पोर्फिरीया : प्रकार, लक्षण और इलाज

परिचय

पोर्फिरिया आनुवंशिक (विरासत में मिली) बीमारियों के एक दुर्लभ समूह को संदर्भित करता है जो शरीर में पोर्फिरिन (प्राकृतिक रसायनों) के निर्माण के कारण होता है। पोर्फिरीन आपके शरीर में हीमोग्लोबिन के कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। हीमोग्लोबिन एक लाल रक्त कोशिका प्रोटीन है जो लोहे को जोड़ता है, पोर्फिरीन से जुड़ता है, और आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन की आपूर्ति करता है। जब पोर्फिरिन का स्तर अधिक हो जाता है, तो यह पोर्फिरीया सहित कई समस्याएं पैदा कर सकता है।

पोर्फिरीया त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। प्रभावित स्थान या अंग के आधार पर पोर्फिरिया दो प्रकार का होता है- एक्यूट पोर्फिरिया जिसमें तंत्रिका तंत्र शामिल होता है और त्वचा से जुड़ा त्वचीय पोर्फिरिया। पेट में दर्द, उच्च रक्तचाप , सीने में दर्द ऐसे सामान्य लक्षण हैं जो दिनों से लेकर हफ्तों तक रहते हैं। तीव्र पोर्फिरिया के सबसे आम रूपों में से एक तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया है।

शराब, धूम्रपान और कुछ दवाएं पोर्फिरीया को ट्रिगर करती हैं। इसलिए, विशेषज्ञ स्वास्थ्य संबंधी सिफारिशें पोर्फिरीया के उपचार में उपयोगी होंगी।

पोर्फिरीया के प्रकार क्या हैं?

मनुष्यों में पोर्फिरीया की दो श्रेणियां पाई जाती हैं। ये प्रकार पोर्फिरीया के लिए उपचार निर्धारित करते हैं।

कुछ वर्गीकरणों को उस प्रणाली के आधार पर परिभाषित किया गया है जो अतिसक्रिय हो जाती है। एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया में, अस्थि मज्जा आवश्यकता से अधिक उच्च स्तर में पोर्फिरिन पैदा करता है, और हेपेटिक पोर्फिरिया में, यकृत उच्च पोर्फिरिन पैदा करता है। 

पोर्फिरीया के दो व्यापक प्रकार हैं:

• एक्यूट पोर्फिरिया : एक्यूट पोर्फिरीया तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। लक्षण लंबे समय तक नहीं रहते हैं लेकिन समय के साथ वापस आ सकते हैं। जब हमले होते हैं, तो यह तंत्रिका क्षति और मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनता है जो बेहतर होने में काफी समय लेता है। यह पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनेज एंजाइम की कमी के कारण होता है जिससे शरीर में जहरीले पोर्फिरिन का संचय होता है।

• त्वचीय पोर्फिरीया : सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर रोग का यह रूप त्वचा के लक्षणों का कारण बनता है। आमतौर पर प्रभावित होने वाले क्षेत्र चेहरे और हाथों के पीछे, कान, गर्दन और प्रकोष्ठ हैं। पोर्फिरीया त्वचीय टार्डा अधिग्रहीत रूपों में से एक है जो प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता के कारण दर्दनाक त्वचा के घावों की विशेषता है। 

पोर्फिरिया के अधिकांश प्रकार आनुवंशिक विकार हैं, यह माता-पिता से विरासत में मिलता है जब वे अपने बच्चे को असामान्य जीन देते हैं। यह माता-पिता में से एक (ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न) या माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन (ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न) से दोषपूर्ण जीन हो सकता है।

पोर्फिरीया के लक्षण क्या हैं?

कुछ व्यक्तियों में दोनों प्रकार के पोर्फिरीया के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

तीव्र पोर्फिरीया के लक्षण हैं: 

• छाती में दर्द 
• लाल-भूरे रंग का मूत्र
• तेज़ दिल की धड़कन जो उच्च रक्तचाप का कारण बनती है
• पीठ और अंग में दर्द 
• पेट में दर्द
• कब्ज और जी मिचलाना
• मूत्र प्रतिधारण का अर्थ है मूत्राशय मूत्र को पूरी तरह से साफ नहीं करता है
• मानसिक स्वास्थ्य अस्थिरता
• देखी, सुनी, छूई, सूंघी या चखी हुई किसी चीज़ का प्रत्यक्षीकरण जो वास्तव में या मतिभ्रम में नहीं हुआ था
• एक अनियंत्रित गड़बड़ी जो मस्तिष्क में उत्पन्न होती है और जिसके परिणामस्वरूप शरीर के अंगों की अनैच्छिक गति होती है

त्वचीय पोर्फिरीया के लक्षणों में शामिल हैं:

• धूप के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता
• प्रभावित हिस्से में खुजली और सूजन
• प्रकाश के संपर्क में आने पर त्वचा पर फफोले का बनना
• त्वचा का काला पड़ना
• त्वचा की बाहरी परत या एपिडर्मिस निकल जाती है, जिससे एक खंडित सतह रह जाती है।

डॉक्टर को कब देखना है?

