एडवर्ड सिंड्रोम : प्रकार, लक्षण, कारण और उपचार

अवलोकन

एडवर्ड सिंड्रोम, उस डॉक्टर के नाम पर रखा गया जिसने पहले इसका वर्णन किया था, एक ऐसी स्थिति है जो डीएनए में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 की उपस्थिति के कारण अत्यधिक विकासात्मक देरी का कारण बनती है। ट्राइसॉमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, यह स्थिति मूल रूप से एक गुणसूत्र असामान्यता है और काफी दुर्लभ है। हालांकि, यह एक अत्यंत गंभीर अनुवांशिक स्थिति है जो चिकित्सा समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला की ओर ले जाती है। ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम के बाद यह दूसरी सबसे आम ट्राइसॉमी स्थिति है। दुर्भाग्य से, एडवर्ड सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले सप्ताह के भीतर ही मर जाते हैं। बहुत कम प्रभावित बच्चे इससे आगे रहते हैं। इसलिए, इस दुर्लभ लेकिन अत्यंत घातक आनुवंशिक स्थिति के बारे में अधिक जानना बहुत महत्वपूर्ण है।

एडवर्ड सिंड्रोम क्या है :

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो तब होती है जब आपका बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के साथ पैदा होता है। जिन शिशुओं में यह आनुवंशिक स्थिति होती है, वे विकासात्मक देरी और हृदय, गुर्दे, अंगों और क्रानियोफेशियल की असामान्यताओं जैसी विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं के साथ पैदा होते हैं। क्रोमोसोम हमारी कोशिकाओं में मौजूद धागे जैसी संरचनाएं हैं जो हमारे जीन को ले जाती हैं। और जीन बदले में बच्चे के शरीर के हर हिस्से को बनाने के लिए आवश्यक सभी निर्देश देते हैं। ट्राइसॉमी का तात्पर्य है कि बच्चे के शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इसलिए, नियमित दोहरी गणना के बजाय, बच्चे के पास क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होंगी। इससे बच्चे के अंगों का विकास असामान्य हो जाएगा।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के प्रकार :

एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 तीन प्रकार का हो सकता है। हालांकि, पूर्ण ट्राइसॉमी वाले बच्चे शायद ही कभी जीवन के एक वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं, मोज़ेक या आंशिक ट्राइसॉमी वाले बच्चे इससे आगे जीवित रह सकते हैं और वयस्क वयस्कता में प्रवेश कर सकते हैं। हालांकि उनके साथ शारीरिक और मानसिक अक्षमताएं भी आएंगी।

• फुल ट्राइसॉमी 18 : इसका मतलब है कि बच्चे के शरीर की हर कोशिका में अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 मौजूद है। यह अब तक का सबसे सामान्य प्रकार का ट्राइसॉमी 18 है।
• आंशिक ट्राइसॉमी 18 : इस मामले में, बच्चे के शरीर की कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 का केवल एक खंड या आंशिक मात्रा मौजूद होती है। यह अतिरिक्त भाग अंडे या शुक्राणु में किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ा हुआ पाया जा सकता है। इसे स्थानान्तरण के रूप में जाना जाता है, यह विशेष प्रकार बहुत दुर्लभ है।
• मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 : यह एडवर्ड सिंड्रोम का बहुत कम गंभीर रूप है। इस प्रकार में, केवल कुछ कोशिकाओं में प्रत्येक कोशिका के बजाय अतिरिक्त गुणसूत्र 18 होते हैं। इस प्रकार के जन्म लेने वाले अधिकांश बच्चे कम से कम एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। वे जल्दी वयस्कता में भी बड़े हो सकते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण :

एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चे कई तरह की शारीरिक समस्याओं के साथ पैदा होते हैं। उन्हें कई स्वास्थ्य समस्याएं हैं और शारीरिक लक्षणों में शामिल हैं:

• बंद मुट्ठी, अविकसित अंगूठे और लंबी, ओवरलैपिंग उंगलियां जिन्हें सीधा करना मुश्किल है।
• फांक तालु यानी एक मौखिक विकृति और मुंह की छत में एक विभाजन।
• दूध पिलाने की परेशानी
• कम-सेट कान
• गुर्दे, पेट, आंतों और फेफड़ों के दोष
• छोटा, असामान्य रूप से आकार का सिर (माइक्रोसेफली)
• कम जन्म वजन
• जबड़े का छोटा, असामान्य आकार (माइक्रोगैनेथिया)
• गोल तलवों के साथ चिकने पैर
• अत्यधिक विकासात्मक देरी
• विकृत पैरों को रॉकर-बॉटम फीट के रूप में भी जाना जाता है क्योंकि वे रॉकिंग चेयर के नीचे के आकार के होते हैं
• धीमी गति से विकास
• हर पल रोना
• हृदय दोष
• एक्सोम्फलोस यानी आंतों को पेट के बाहर एक थैली में ले जाया जाता है
• साँस लेने में तकलीफ
• हड्डी की संरचना में असामान्यताएं यानी एक घुमावदार रीढ़
• फेफड़ों और मूत्र प्रणाली के नियमित संक्रमण
• पेट की दीवार में हर्निया
• विकलांगता के बारे में सीखना

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण :

