Verified By April 10, 2024
2024ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಜವಾಬ್ದಾರವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ‘ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು’, ‘X’ ಅಥವಾ ‘Y’, ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿವೆ. ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣವು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (XX) ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಗಂಡು ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಗಂಡು ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೈಹಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಅವು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮತ್ತು ಅಸಮಂಜಸವಾಗಿವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವವರೆಗೂ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರು ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ ಕಡಿಮೆ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 660 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 1 ಜನರು ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಪುರುಷ ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಡಾಣು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವೀರ್ಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ XXY ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಋತುಬಂಧವನ್ನು ಸಮೀಪಿಸುತ್ತಿರುವ ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಿಯಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಬುದ್ಧತೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ:
ವಯಸ್ಸಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಳಗೆ ವಿವರಿಸಿದಂತೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ:
1. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು-
2. ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು-
3. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ದೈಹಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಕುಂಠಿತ ನಡವಳಿಕೆ, ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಆತಂಕ, ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸ್ವಾಭಿಮಾನದಂತಹ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.
ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತೊಡಕುಗಳಾಗಿವೆ.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇತರ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎರಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ. XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ‘ಗುಣಪಡಿಸಲು’ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಡುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ದೈಹಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ವೃಷಣ ಮತ್ತು ಶಿಶ್ನದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ರೂಢಿಗತವಾಗಿ ಪುರುಷ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಗಡ್ಡ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಂತಹ) ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇತರ ಸಂಬಂಧಿತ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಅವರು ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ತಮ್ಮ ಹೊರತೆಗೆಯಲಾದ ವೀರ್ಯವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅಂಡಾಣುಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಲು ಇಂಟ್ರಾಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸ್ಪರ್ಮ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ (ICSI) ಅನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಬಹುದು. ಪುರುಷನು ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಗ ಮಾತ್ರ ಇದು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯ.
ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯ ಒಂದು ರೂಪ, ಇದು XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಸ್ತನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಎದೆಯನ್ನು ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ
ಇವುಗಳು ರೋಗಿಗೆ ಅವರ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಎದುರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗಿಯು ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಜ್ಜುಗೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳಿಲ್ಲ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ತಾಯಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಪುರುಷ ವೀರ್ಯ (XY) ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಅಂಡಾಣು (XX) ಎರಡರಲ್ಲೂ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ನೇರವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಎದೆ, ವೃಷಣಗಳು, ಶಿಶ್ನ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಇತರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಅಳೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರತಿವರ್ತನವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಅಧಿವೇಶನವು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ನಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಂತಹ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪುರುಷರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಒಂದೆರಡು ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬಹುದು.
XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರು ಬಂಜೆತನ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಯಾವುದೇ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ವೀರ್ಯ ಎಣಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ICSI ಯಂತಹ ಫಲವತ್ತತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ವೀರ್ಯ ಎಣಿಕೆ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷನಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕು. ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯು ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪಿಕಲ್ ಪುರುಷ ಲಕ್ಷಣಗಳಾದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಿಂದ ನಿಗ್ರಹಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.
ಗಂಡು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿರುವ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವೇಗವರ್ಧಕವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಪಾಯವು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ತಾಯಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
May 16, 2024