க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அல்லது XXY நோய்க்குறி – அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் கண்டறிதல்

குரோமோசோம்கள் நமது மரபணு தகவல்களை எடுத்துச் செல்வதற்குப் பொறுப்பானவை மற்றும் நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ளன. ‘செக்ஸ் குரோமோசோம்கள்’, ‘X’ அல்லது ‘Y’, ஒரு குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தைக் குறிக்கும் ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஆகும். ஒரு பெண் கரு இரண்டு X குரோமோசோம்களை (XX) சுமந்து செல்கிறது, அதே சமயம் ஆண் ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (XY) ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. எப்போதாவது, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அல்லது XXY நோய்க்குறி எனப்படும் கூடுதல் X குரோமோசோமுடன் ஒரு ஆண் குழந்தை பிறக்கிறது.

XXY நோய்க்குறி பற்றி ஒரு மேலோட்டமான பார்வை

XXY நோய்க்குறி உடல் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருந்தாலும், அவை மாறுபட்டவை மற்றும் சீரற்றவை. இதன் விளைவாக, இந்த நிலையில் உள்ள ஆண்கள், அவர்கள் முதிர்ச்சி அடையும் வரை இந்த நிலையை உணர மாட்டார்கள் மற்றும் அவர்கள் குழந்தைக்காக முயற்சிக்கும் போது விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக உள்ளது. XXY நோய்க்குறி என்பது ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான நிலையாகும், மேலும் 660 ஆண்களில் 1 நபருக்கு இது இருக்கும்.

ஒரு ஆண் கரு பொதுவாக முட்டை அல்லது விந்தணுவின் கூடுதல் X குரோமோசோம் காரணமாக XXY குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும். மாதவிடாய் நிறுத்தத்தை நெருங்கும் வயதான தாயால் பெற்ற ஆண் குழந்தைகளில் XXY நோய்க்குறியின் அதிக நிகழ்தகவு புள்ளியியல் ரீதியாகக் காணப்படுகிறது.

XXY நோய்க்குறி மூன்று வெவ்வேறு வடிவங்களில் ஒரு ஆணில் வெளிப்படுகிறது:

1. XXY நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வகையானது, உடலின் அனைத்து செல்களிலும் கூடுதல் X குரோமோசோமை வெளிப்படுத்துகிறது.

2. மொசைக் க்லைன்ஃபெல்டர் என்பது XXY நோய்க்குறியின் லேசான வடிவமாகும், இதில் உடலின் சில செல்கள் மட்டுமே X குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும்.

3. XXY நோய்க்குறியின் அரிதான மற்றும் கடுமையான வடிவம் ஒரு கலத்திற்கு பல கூடுதல் X குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கியது.

XXY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

XXY நோய்க்குறி, பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு முதிர்வயதில் கண்டறியப்பட்டாலும், பல அறிகுறிகள் முதிர்ச்சியின் பல்வேறு நிலைகளில் உள்ள நிலையைக் குறிக்கின்றன. தற்போதைய நோயறிதல் பின்வரும் அறிகுறிகளின் அளவின் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது:

வயதின் அடிப்படையில், XXY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் கீழே விளக்கப்பட்டுள்ளபடி வேறுபடுகின்றன:

1. குழந்தைக்கு XXY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்-

• வளர்ச்சி குன்றிய வெளிநோக்கு நரம்பு 

• குடலிறக்கம்

• விரைப்பையில்  இறங்காத விந்தணுக்கள்

• பேசக் கற்றுக்கொள்வது மெதுவாகவும் வழக்கத்திற்கு மாறாக அமைதியாகவும் இருக்கும்

• பலவீனமான தசை

2. குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் XXY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்-

• தாமதமான பருவமடைதல் அல்லது பருவமடைதல் முழுமையடையாது

• குடும்பத்தின் சராசரி உயரத்தின் அடிப்படையில் எதிர்பார்த்ததை விட உயரம்

• ஒப்பீட்டளவில் பரந்த இடுப்பு, குட்டையான உடல், நீண்ட கைகால்கள்

• சிறிய ஆண்குறி மற்றும் விரைகள்

• ஒப்பீட்டளவில் மெலிந்த தசைகள் மற்றும் சிறிய உடல் அல்லது முக முடி

• கின்கோமாஸ்டியா (ஒரு ஆணின் அசாதாரணமான பெரிய மார்பக திசு)