• जब एक अंडा शुक्राणु के साथ जुड़ता है और एक भ्रूण बनाता है, तो उनके गुणसूत्र संयुक्त हो जाते हैं। प्रत्येक बच्चे को कुल 46 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, 23 माता के अंडे से और 23 पिता के शुक्राणु से। तो, आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका में सामान्य रूप से 23 जोड़े गुणसूत्र होंगे जो आपके आनुवंशिकी को निर्धारित करते हैं।
• लेकिन कुछ मामलों में, माता के अंडे या पिता के शुक्राणु में गुणसूत्रों की गलत संख्या हो सकती है। और शुक्राणु और अंडाणु के संलयन के दौरान, यह गलती भ्रूण में स्थानांतरित हो जाती है। ऐसे बच्चों में ट्राइसॉमी की तरह ही एक अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकता है।
• ट्राइसॉमी 18 का अर्थ है कि बच्चे के पास नियमित दो के बजाय गुणसूत्र संख्या 18 की तीन प्रतियां हैं। इस अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति बच्चे के सामान्य विकास में बाधा डालती है।
• एडवर्ड सिंड्रोम शायद ही विरासत में मिला है और माता-पिता के कार्यों पर निर्भर नहीं है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र का यह विकास आम तौर पर यादृच्छिक रूप से होता है जब अंडा या शुक्राणु बनता है।
• यादृच्छिक प्रवृत्ति के कारण, यह बहुत दुर्लभ है कि माता-पिता इस सिंड्रोम से प्रभावित एक से अधिक गर्भावस्था का अनुभव करते हैं। हालाँकि, माँ की उम्र के रूप में ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।

एडवर्ड सिंड्रोम के लिए उपचार :

एडवर्ड सिंड्रोम का अनिवार्य रूप से कोई इलाज नहीं है और लक्षणों को प्रबंधित करना काफी मुश्किल हो सकता है। इससे निपटने के लिए स्वास्थ्य पेशेवरों की एक पूरी सेना की मदद की आवश्यकता होगी। लक्षणों का उपचार और प्रबंधन स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। ऐसे शिशुओं में उच्च मृत्यु दर होती है और बहुत कम प्रतिशत पहले वर्ष के बाद जीवित रहता है। प्रभावित शिशुओं में मृत्यु का प्रमुख कारण तंत्रिका संबंधी अस्थिरता, हृदय की विफलता और श्वसन विफलता है। ये सब अचानक हो सकता है। हालांकि, जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रहने वाले बच्चों को उचित उपचार की आवश्यकता होती है।

• उपचार तत्काल जीवन-धमकाने वाले मुद्दों जैसे संक्रमण और हृदय की समस्याओं पर केंद्रित है। बच्चे को फीडिंग ट्यूब के जरिए दूध पिलाने की भी जरूरत पड़ सकती है। बच्चे के विशिष्ट स्वास्थ्य मुद्दों के आधार पर, उसे अस्पताल में या घर पर सही सहायक चिकित्सा देखभाल के साथ विशेषज्ञ देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।
• अंग की असामान्यताओं को फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा द्वारा मदद की जा सकती है।
• ऐसे बच्चों के पेट की मांसपेशियों की टोन खराब होने से कब्ज की समस्या हो जाती है। एंटी-गैस दवाएं, जुलाब, विशेष दूध के फार्मूले और मल-सॉफ्टनर दवाएं गैस-वाई आंत्र और कब्ज की परेशानी को कम करने में मदद करती हैं।
• ऐसे बच्चे अत्यधिक विकासात्मक देरी प्रदर्शित करते हैं। प्रारंभिक अवस्था से ही विशेष शिक्षा और चिकित्सा कार्यक्रमों के साथ इसकी मदद की जा सकती है।
• एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चों में विल्म ट्यूमर यानी किडनी का कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। इसलिए ऐसे बच्चों की नियमित अल्ट्रासाउंड जांच करानी चाहिए ।
• क्लब फुट, चेहरे के फांक, हाइड्रोसिफ़लस आदि जैसी असामान्यताओं का इलाज सर्जिकल हस्तक्षेप से किया जा सकता है।

एडवर्ड सिंड्रोम की रोकथाम :

एडवर्ड सिंड्रोम के अधिकांश प्रकार के मामले वंशानुगत नहीं होते हैं। ऐसे में उन्हें रोका नहीं जा सकता है। आज तक, इस बात का कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि माता-पिता अपने बच्चे में ट्राइसॉमी 18 को पैदा करने या रोकने के लिए क्या कर सकते थे। तो, यह एक गुणसूत्र त्रुटि है जिसे यादृच्छिक माना जाता है। हालांकि, प्रसव पूर्व जांच किट, गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण या एमनियोटिक द्रव यानी एमनियोसेंटेसिस से परीक्षण कोशिकाओं जैसी तकनीकी प्रगति गुणसूत्रों का विश्लेषण करने में मदद करती है। इससे बीमारी का जल्द पता लगाया जा सकता है।

निष्कर्ष :

गर्भवती माताओं के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि वे अपने डॉक्टरों के साथ शुरुआती जांच में शामिल हों। एडवर्ड्स सिंड्रोम से जुड़ी घातक मृत्यु और प्रारंभिक प्रसवोत्तर मृत्यु के उच्च जोखिम के कारण, माता-पिता को सहायता समूहों द्वारा सहायता प्रदान की जाती है ताकि वे सबसे खराब स्थिति के लिए तैयार रहें। अगर बच्चा बच भी जाता है, तो ऐसे बच्चे की देखभाल करना माता-पिता के लिए शारीरिक और मानसिक दोनों रूप से चुनौतीपूर्ण होता है। बच्चे के लिए संभव जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए चिकित्सा सेवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला की आवश्यकता होती है। लेकिन माता-पिता के लिए सही सामाजिक और मनोवैज्ञानिक समर्थन और बच्चे के उचित उपचार से बच्चे को सुखी जीवन देना संभव है।