XXX गुणसूत्र विकार या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम क्या है?

एक क्रोमोसोमल स्थिति जिसे “ट्रिपल एक्स सिंड्रोम” या “XXX सिंड्रोम डिसऑर्डर” के नाम से जाना जाता है, में हजारों में से केवल एक महिला को प्रभावित करने की क्षमता होती है। आमतौर पर, एक महिला हर कोशिका में एक जोड़ी X गुणसूत्र के साथ पैदा होती है – प्रत्येक माता-पिता से एक X गुणसूत्र। हालाँकि, XXX गुणसूत्र विकार वाली महिला के प्रत्येक कोशिका में 3 X गुणसूत्र होते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ की रिपोर्ट और शोध से पता चलता है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 5 से 10 महिलाएं इस विकार के साथ पैदा होती हैं।

XXX गुणसूत्र विकार अनुवांशिक साबित हुआ है, लेकिन यह विरासत में मिली स्थिति नहीं है। यह जीन में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है और माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित नहीं होता है।

यह आनुवंशिक त्रुटि गर्भधारण के दौरान या भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में भी हो सकती है। और भी कई कारण हैं जो इस विकार का कारण बन सकते हैं।

XXX गुणसूत्र विकार के कारण क्या हैं?

नॉनडिसजंक्शन – माता के अंडाणु कोशिका या पिता के शुक्राणु कोशिका का गलत विभाजन, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। यदि यह त्रुटि होती है, तो बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होगा।

मोज़ेक – भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में एक यादृच्छिक घटना से उत्पन्न गलत कोशिका विभाजन, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। यदि यह त्रुटि होती है, तो बच्चे के शरीर की कुछ ही कोशिकाओं में तीसरा X गुणसूत्र होगा।

ट्रिपल X सिंड्रोम के लक्षण

ट्रिपल X सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण हर महिला में अलग-अलग होते हैं। कुछ में, बिल्कुल भी लक्षण नहीं होते हैं, जबकि कुछ में मध्यम से गंभीर लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

यदि लक्षण सतह पर हैं, तो उनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सूचना प्रसंस्करण और निर्णय में कठिनाइयाँ।
• सकल और ठीक मोटर कौशल के साथ मुद्दे।
• विलंबित भाषा और भाषण कौशल।
• डिस्लेक्सिया (पढ़ने और समझने में कठिनाई)।
• खराब समन्वय।
• अनाड़ीपन।
• औसत ऊंचाई से लंबा।
• औसत सिर के आकार से छोटा।
• अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD)।
• मनोवैज्ञानिक समस्याएं, जैसे अवसाद और चिंता।

XXX गुणसूत्र विकार के कुछ कम ज्ञात लक्षणों में ये भी शामिल हो सकते हैं:

• आँखों के बीच चौड़ी जगह।
• सपाट पैर।
• एक असामान्य रूप से घुमावदार छोटी उंगली।
• हाइपोटोनिया (कमजोर मांसपेशी टोन)।
• त्वचा की एपिकैंथल सिलवटें (आंख के अंदरूनी कोने को कवर करने वाली ऊपरी पलक की एक ऊर्ध्वाधर तह)।
• दौरे।
• स्तन की हड्डी का असामान्य आकार।
• अंडाशय की असामान्यताएं।
• असामयिक डिम्बग्रंथि विफलता।
• किडनी की विकृतियाँ।
• विकास में होने वाली देर।

साथ ही, सुपर फीमेल सिंड्रोम वाली ज्यादातर महिलाओं में यौन विकास सामान्य होता है और वे गर्भधारण कर सकती हैं। दुर्लभ मामलों में, प्रजनन संबंधी असामान्यताएं, जैसे कि प्रारंभिक मासिक धर्म, मासिक धर्म में अनियमितता आदि उत्पन्न हो सकती हैं। बहुत कम ही, बांझपन देखा जा सकता है। इस गुणसूत्र विकार वाला व्यक्ति उन लोगों से अलग नहीं दिखता है जिनकी यह स्थिति नहीं है।

डॉक्टर से कब सलाह लें?

अगर आपको लगता है कि आपकी बेटी के स्वास्थ्य में कुछ गड़बड़ है, जिससे उसकी वृद्धि और विकास बाधित हो रहा है, तो आपको डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। आपका डॉक्टर उसकी स्थिति का आकलन करेगा, कारणों का पता लगाएगा और एक उपयुक्त उपचार योजना की सिफारिश करेगा।

ट्रिपल X सिंड्रोम के कारण होने वाली जटिलताएं

ट्रिपल X सिंड्रोम के कारण विकासात्मक, मनोवैज्ञानिक या व्यवहार संबंधी समस्याओं का अनुभव करने वाली महिलाओं को चिकित्सा या सामाजिक हस्तक्षेप के रूप में मदद की आवश्यकता होती है। समय पर मदद के बिना, ये मुद्दे और भी गंभीर समस्याओं को और जटिल कर सकते हैं, जैसे –

• आत्मसम्मान की कमी
• रिश्ते के मुद्दे
• अत्यधिक तनाव
• सामाजिक स्वीकृति की समस्याएं
• सामाजिक अलगाव
• दैनिक गतिविधियों को करने में असमर्थता

