मार्फन सिंड्रोम : लक्षण, कारण, जटिलताएं, निदान, इलाज

मार्फन सिंड्रोम या एमएफएस एक आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है। संयोजी ऊतक अंगों और अन्य महत्वपूर्ण भागों (उपास्थि, टेंडन, रक्त वाहिकाओं और हृदय वाल्व सहित) को एक साथ सुरक्षित करते हुए आपके शरीर को समर्थन, लोच और शक्ति प्रदान करता है। यह सिंड्रोम आपके कंकाल, आंखों, हृदय और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है।

मार्फन सिंड्रोम क्या है

मार्फन रोग से ग्रस्त ज्यादातर लोग लम्बे और पतले होते हैं। उनके हाथ, पैर, पैर की उंगलियां और उंगलियां असमान रूप से लंबी हैं। यह विरासत में मिली स्थिति शरीर को हल्के से गंभीर नुकसान पहुंचा सकती है। उदाहरण के लिए, यदि यह रोग आपके महाधमनी को प्रभावित करता है, मुख्य धमनी जो आपके हृदय से रक्त को आपके शरीर के अन्य भागों में ले जाती है, तो यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

मार्फन सिंड्रोम उस जीन को प्रभावित करता है जो आपके शरीर को कोलेजन का उत्पादन करने की अनुमति देता है, एक प्रोटीन जो पूरे शरीर को एक फ्रेम में रखता है, एक संरचना बनाता है जो आपके शरीर को ताकत और लोच प्रदान करता है।

इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों को प्रभावित माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलता है। मार्फन माता-पिता के प्रत्येक बच्चे के पास असामान्य जीन प्राप्त करने का एक समान मौका (पचास) होता है। मार्फन विकार वाले लगभग 25% लोगों को अपने माता-पिता में से किसी से भी दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलता है। ऐसे मामलों में, उत्परिवर्तन अनायास होता है।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण

मार्फन रोग के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में और यहां तक ​​कि परिवार के सदस्यों में भी भिन्न होते हैं। कुछ में हल्के मार्फनॉइड लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि कुछ जीवन के लिए खतरनाक स्थितियों से पीड़ित होते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में यह आनुवंशिक असामान्यता उम्र के साथ बिगड़ती जाती है।

इस बीमारी के कुछ सामान्य लक्षणों और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• लंबा और पतला कद।
• फ्लैट पैर।
• अनुचित रूप से लंबे पैर, हाथ और उंगलियां
• ब्रेस्टबोन बाहर की ओर उभरी हुई या अंदर की ओर डूबी हुई।
• दिल बड़बड़ाता है।
• भीड़ भरे दांत।
• धनुषाकार और उच्च तालू।
• असामान्य रूप से धनुषाकार रीढ़।
• गंभीर निकट दृष्टिदोष।

यदि आप, आपका बच्चा, या आपके परिवार का कोई सदस्य इन विशेषताओं का प्रदर्शन करता है, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि कोई समस्या है, तो वे आपको विस्तृत मूल्यांकन के लिए किसी विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के कारण जटिलताएं

यह विरासत में मिली स्थिति पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करती है, चाहे उनके जातीय समूह और नस्ल कुछ भी हों। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि चूंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए माता-पिता में इस स्थिति का होना सबसे बड़े जोखिमों में से एक है।

हृदय संबंधी जटिलताएं

इस बीमारी की सबसे गंभीर जटिलताएं हृदय और रक्त वाहिकाओं से संबंधित हैं। संयोजी ऊतक दोष महाधमनी के कमजोर होने का कारण बन सकते हैं और इसके परिणामस्वरूप निम्नलिखित स्थितियां हो सकती हैं:

महाधमनी धमनीविस्फार : एक ऐसी स्थिति जिसमें महाधमनी की दीवार में एक असामान्य फलाव या उभार विकसित होता है। इस सिंड्रोम वाले लोगों में, यह उभार उस बिंदु पर होने की सबसे अधिक संभावना है जहां महाधमनी हृदय से निकलती है, महाधमनी जड़।

महाधमनी विच्छेदन : महाधमनी की दीवार की तीन परतें होती हैं – आंतरिक, मध्य और बाहरी। महाधमनी विच्छेदन एक जीवन-धमकी वाली स्थिति है जिसमें महाधमनी की भीतरी दीवार में एक छोटा सा आंसू विकसित होता है। यह आंसू रक्त को इसके माध्यम से बहने देता है, जिसके परिणामस्वरूप, बीच की परतों से अंतरतम परत को अलग (अलग) करता है। इस विच्छेदन से गंभीर पीठ या सीने में दर्द हो सकता है । यदि रक्त से भरा पोत महाधमनी की बाहरी दीवार से फट जाता है, तो यह घातक हो सकता है।