• பலவீனமான எலும்புகள்

• குறைந்த தன்னம்பிக்கை, கூச்சம், குறைந்த ஆற்றல் நிலைகள் மற்றும் சகாக்களுடன் இணைவதில் சிரமம் ஆகியவற்றின் காரணமாக சமூக ரீதியாக தகுதியற்றவர்கள்

• ADHD போன்ற கற்றல் கோளாறுகள், வளர்ச்சியடையாத பிரச்சனை-தீர்க்கும் திறன்கள்

• குன்றிய முதிர்ச்சி மற்றும் மனக்கிளர்ச்சித் தன்மை உள்ளிட்ட நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள்

3. பெரியவர்களில் XXY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:

• குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கை குழந்தையின்மைக்கு வழிவகுக்கும்

• குறைந்த பாலுணர்ச்சி 

• குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள்

• விறைப்புத் தன்மை குறைபாடு

• வழக்கமான ஆண்களைக் காட்டிலும் பெரிய மார்பக திசுக்கள்

• அதிக தொப்பை கொழுப்பு

• மெலிந்த தசை

• மிகக் குறைந்த தாடி அல்லது உடல் முடி

• சிதைவுற்ற எலும்புகள்

XXY நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

XXY நோய்க்குறியின் உடல் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் குன்றிய நடத்தை, கற்றல் மற்றும் வெளிநோக்கு நரம்பு வளர்ச்சி ஆகியவற்றின் காரணமாக, நோயாளிகள் கவலை, மனச்சோர்வு மற்றும் குறைந்த சுயமரியாதை மற்றும் எப்போதாவது மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு போன்ற மனநல சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு ஆளாகிறார்கள்.

கருவுறாமை மற்றும் ஆரோக்கியமான பாலியல் செயல்பாட்டை பலவீனப்படுத்தும் பிற சிக்கல்கள் எதிர்பார்க்கப்படும் சிக்கலாகும்.

XXY நோய்க்குறியின் பிற சாத்தியமான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், அல்லது எலும்பு சிதைவு

• ஆண் மார்பக புற்றுநோய்

• கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்கள்

• நுரையீரல் நோய்கள்

• முடக்கு வாதம் மற்றும் லூபஸ் உட்பட உடலை சமரசம் செய்யும் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள்

• பல் சிதைவு மற்றும் துவாரங்களுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுதல் உள்ளிட்ட வாய்வழி கோளாறுகள்

• உயர் இரத்த அழுத்தம், அல்லது இரத்த அழுத்தம்

• ஹைப்போ தைராய்டிசம், அல்லது செயலற்ற தைராய்டு

• வகை II நீரிழிவு நோய்

• அதிக கொழுப்புச்சத்து 

1. XXY நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

XXY நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது இரண்டு நோயறிதல் சோதனைகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு மற்றும் ஒரு ஹார்மோன் சோதனை. XXY நோய்க்குறியை ‘குணப்படுத்த’ முடியாது என்றாலும், அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு பல்வேறு வழிகள் உள்ளன, இதன் மூலம் நோயைக் கட்டுக்குள் வைத்திருக்க முடியும்.

2. டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை:

நோயின் பெரும்பாலான உடல் வெளிப்பாடுகள் (விரை மற்றும் ஆணுறுப்பின் அளவைத் தவிர) டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதால், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையானது மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகளில் ஒன்றாகும். ஒரே மாதிரியான ஆண் உடல் பண்புகளை (தாடி மற்றும் தசைகள் போன்றவை) மேம்படுத்த நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் இந்த செயல்முறை தொடர வேண்டும். இந்த சிகிச்சையானது XXY நோய்க்குறி தொடர்பான பிற நீண்ட கால பிரச்சனைகளை குறைக்கவும் உதவும்.

3. மார்பக திசு நீக்கம்:

இது ஒரு வகையான பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, இது XXY நோய்க்குறியின் விளைவாக பெரிய மார்பகங்களைக் கொண்ட ஒரு மனிதனின் மார்பைத் தட்டையாக்குகிறது.

4. உளவியல் மற்றும் நடத்தை சிகிச்சை:

இது ஒரு நோயாளியின் மனநலப் பிரச்சினைகளை மட்டுமல்ல, அவர்களின் நடத்தைப் பிரச்சினைகளையும் எதிர்த்துப் போராட அனுமதிக்கும். இதன் விளைவாக, நோயாளி சமூக ரீதியாக சரிசெய்ய சிறந்ததாக இருக்கும்.

