विल्सन की बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का होता है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से मौजूद होता है। जब परिवार में विल्सन की बीमारी का इतिहास होता है, तो अगली पीढ़ी के शरीर में जीन ले जाने की संभावना अधिक होती है। उनकी संतान या तो वाहक के रूप में कार्य करेगी या उनके शरीर में उत्परिवर्तित ATP7B जीन अभिव्यक्ति होगी।
30,000 में से लगभग 1 व्यक्ति इस बीमारी से ग्रस्त है।
विल्सन रोग क्या है?
विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो यकृत, मस्तिष्क और महत्वपूर्ण अंगों में तांबे के संचय की ओर जाता है। यह रोग विल्सन रोग प्रोटीन (एटीपी7बी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। विल्सन रोग प्रोटीन अतिरिक्त तांबे को पित्त में ले जाता है, जहां यह अपशिष्ट उत्पादों में उत्सर्जित हो जाता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है; किसी व्यक्ति के प्रभावित होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करनी होगी।
कॉपर कोलेजन, हड्डियों, त्वचा और तंत्रिकाओं के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। जब शरीर से अतिरिक्त तांबा नहीं निकाला जाता है, तो यह जीवन के लिए खतरा विल्सन रोग की ओर ले जाता है। ATP7B प्रोटीन (विल्सन रोग प्रोटीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप यकृत और अन्य अंगों में तांबे का संचय होता है।
लीवर में कॉपर के जमा होने से काम करना कम हो जाता है और लीवर सिरोसिस हो जाता है । लीवर और दिमाग में कॉपर जमा हो जाता है। मस्तिष्क में तांबे के जमा होने से तंत्रिका संबंधी समस्याएं होती हैं, और अगर ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह घातक हो जाता है।
प्रारंभिक अवस्था में इस बीमारी की पहचान करने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक जांच के माध्यम से है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, आप दवाओं का उपयोग करके रोग की शुरुआत में देरी कर सकते हैं।
विल्सन रोग के लक्षण
विल्सन की बीमारी प्रारंभिक अवस्था में लक्षण नहीं दिखाती है। केवल जब यह जिगर और मस्तिष्क में तांबे के साथ प्रबल होता है, तो कुछ लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं। तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जिगर की क्षति और मानसिक समस्याएं विल्सन रोग से जुड़ी हैं। पहला लक्षण 6 से 45 साल की उम्र में दिखाई देता है।
यहां बताए गए लक्षण लीवर के लिए सामान्य हैं।
- कमजोरी
- थकान
- वजन घटाने
- पेट दर्द
- केसर-फ्लेशर के छल्ले या सूरजमुखी मोतियाबिंद
- पीलिया
- उल्टी
- मांसपेशियों में ऐंठन
- एडिमा (पैरों और पेट की सूजन)
- शारीरिक समन्वय का अभाव
- स्पाइडर एंजियोमास (त्वचा पर दिखाई देने वाली रक्त वाहिकाएं)
कभी-कभी प्रारंभिक अवस्था में मनोदशा में बदलाव और व्यक्तित्व परिवर्तन जैसी मानसिक समस्याओं को जुड़ा हुआ देखा जाता है। मस्तिष्क से संबंधित लक्षण हैं:
- दृष्टि दोष
- स्वभाव बदलते रहना
- अवसाद
- ड्रोलिंग
- व्यक्तित्व में परिवर्तन
- अनियमित चलने का चरण
- माइग्रेन
एक उन्नत चरण में, मांसपेशियों की प्रणाली से संबंधित समस्याएं जैसे मांसपेशियों में ऐंठन, दर्द और दौरे स्पष्ट हो सकते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- गुर्दे की पथरी – बार-बार गुर्दे की पथरी और पेट के निचले हिस्से में दर्द
- ऑस्टियोपोरोसिस – हड्डियों का कमजोर होना
- गठिया
विल्सन रोग का निदान
रोग की पुष्टि के लिए डॉक्टर कई परीक्षण करते हैं। परीक्षणों में शामिल हैं:
- आंखों की जांच – केसर-फ्लेशर रिंग्स या सनफ्लावर मोतियाबिंद के लिए आंखों की स्लिट-लैंप जांच की जाती है। उपरोक्त स्थितियों की उपस्थिति विल्सन रोग का संकेत है।
- लीवर बायोप्सी – लीवर से लीवर टिश्यू का एक छोटा सा नमूना लेना और निशान की उपस्थिति के लिए लैब में इसका परीक्षण करना लीवर बायोप्सी कहलाता है। एक लीवर बायोप्सी विल्सन की बीमारी की पुष्टि कर सकती है।