वाल्व विकृतियां : मार्फन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के हृदय वाल्व में ऊतक उन लोगों की तुलना में कमजोर होता है जिनके पास यह स्थिति नहीं होती है। इसके परिणामस्वरूप वाल्वुलर ऊतक में आंसू या खिंचाव हो सकता है और हृदय वाल्वों का असामान्य कामकाज हो सकता है। और, जब ये वाल्व ठीक से काम करने में असमर्थ होते हैं, तो आपके हृदय को क्षतिपूर्ति करनी पड़ती है और अधिक मेहनत करनी पड़ती है। यह अंततः दिल की विफलता का कारण बन सकता है ।

आंखों की जटिलताएं

रोग से जुड़ी आंखों की जटिलताएं निम्नलिखित हैं:

लेंस अव्यवस्था : जब आपकी आंखों की सहायक संरचनाएं कमजोर होती हैं, तो लेंस अपनी वास्तविक स्थिति से हट सकता है। इस स्थिति को चिकित्सा शब्दावली में एक्टोपिया लेंटिस के रूप में जाना जाता है। मार्फन रोग वाले 50% से अधिक लोगों में लेंस अव्यवस्था होती है।

रेटिनल टियर : रेटिना आंख की पतली, प्रकाश के प्रति संवेदनशील, अंतरतम परत है जो आपकी आंखों के पिछले हिस्से को परत करती है। इस बीमारी वाले लोगों में, रेटिना के फटने का खतरा अधिक होता है।

आंखों की समस्याओं की जल्दी शुरुआत: आंखों की समस्याएं, जैसे मोतियाबिंद, ग्लूकोमा और अन्य, कम उम्र में ही मार्फन असामान्यता वाले लोगों को प्रभावित करती हैं।

कंकाल संबंधी जटिलताएं

इस बीमारी से जुड़ी कंकाल संबंधी जटिलताओं में शामिल हैं – असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ ( स्कोलियोसिस ), असामान्य पसली का विकास, उभरी हुई या धँसी हुई छाती, आदि। इसके अलावा, इस स्वास्थ्य स्थिति के साथ पीठ और पैर में दर्द जैसी समस्याएं आम हैं।

गर्भावस्था के साथ जटिलताएं

महाधमनी की दीवारों का कमजोर होना इस आनुवंशिक सिंड्रोम का एक सामान्य पहलू है। जब एक महिला गर्भवती होती है, तो उसका हृदय सामान्य से अधिक रक्त पंप करता है। यह उसकी महाधमनी पर अतिरिक्त दबाव डाल सकता है और महाधमनी विच्छेदन की संभावना को बढ़ा सकता है।

मार्फन सिंड्रोम का निदान

मार्फन सिंड्रोम का निदान करना चिकित्सा पेशेवरों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि संयोजी ऊतक से जुड़ी कई विसंगतियां हैं जो मार्फन के समान लक्षण प्रदर्शित करती हैं। इसलिए, इस बीमारी का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​मानदंडों के एक सेट पर निर्भर करता है जिसे गेन्ट मानदंड के रूप में जाना जाता है। रोगी प्रबंधन प्रथाओं को बढ़ाते हुए गेन्ट मानदंड रोग के लक्षणों और लक्षणों की उचित पहचान की सुविधा प्रदान करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण , हृदय संबंधी परीक्षण और नेत्र परीक्षण सहायक हो सकते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के लिए इलाज

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। उपचार संकेतों और लक्षणों के प्रबंधन और इस स्थिति की जटिलताओं को रोकने पर निर्भर करते हैं। रोग की प्रगति पर नजर रखने के लिए नियमित निगरानी आवश्यक है। पहले, इस अनुवांशिक बीमारी वाले लोग अक्सर बहुत कम उम्र में मर जाते थे। हालांकि, समय-समय पर स्क्रीनिंग और चिकित्सा प्रगति की अवधारणा के कारण, लोग अब बेहतर जीवन काल की उम्मीद कर सकते हैं।

दवाएं

महाधमनी के विस्तार को रोकने और महाधमनी विच्छेदन के जोखिम को कम करने के लिए आपका डॉक्टर आपके रक्तचाप को कम करने के लिए दवा लिख ​​​​सकता है ।