Book An Appointment

XXY நோய்க்குறிக்கு எதிரான முன்னெச்சரிக்கைகள்

XXY நோய்க்குறி என்பது ஒரு சீரற்ற மரபணு நிகழ்வாகும், இது கருத்தரிப்பின் போது ஏற்படக்கூடும், மேலும் அதைத் தடுக்க ஒருவர் எடுக்கக்கூடிய முன்னெச்சரிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. புள்ளிவிவரப்படி, தாய் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால், ஆண் குழந்தைக்கு XXY நோய்க்குறி இருப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு கூடுதல் X குரோமோசோம் (ஆண் விந்தணு (XY) மற்றும் பெண் கருமுட்டை (XX) இரண்டிலும் இருந்து  ஏற்படுவதால், பெற்றோரிடமிருந்து நேரடியாகப் பெற முடியாது.

XXY நோய்க்குறி பற்றி அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்:

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல் மார்பு, விந்தணுக்கள், ஆண்குறி போன்றவற்றின் உடல் பரிசோதனையுடன் தொடங்குகிறது. நோயின் மற்ற பொதுவான அறிகுறிகளும் பரிசோதனையின் போது விவாதிக்கப்படுகின்றன. வெளிநோக்கு நரம்பு வளர்ச்சியை அளவிடுவதற்கு உங்கள் அனிச்சைகளை சரிபார்ப்பதும் அடங்கும். பின்னர் மருத்துவர் குரோமோசோம் பகுப்பாய்வுக்கான இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் கோளாறை உறுதிப்படுத்த ஹார்மோன் சோதனைகளை பரிந்துரைப்பார்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஒரு இறுதி நோயல்ல மற்றும் இது ஆயுட்காலத்தை குறைக்காது. ஆராய்ச்சியின் படி, இதய மற்றும் நுரையீரல் குறைபாடுகள் போன்ற தொடர்புடைய கோளாறுகள், ஆணின் ஆயுட்காலத்தை சராசரியை விட இரண்டு ஆண்டுகள் குறைக்கலாம்.

க்லைன்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியுடைய அனைத்து ஆண்களும் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்களா?

XXY நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து ஆண்களும் மலட்டுத்தன்மையற்றவர்கள் அல்ல. சில சமயங்களில், ஆண் விந்தணுவை உற்பத்தி செய்வதில்லை அல்லது மிகக் குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கையை உருவாக்குகிறது. ICSI போன்ற கருவுறுதல் சிகிச்சைகள் குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கை கொண்ட ஆண் குழந்தைகளைப் பெற அனுமதிக்கும்.

க்லைன்ஃபெல்டருக்கு மிகவும் பொதுவான சிகிச்சை எது?

க்லைன்ஃபெல்டருக்கு மிகவும் பொதுவான சிகிச்சை டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை ஆகும். இந்த சிகிச்சையானது பருவமடைந்த உடனேயே ஆரம்பிக்கப்படலாம் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் சீரான இடைவெளியில் தொடர வேண்டும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையானது, கூடுதல் X குரோமோசோம் காரணமாக ஒடுக்கப்பட்ட தசை தொனி, முகம் மற்றும் உடல் முடி மற்றும் ஆழமான குரல் போன்ற ஒரே மாதிரியான ஆண் அம்சங்களை வலியுறுத்த உதவும்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் யாருக்கு வர வாய்ப்பு அதிகம்?

ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு XXY நோய்க்குறி ஒரு சீரற்ற மரபணு நிகழ்வாகும், மேலும் எந்த குறிப்பிட்ட வினையூக்கியிலும் இதை கண்டறிய முடியாது. இருப்பினும், தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், கருவில் கூடுதல் X குரோமோசோம் இருப்பதற்கான ஆபத்து புள்ளியியல் ரீதியாக அதிகரிக்கிறது.

குறிப்புகள்:

https://www.askapollo.com/physical-appointment/paediatric-neurologist

https://www.apollohospitals.com/patient-care/health-and-lifestyle/understanding-investigations/mri/

https://www.apollohospitals.com/patient-care/health-and-lifestyle/diseases-and-conditions/neuroblastoma/