாய் நிறுத்தமானது வறண்ட சருமம் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது கருப்பையில் சுரக்கும் ஈஸ்ட்ரோஜன் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது.

3. பேச்சு மற்றும் மொழி – இது ஸ்பெக்ட்ரமின் ஒரு முனையிலிருந்து மற்றொரு முனை வரை இருக்கலாம், ஆனால் பெண்களை விட ஆண்கள் மிகவும் கடுமையாக இதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பெண்கள் சிரமமின்றி படிக்கவும் எழுதவும் முடியும், மேலும் வழிமுறைகளைப் பின்பற்றவும் முடியும். இருப்பினும், ஆண்களுக்கு உச்சரிப்பு, எளிய வழிமுறைகளைப் படிப்பது மற்றும் புரிந்துகொள்வது மற்றும் விவாதத்தில் அர்த்தமுள்ள பதில்களை வழங்குவதில் சிக்கல் உள்ளது. சுருதி, தொனி மற்றும் சத்தத்தை மாற்றுவதில் அவர்களுக்கு சிரமம் உள்ளது; சிலர் திணறலாம், மற்றவர்கள் மீண்டும் மீண்டும் அதே கேள்வியைக் கேட்கலாம். குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை, அவர்கள் தங்கள் சகாக்களை விட மிகவும் தாமதமாக பேசலாம் மற்றும் சிலரால் பேச முடியாது.

4. நுண்ணறிவு – FXS நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான மக்கள் லேசானது முதல் மிதமானது வரை IQ களைக் கொண்டுள்ளனர். குறைந்த அறிவுத்திறன் காரணமாக அவர்கள் சிந்திக்கவும், பகுத்தறிவு மற்றும் கற்றுக்கொள்வதற்கான இயலாமையில் உள்ளனர். அவர்கள் கவலை, கவனக் கோளாறுகள் மற்றும் கற்றல் சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம், அதேசமயம் அவர்கள் பொதுவாக படங்கள் மற்றும் காட்சி வடிவங்களை நினைவில் கொள்வதில் சிறந்தவர்கள். பெண்கள் கிட்டத்தட்ட இயல்பான அறிவாற்றல் வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர், இதனால் இரு பாலினமும் வெவ்வேறு பலம் மற்றும் பலவீனங்களைக் கொண்டிருப்பதைக் காட்டுகிறது, இது முழுமையான மதிப்பீட்டை ஒரு முழுமையான தேவையாக மாற்றுகிறது. சிக்கல் பகுதிகளில் தகவல்களை ஒழுங்கமைத்தல், சிக்கல்களைத் தீர்ப்பது மற்றும் சுருக்கமான யோசனைகளைப் பற்றி சிந்திப்பது ஆகியவை அடங்கும். FXS உள்ள குழந்தைகள் சிறப்புக் குழந்தைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றனர் மேலும் அவர்கள் சிறப்புப் பயிற்சியின் மூலம் கல்வியில் சிறப்பாகச் செயல்பட முடியும். பெரியவர்கள் பொதுவாக எளிய வேலைகளை நிறுத்தி வைக்கலாம்.

5. உணர்வு – நமது ஐந்து புலன்கள் பார்வை, வாசனை, சுவை, தொடுதல் மற்றும் கேட்டல். FXS உள்ளவர்கள் சிறிய ஒலிகளுக்கு கூட உணர்ச்சிவசப்படுவார்கள், எடுத்துக்காட்டாக, நாய் குரைப்பது அவர்களை வருத்தப்படுத்த போதுமானது. அவர்கள் தங்கள் இருப்பிடத்தை மாற்ற விரும்புவதில்லை. அவர்கள் அணிந்திருக்கும் ஆடைகளின் அமைப்புகளுக்கு அவர்கள் மிகவும் உணர்திறன் உடையவர்கள். அவர்கள் லேசான தொடுதலுக்கு கூட வெட்கப்படுகிறார்கள்.

பலவீனமான X நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள்

பலவீனமான X நோய்க்குறி ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து இதை பெறலாம். பலவீனமான x நோய்க்குறியின் பரம்பரை விவரங்கள் பின்வருமாறு:

1. இது X குரோமோசோமில் உள்ள FMR1 மரபணுவில் அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இது X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கப் பண்பின் ஒரு வடிவம். பாதிக்கப்பட்ட X குரோமோசோம் எந்த பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படலாம். ஆண்கள் தங்கள் மகள்களுக்கு மட்டுமே கொடுப்பார்கள், ஒரு பெண் அதை எந்த பாலினத்தவருக்கும் கொடுக்கலாம். பிந்தைய சூழ்நிலையில், ஆண் குழந்தை கடுமையாக பாதிக்கப்படும் அதே வேளையில், பெண் குழந்தையில், அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம்.

2. பிற்போக்கு X குரோமோசோமின் பரிமாற்றம் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் கடந்து செல்கிறது.

3. FMR1 என பெயரிடப்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட மரபணு சரியான புரதத்தை உற்பத்தி செய்யாது. இது பல அசாதாரணங்களை விளைவிக்கிறது; மனநல குறைபாடு FXS இன் மிக முக்கியமான அம்சமாகும்.

பலவீனமான X நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிதல்

ஒரு நபருக்கு பலவீனமான X நோய்க்குறி உள்ளதா இல்லையா என்பதை தொடர்ச்சியான சோதனைகள் மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். கண்டறியப்பட்டால், அதன் மேலாண்மைக்கு பல்வேறு விருப்பங்கள் உள்ளன.

