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Verified By October 31, 2023
विल्सन की बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का होता है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से मौजूद होता है। जब परिवार में विल्सन की बीमारी का इतिहास होता है, तो अगली पीढ़ी के शरीर में जीन ले जाने की संभावना अधिक होती है। उनकी संतान या तो वाहक के रूप में कार्य करेगी या उनके शरीर में उत्परिवर्तित ATP7B जीन अभिव्यक्ति होगी।
30,000 में से लगभग 1 व्यक्ति इस बीमारी से ग्रस्त है।
विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो यकृत, मस्तिष्क और महत्वपूर्ण अंगों में तांबे के संचय की ओर जाता है। यह रोग विल्सन रोग प्रोटीन (एटीपी7बी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। विल्सन रोग प्रोटीन अतिरिक्त तांबे को पित्त में ले जाता है, जहां यह अपशिष्ट उत्पादों में उत्सर्जित हो जाता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है; किसी व्यक्ति के प्रभावित होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करनी होगी।
कॉपर कोलेजन, हड्डियों, त्वचा और तंत्रिकाओं के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। जब शरीर से अतिरिक्त तांबा नहीं निकाला जाता है, तो यह जीवन के लिए खतरा विल्सन रोग की ओर ले जाता है। ATP7B प्रोटीन (विल्सन रोग प्रोटीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप यकृत और अन्य अंगों में तांबे का संचय होता है।
लीवर में कॉपर के जमा होने से काम करना कम हो जाता है और लीवर सिरोसिस हो जाता है । लीवर और दिमाग में कॉपर जमा हो जाता है। मस्तिष्क में तांबे के जमा होने से तंत्रिका संबंधी समस्याएं होती हैं, और अगर ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह घातक हो जाता है।
प्रारंभिक अवस्था में इस बीमारी की पहचान करने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक जांच के माध्यम से है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, आप दवाओं का उपयोग करके रोग की शुरुआत में देरी कर सकते हैं।
विल्सन की बीमारी प्रारंभिक अवस्था में लक्षण नहीं दिखाती है। केवल जब यह जिगर और मस्तिष्क में तांबे के साथ प्रबल होता है, तो कुछ लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं। तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जिगर की क्षति और मानसिक समस्याएं विल्सन रोग से जुड़ी हैं। पहला लक्षण 6 से 45 साल की उम्र में दिखाई देता है।
यहां बताए गए लक्षण लीवर के लिए सामान्य हैं।
कभी-कभी प्रारंभिक अवस्था में मनोदशा में बदलाव और व्यक्तित्व परिवर्तन जैसी मानसिक समस्याओं को जुड़ा हुआ देखा जाता है। मस्तिष्क से संबंधित लक्षण हैं:
एक उन्नत चरण में, मांसपेशियों की प्रणाली से संबंधित समस्याएं जैसे मांसपेशियों में ऐंठन, दर्द और दौरे स्पष्ट हो सकते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
रोग की पुष्टि के लिए डॉक्टर कई परीक्षण करते हैं। परीक्षणों में शामिल हैं:
विल्सन रोग की जटिलताओं में शामिल हैं:
विल्सन की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है और इसके लिए आजीवन दवा की आवश्यकता होती है। उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं हैं:
विल्सन रोग के रोगियों की जीवन प्रत्याशा बिना उपचार के 40 वर्ष है और उचित उपचार से वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। प्रारंभिक निदान रोगियों को लंबे समय तक जीने में मदद करता है।
नहीं, विल्सन की बीमारी एक ऑटोइम्यून बीमारी नहीं है, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।
April 4, 2024