ट्रिपल X सिंड्रोम का निदान

ट्रिपल X सिंड्रोम वाली कई महिलाएं और लड़कियां कोई बाहरी लक्षण नहीं दिखाती हैं। वे स्वस्थ जीवन जीते हैं इसलिए कई मामलों का पता नहीं चल पाता है। आनुवंशिक परीक्षण ट्रिपल X सिंड्रोम का निदान कर सकता है। यह परीक्षण जन्म के बाद रक्त का नमूना लेकर किया जा सकता है। जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण भी अधिक परिष्कृत परीक्षणों जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा किया जा सकता है, जो भ्रूण के ऊतकों और कोशिकाओं का विश्लेषण करते हैं।

ट्रिपल X सिंड्रोम का उपचार

चूंकि ट्रिपल X सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल दोष है, इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है। उपचार योजनाएं लक्षणों, उनकी गंभीरता और अनूठी आवश्यकताओं पर निर्भर करती हैं। उपचार के कुछ विकल्पों में शामिल हैं –

समय-समय पर जांच – डॉक्टर नियमित जांच का सुझाव दे सकते हैं। यह उन्हें किसी भी समय किसी भी स्वास्थ्य समस्या, सीखने की कठिनाइयों, विकासात्मक या व्यवहार संबंधी असामान्यताओं के उत्पन्न होने पर आपको तत्काल सहायता प्रदान करने की अनुमति देगा।

प्रारंभिक हस्तक्षेप – इन उपचार योजनाओं में विभिन्न प्रकार के उपचार शामिल हैं, जैसे भाषण चिकित्सा, शारीरिक व्यायाम, विकासात्मक उपचार, और व्यावसायिक उपचार, अन्य। जैसे ही वह आपकी समस्याओं का निदान करेगा, आपका डॉक्टर हस्तक्षेप सत्र के साथ शुरू करेगा। आमतौर पर, ये उपचार बहुत कम उम्र में शुरू होते हैं।

रचनात्मक शिक्षण उपचार – यदि लड़की को सीखने और समझने में समस्या है, तो आपका डॉक्टर विभिन्न शैक्षिक और नवीन शिक्षण रणनीतियों का उपयोग करेगा।

मनोवैज्ञानिक परामर्श – ट्रिपल X सिंड्रोम वाली महिलाएं तनाव, चिंता, भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याओं के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। इसलिए, घर में एक सहायक वातावरण महत्वपूर्ण है। इस संबंध में, आपका डॉक्टर मनोवैज्ञानिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है। यह परिवारों को यह समझने में मदद कर सकता है कि आप उनके बच्चे के सीखने के कौशल और सामाजिक कार्यप्रणाली को सकारात्मक रूप से आकार देते हुए उसे बढ़ने के लिए सही वातावरण प्रदान करके उसकी मदद कैसे कर सकते हैं।

दैनिक सहायता – यदि लड़की दैनिक कामकाज में समस्याओं का सामना कर रही है, तो ऐसी गतिविधियों में सहायता, सामाजिक अवसरों के साथ मिलकर, उसे बहुत मदद मिलेगी।

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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न:

ट्रिपल X सिंड्रोम वाले व्यक्ति की आजीवन क्या है?

यह स्थिति किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है। तो, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा एक ऐसे व्यक्ति के समान होगी, जिसे यह क्रोमोसोमल विकार नहीं है।

मेटाफेमेल सिंड्रोम क्या है?

XXX सिंड्रोम को मेटाफेमेल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, जिसमें आपकी कोशिकाओं में दो के बजाय तीन एक्स गुणसूत्र होते हैं

ट्रिपल X सिंड्रोम हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

ट्रिपल X सिंड्रोम महिलाओं को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करता है। वे:

• मोटर कौशल के विकास में देरी
• भाषा और वाक् कौशल विकसित करने में देरी
• सीखने में समस्या
• डिस्लेक्सिया (चीजों को समझने, पढ़ने में समस्या)

ट्रिपल X सिंड्रोम रोग के लक्षण प्रकट होने में कितना समय लगता है?

XXX सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं बिना किसी स्पष्ट लक्षण और बीमारी के लक्षणों के काफी स्वस्थ हैं। इसलिए, कुछ मामलों में, यह विकार किसी का ध्यान में नहीं आता या निदान होता है, या इसका पता तभी चलता है जब आप अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए अपने डॉक्टर के पास जाते हैं।

ज्यादातर मामलों में, यह स्थिति तब सामने आती है जब ऐसी बच्चियों के माता-पिता अपने बच्चे की वृद्धि और विकास में समस्याओं को नोटिस करते हैं। शोध के अनुसार, शुरुआती पहचान के बाद शुरुआती हस्तक्षेप से लक्षणों में सुधार हो सकता है।

हम ट्रिपल X सिंड्रोम को फैलने से कैसे नियंत्रित कर सकते हैं?

ट्रिपल X सिंड्रोम कोशिकाओं के विभाजित होने पर एक यादृच्छिक खराबी के कारण होता है, और एक लड़की को दो (XX) के बजाय तीन एक्स गुणसूत्र (XXX) प्राप्त होते हैं। यदि आपकी बेटी को XXX ट्राइसॉमी है, तो यह समझना महत्वपूर्ण है कि आप इसे रोक नहीं सकते थे। वर्तमान में, इस स्थिति को रोकने के कोई उपाय नहीं हैं। यदि आपको उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था है, तो आपको प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण का विकल्प चुनना चाहिए