पोर्फिरीया एक दुर्लभ विकार है; इसलिए अपने डॉक्टरों से संवाद करने से बीमारी के उपचार का निर्णय लेने में मदद मिल सकती है। चूंकि स्थिति कई बाहरी कारकों से शुरू होती है, डॉक्टर आपको हमलों को रोकने के लिए कुछ सावधानियां बरतने की सलाह देंगे। 

पोर्फिरीया से पीड़ित रोगियों को ठीक होने के लिए डॉक्टरों की एक टीम से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। डॉक्टरों की इस टीम में शामिल हैं:

• जेनेटिक काउंसलर – इस उत्परिवर्तित जीन को आपकी संतानों और आने वाली पीढ़ियों को पारित करने की उत्पत्ति और संभावनाओं को समझने के लिए।
• हेमेटोलॉजिस्ट – रक्त संबंधी लक्षणों का निदान और इलाज करने के लिए।
• त्वचा विशेषज्ञ – त्वचा संबंधी रोगों के इलाज के लिए।
• हेपेटोलॉजिस्ट – यकृत विकारों के इलाज के लिए।
• न्यूरोलॉजिस्ट – न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए।

पोर्फिरीया के कारण क्या हैं?

सभी पोर्फिरिया, उनके प्रकार की परवाह किए बिना, हीम उत्पादन में समस्या पैदा कर सकते हैं।

शरीर में पोर्फिरीन का जमा होना हीम उत्पादन में शामिल एंजाइमों की कमी के कारण होता है। हीम प्रोटीन का उत्पादन अस्थि मज्जा और यकृत में होता है और इसमें आठ प्रकार के एंजाइम शामिल होते हैं। हीम प्रोटीन के संश्लेषण के दौरान, पोर्फिरिन और इसके अग्रदूत बनते हैं। यदि इन आठ एंजाइमों में से कोई भी प्रक्रिया के दौरान निचले स्तरों में होता है, तो पोर्फिरिन यौगिक त्वचा, यकृत और शरीर के अन्य अंगों में बनते हैं जिन्हें उन जगहों पर लक्षण होने पर देखा जा सकता है।

पोर्फिरीया उत्परिवर्तित जीन के स्थानांतरण के कारण होता है। यदि पोर्फिरीया विरासत में मिला है, तो इसका कारण है: 

• ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न : इस मामले में, दोषपूर्ण जीन हमारे माता-पिता में से एक से आता है।
• ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न : जब उत्परिवर्तित जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिले हों। 

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) आमतौर पर विरासत में मिलने के बजाय अधिग्रहित किया जाता है, हालांकि एंजाइम की कमी विरासत में मिल सकती है। 

आनुवंशिक कारकों के अलावा, विभिन्न पर्यावरणीय कारक (ट्रिगर) भी आपको पोर्फिरीया के विकास के जोखिम में डाल सकते हैं। जब आप इन कारकों के संपर्क में आते हैं, तो हीम के उत्पादन के लिए आपके शरीर की मांग बढ़ जाती है। गति में एक प्रक्रिया की स्थापना करते हुए यह मांग एंजाइम (कमी) को अभिभूत कर देती है जिससे पोर्फिरीन का निर्माण होता है। कुछ ट्रिगर्स में निम्न शामिल हैं:

• कुछ प्रकार की दवाएं, जैसे हार्मोनल दवाएं
• परहेज़
• उपवास
• धूप के संपर्क में आना
• मनोरंजक दवाओं का सेवन
• धूम्रपान
• दारू पि रहा हूँ
• शारीरिक और भावनात्मक तनाव
• मासिक धर्म हार्मोन (रजोनिवृत्ति के बाद और यौवन से पहले पोर्फिरीया के हमले दुर्लभ हैं)

पोर्फिरीया का निदान कैसे किया जाता है?

चूंकि पोर्फिरिया में अन्य बीमारियों के समान सामान्य लक्षण होते हैं, पूर्ण निदान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है। रोगी को प्रभावित करने वाले पोर्फिरिया के प्रकार की पहचान करने के बाद परीक्षण किए जाते हैं। 

आपका डॉक्टर आपको निम्नलिखित परीक्षणों को पूरा करने की सलाह देगा :

• रक्त, मूत्र और मल परीक्षण : ये परीक्षण रक्त, मूत्र या मल के माध्यम से शरीर में पोर्फिरीन के स्तर को मापते हैं। जब लक्षण फैलते हैं, तो इन परीक्षणों से गुजरना सर्वोत्तम परिणाम देगा।

• आनुवंशिक परीक्षण : यह पहचानने के लिए नैदानिक ​​​​प्रक्रियाएँ की जाती हैं कि रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण है या माता-पिता से स्थानांतरित असामान्य जीन के कारण है।

पोर्फिरीया का इलाज क्या है?