आपका डॉक्टर इस सिंड्रोम से जुड़ी आंखों से संबंधित समस्याओं को ठीक करने के लिए कॉन्टैक्ट लेंस या चश्मे का सुझाव दे सकता है।

शल्य प्रक्रियाएं

आपका डॉक्टर आपके लक्षणों और लक्षणों के आधार पर निम्नलिखित प्रक्रियाएं लिख सकता है:

महाधमनी की मरम्मत :

यदि आपका महाधमनी तेजी से बढ़ता है, या इसका आकार 45 मिमी से 50 मिमी (2 इंच) तक है, तो आपका डॉक्टर महाधमनी मरम्मत सर्जरी का सुझाव दे सकता है। यह एक सर्जिकल प्रक्रिया है जिसमें डॉक्टर आपके महाधमनी के एक हिस्से को सिंथेटिक ट्यूब से बदल देगा। यह सर्जरी महाधमनी के टूटने को रोक सकती है। इसके अलावा, आपका डॉक्टर एक महाधमनी वाल्व प्रतिस्थापन की भी सिफारिश कर सकता है।

यदि आपको महाधमनी के फटने का खतरा है, तो आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि आप प्रतिस्पर्धी खेलों, साहसिक खेलों और कई अन्य मनोरंजक गतिविधियों में भाग न लें। इस तरह की गतिविधियों में शामिल होने से आपका रक्तचाप बढ़ने और आपके महाधमनी पर अतिरिक्त दबाव पड़ने की संभावना है। हालाँकि, आप अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार कम तीव्र खेल और गतिविधियों के लिए जा सकते हैं।

स्कोलियोसिस उपचार :

यदि आपको स्कोलियोसिस या असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ है, तो रीढ़ विशेषज्ञ से मिलने की सलाह दी जाती है। आपकी आवश्यकताओं और स्वास्थ्य की स्थिति के आधार पर, आपका डॉक्टर ब्रेसिंग या सर्जरी की सलाह दे सकता है।

ब्रेस्टबोन सुधार

उभरी हुई या धँसी हुई ब्रेस्टबोन वाले लोगों के लिए, सर्जिकल प्रक्रियाएं उपस्थिति सुधार में मदद कर सकती हैं।

नेत्र शल्य चिकित्सा

यदि आपको रेटिना के निशान, लेंस की अव्यवस्था या मोतियाबिंद जैसी आंखों की समस्या है, तो शल्य चिकित्सा की मरम्मत मदद कर सकती है।

मार्फन सिंड्रोम के लिए सावधानियां

मार्फन सिंड्रोम के साथ रहना बच्चों और वयस्कों दोनों के लिए निर्विवाद रूप से कठिन है। करियर से संबंधित दुविधाओं और चिंताओं, सामाजिक जीवन, रिश्तों, आत्म-सम्मान से लेकर अगली पीढ़ी तक असामान्य जीन को पारित करने के डर से, सब कुछ दर्दनाक और भावनात्मक रूप से दर्दनाक हो सकता है। इसलिए अपनों का प्यार और सपोर्ट बहुत जरूरी है। नहीं तो यह रोग अवसाद , तनाव और आत्महत्या के विचार को जन्म दे सकता है।

युवा लोगों के लिए, इस बीमारी के साथ रहना बच्चों और वयस्कों की तुलना में बहुत कठिन हो सकता है। उपस्थिति, मोटर कौशल, दक्षता और अन्य दोषों के बारे में आत्म-चेतना उन्हें वापस ले सकती है, जो कि एक अच्छा संकेत नहीं है। डॉक्टर के पास नियमित रूप से जाना, प्यार, देखभाल, समर्थन और दैनिक जीवन के व्यावहारिक समाधान उन्हें बेहतर महसूस करने में मदद कर सकते हैं। यदि आप एक मार्फन बच्चे की मां हैं, तो सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा कभी भी अकेला और अलग-थलग महसूस न करे।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (एफएक्यू)

मार्फन सिंड्रोम किस उम्र में प्रकट होता है?

मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, और लोग इसके साथ पैदा होते हैं। हालाँकि, मार्फनॉइड विशेषताएं किसी भी समय सामने आ सकती हैं।

क्या मार्फन सिंड्रोम दर्दनाक है?

चूंकि इस विकार से जुड़ी कंकाल संबंधी समस्याएं हैं, यह दर्दनाक हो सकता है। इसके अलावा, ऐसे रोगियों में पैर और पीठ दर्द आम है।