- रक्त परीक्षण – रक्त परीक्षण में रक्त में सेरुलोप्लास्मिन और तांबे की मात्रा का विश्लेषण किया जाता है। यदि सेरुलोप्लास्मिन की सांद्रता बहुत कम है, और तांबा बहुत अधिक है, तो डॉक्टर विल्सन रोग की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं।
- मूत्र परीक्षण – 24 घंटे तक मूत्र में उत्सर्जित तांबे की मात्रा की जांच की जाती है।
- आनुवंशिक परीक्षण – एटीपी7बी जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए डीएनए का विश्लेषण पीसीआर परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग से भी विल्सन रोग के निदान में मदद मिलेगी।
विल्सन रोग की जटिलताओं
विल्सन रोग की जटिलताओं में शामिल हैं:
- जिगर की विफलता – यकृत के कार्य धीरे-धीरे कम हो जाते हैं और तीव्र यकृत विफलता की ओर ले जाते हैं। इस मामले में, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक है।
- लीवर सिरोसिस – लीवर के निशान को लीवर सिरोसिस कहा जाता है। लीवर में कॉपर की अधिक मात्रा से लीवर की कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। जब लीवर खराब हो चुकी कोशिकाओं को ठीक करने की कोशिश करता है, तो इससे अत्यधिक क्षति होती है और निशान बन जाते हैं। ये निशान लीवर की कार्यप्रणाली को कम कर देते हैं।
- गुर्दे की समस्याएं – गुर्दे की पथरी, और मूत्र में अमीनो एसिड की उच्च सांद्रता गुर्दे में पाई जाने वाली कुछ असामान्यताएं हैं। ये स्थितियां गुर्दे के कार्य को खराब करती हैं।
- हेमोलिसिस – रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने से फेफड़ों में ऑक्सीजन की मात्रा कम हो जाती है। हेमोलिसिस से जुड़ी जटिलताएं पीलिया और एनीमिया हैं।
- स्नायविक समस्याएं – उचित उपचार के बाद भी, कुछ रोगियों को स्नायविक समस्याओं का सामना करना पड़ेगा जैसे अनैच्छिक मांसपेशियों की गति, बोलने में कठिनाई और कंपकंपी।
विल्सन रोग का इलाज
विल्सन की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है और इसके लिए आजीवन दवा की आवश्यकता होती है। उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं हैं:
- पेनिसिलमाइन – पेनिसिलमाइन एक चेलेटिंग एजेंट है जो तांबे से बांधता है और इसे मूत्र के माध्यम से शरीर से निकाल देता है। यह विल्सन रोग की प्राथमिक दवा है। हालांकि जोड़ों के दर्द और मांसपेशियों में दर्द जैसे दुष्प्रभाव हैं, यह सबसे आशाजनक दवा है।
- ट्रिएंटाइन हाइड्रोक्लोराइड – ड्रग ट्राइएंटाइन पेनिसिलमाइन के समान काम करता है जो एक चेलेटिंग एजेंट के रूप में होता है और इसके कम दुष्प्रभाव होते हैं। लेकिन, दोनों दवाएं लंबे समय तक इलाज पर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं पैदा करती हैं।
- जिंक एसीटेट – रक्त में तांबे के स्तर को बनाए रखने में मदद करता है।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी – न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर वाले मरीजों को ऑक्यूपेशनल थेरेपी दी जाती है। वे मिजाज, शरीर में व्यक्तित्व परिवर्तन को कम करने में मदद करते हैं।
- लीवर प्रत्यारोपण – विल्सन रोग को ठीक करने का यह सबसे अच्छा तरीका है। यदि चिकित्सा उपचार अप्रभावी हो जाता है, तो रोगी को बचाने के लिए यकृत प्रत्यारोपण ही एकमात्र तरीका है।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (एफएक्यू)
1. आप कब तक विल्सन रोग के साथ रह सकते हैं?
विल्सन रोग के रोगियों की जीवन प्रत्याशा बिना उपचार के 40 वर्ष है और उचित उपचार से वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। प्रारंभिक निदान रोगियों को लंबे समय तक जीने में मदद करता है।
2. क्या विल्सन की बीमारी एक ऑटोइम्यून बीमारी है?
नहीं, विल्सन की बीमारी एक ऑटोइम्यून बीमारी नहीं है, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।
Verified By October 31, 2022