பலவீனமான X நோய்க்குறி ஆட்டிசம் மற்றும் கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு அல்லது ADHD போன்ற பல பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. உண்மையில், மன இறுக்கம் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தை FXS க்கு மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். FXS ஆட்டிசத்திற்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும், மேலும் பெரும்பாலான ஆண்களும் சில பெண்களும் மீண்டும் மீண்டும் செய்யும் செயல்கள், கைகளை அசைத்தல் மற்றும் கால்விரல்களில் நடப்பது போன்ற ஆட்டிஸ்டிக் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர். ADHD பொதுவாக FXS உடைய பெண்களை விட ஆண்களிடமும் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. அவர்கள் தொடர்ந்து இயக்கத்தில் இருப்பது மற்றும் ஒரு பணியில் கவனம் செலுத்த முடியாமல் இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்.

கர்ப்பிணிப் பெண்ணில் அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லி பயாப்ஸி மூலம் FXS கண்டறியப்படலாம். X குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள FMR1 மரபணு உள்ளதா என்பதை இரத்த மாதிரி அல்லது உள் கன்னத்தில் இருந்து ஒரு திசு மாதிரியைப் பயன்படுத்தி கண்டறியலாம். இந்த டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு பாலிமரேஸ் செயின் ரியாக்ஷன் அல்லது PCR மற்றும் சதர்ன் பிளட் பகுப்பாய்வு போன்ற நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துகிறது. குரோமோசோமால் ஆய்வுகள் ஒரு நுண்ணோக்கியின் உதவியுடன் பிறழ்ந்த மரபணுவை அடையாளம் காண்கின்றன.

தற்போதைய நிலையில், FXSக்கான ஸ்கிரீனிங் கர்ப்ப காலத்தில் வழக்கமான திரையிடலின் ஒரு பகுதியாக இல்லை. குடும்பத்தில் அறியப்படாத காரணம் அல்லது மனநல குறைபாடு FXS இன் வரலாறு இருந்தால் அல்லது அந்த நபர் மன இறுக்கம் அல்லது கற்றல் குறைபாடு உள்ளவர் எனில் மருத்துவர் இந்த பரிசோதனைக்குக் கேட்கலாம். POF (முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு) அல்லது POF இன் குடும்ப வரலாறு உள்ள பெண்களும் இதில் அடங்குவர்.

பலவீனமான X நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சை

இந்த நோய்க்கு எந்த மருந்தும் அறியப்படவில்லை. ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட வழக்கையும் பொறுத்து சிகிச்சை தனித்தனியாக செயல்படுத்தப்படுகிறது. பரந்த அளவில், இது பின்வருவனவற்றைக் கொண்டுள்ளது:

1. மருந்து சிகிச்சை: பலவீனமான X நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகளை சமாளிக்க மருந்து சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது, பல்வேறு மனநல மருந்துகள் தூக்க பிரச்சனைகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், அதிவேகத்தன்மை, உணர்ச்சி மிகுந்த தூண்டுதல் மற்றும் மனநிலை உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவற்றைப் போக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கவலை, மனச்சோர்வு மற்றும் வெறித்தனமான-கட்டாயக் கோளாறுகள் FXS உடன் இணைந்து இருக்கலாம் மற்றும் உடனடியாக இது கவனிக்கப்பட வேண்டும்.

2. நடத்தை சிகிச்சை: இது ஒரு நபரை அமைதிப்படுத்தவும், அவருக்கு பதற்றம் அல்லது குழப்பம் ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் அதிக உணர்திறன் சுமையின் தீவிர நிகழ்வுகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நடத்தை சிகிச்சை மூலம், நோயாளிகள் ஆடைகளின் அமைப்பை பொறுத்துக்கொள்ள இயலாமையால் அரிப்பு போன்ற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த கற்றுக்கொள்ளலாம், இது சமூக ரீதியாக பொருத்தமற்றதாக இருக்கலாம்.

3. பேச்சு சிகிச்சை: உச்சரிப்பு, வார்த்தை செயலாக்கம் மற்றும் பேச்சை மெதுவாக்குதல் போன்ற மொழியின் பல்வேறு அம்சங்களை ஒரு குழந்தைக்கு கற்பிக்க இது மிகவும் மதிப்பு வாய்ந்தது. பேச முடியாத அந்த குழந்தைகள், வாய்மொழி அல்லாத தகவல்தொடர்பு வழிகளை உருவாக்கி, குடும்பத்துடன் இணைந்து பணியாற்றலாம், இதனால் குழந்தை தொடர்பு கொள்ள இயலாமையால் விரக்தியடையாது.

4. உடல் சிகிச்சை: எழுத்தில் பயன்படுத்தப்படும் இயக்க திறன்களை மேம்படுத்த, கணினியைப் பயன்படுத்துதல் அல்லது சைக்கிள் ஓட்டுதல், பிசியோதெரபிஸ்ட்டுடன் பணிபுரிவது முக்கியம். கல்லூரி மற்றும் வயது வந்தோருக்கான ஆண்டுகளில், ஒரு தொழில்சார் சிகிச்சையாளர், வாழ்க்கையை சமாளிப்பதற்காக திறமையாக அல்லது தொழிலாக மாற்றக்கூடிய பலத்தை அடையாளம் காண்பது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

5. கல்வி வழிகாட்டுதல்: பள்ளியில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள FXS உடைய குழந்தைகளுக்கு, சிறப்புக் குழுவின் உதவியுடன் அவர்கள் மற்ற வகுப்பினருடன் இணையாக இருப்பதை உறுதிசெய்ய சிறப்புப் பயிற்சியை மேற்கொள்ளலாம். சில குழந்தைகள் குறிப்பாக இதே போன்ற பிரச்சனைகள் உள்ள குழந்தைகளை ஒரு பள்ளியில் சேர்க்க வேண்டும்.