पोर्फिरीया को खत्म करने के लिए अब तक कोई इलाज उपलब्ध नहीं है, और इसलिए दवाएं विकार के लक्षणों को प्रबंधित करने पर ध्यान केंद्रित करती हैं।

• तीव्र पोर्फिरीया हमलों का इलाज अस्पताल में किया जाता है, और उपचार 3 से 4 दिनों तक रहता है।
• त्वचीय पोर्फिरिया का इलाज फेलोबॉमी के साथ किया जाता है, जिसमें रोगी के शरीर में लोहे के स्तर को बनाए रखने के लिए हर दो सप्ताह में उसका खून निकाल दिया जाता है। आयरन के स्तर की जांच के लिए नियमित रक्त और पोर्फिरिन परीक्षण किए जाते हैं। विटामिन डी की कमी को पूरा करने के लिए आहार पूरक दिया जाता है क्योंकि रोगी धूप में बाहर नहीं जा सकता।
• ओपियोड या एनेस्थेटिक दवाएं दर्द के प्रबंधन में मदद करती हैं।
• जीन थेरेपी। एफडीए ने वयस्कों में पोर्फिरिया के इलाज के लिए जिवोसिरन नाम से बेची जाने वाली दवा को मंजूरी दे दी है।

पोर्फिरीया की जटिलताएं क्या हैं?

प्रभावित व्यक्तियों में होने वाली कुछ जटिलताओं की सूची नीचे दी गई है:

• एक्यूट पोर्फिरिया में: लिवर कैंसर का खतरा ज्यादा होता है। शराब का सेवन और हेपेटाइटिस ए और सी के संक्रमण ऐसे मामलों में कैंसर बनाने वाली कोशिकाओं को ट्रिगर करते हैं।
• क्रोनिक किडनी फेल्योर : जब किडनी शरीर से कचरे को छानने और बाहर निकालने में असमर्थ हो जाती है तो रोगी किडनी के कार्य में कमी का अनुभव कर सकता है। गुर्दे की विफलता के उन्नत चरणों में , शरीर में विषाक्त अपशिष्ट, तरल पदार्थ, इलेक्ट्रोलाइट्स जमा हो जाते हैं। 
• एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया में एनीमिया : रोगी गंभीर एनीमिया विकसित करते हैं। कभी-कभी बढ़े हुए प्लीहा को हटाने से एनीमिया को ठीक करने में मदद मिलती है।
• उच्च रक्त चाप

पोर्फिरीया के मामलों में क्या सावधानियां बरती जाती हैं?

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ट्रिगर्स को खत्म करने से हमलों और जीवन-धमकाने वाली स्थितियों को रोका जा सकता है। 

• ड्रग्स, शराब और धूम्रपान से दूर रहने की जरूरत है।
• त्वचीय पोर्फिरीया के मामलों में, धूप से बाहर रहना आवश्यक है।
• आपकी त्वचा पर सूर्य के प्रकाश को गिरने से रोकने के लिए लंबी बाजू के बाजू, टोपी, कोट और अन्य सुरक्षात्मक कपड़े पहनना।
• पोर्फिरीया की रोकथाम में आहार महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। खपत कम करने से रक्तचाप बढ़ता है और आहार विशेषज्ञ-अनुशंसित आहार योजना का पालन करने से अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने में मदद मिलेगी।

निष्कर्ष

हालांकि पोर्फिरीया का स्थायी इलाज नहीं है, चिकित्सा उपचार, प्रोत्साहन, प्रेरणा और कुछ सावधानियां व्यक्ति को सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकती हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (एफएक्यू)

क्या मुझे एक से अधिक प्रकार के पोरफाइरिया हो सकते हैं?

एक से अधिक प्रकार के पोर्फिरीया की रिपोर्ट करने वाले रोगियों के दुर्लभ मामले हैं।

क्या सनस्क्रीन का उपयोग प्रभावित व्यक्तियों में त्वचीय पोर्फिरीया को रोकने में मदद करता है?

धूप में निकलने से सनस्क्रीन लगाने के बावजूद त्वचीय पोर्फिरीया हो सकता है।

पोर्फिरीया गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है?

तीव्र पोर्फिरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान दौरे पड़ सकते हैं जिनके लिए विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।