टर्नर सिंड्रोम : संकेत, लक्षण, कारण और इलाज

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है। सूजे हुए पैर टर्नर सिंड्रोम का संकेत हो सकते हैं।

शिशुओं के पैरों में सूजन टर्नर सिंड्रोम का संकेत हो सकता है

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में देखी जाने वाली एक आनुवंशिक असामान्यता है, जिसे सबसे पहले हेनरी टर्नर ने वर्णित किया था। इसकी कुछ विशेषताएं हैं जो एक महिला को बांझ (गर्भ धारण करने में असमर्थ) और हाइपोथायरायडिज्म और ऑस्टियोपोरोसिस जैसे कई विकारों से ग्रस्त करती हैं । यह स्थिति केवल महिलाओं में देखी जाती है।

क्रोमोसोम में हमारा जेनेटिक मेकअप होता है, अर्थात् हमारा डीएनए और जीन। मनुष्य में 46 गुणसूत्र होते हैं जिनमें दो लिंग गुणसूत्र शामिल हैं। जबकि पुरुष में X और Y सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, वहीं महिला में X और X क्रोमोसोम होते हैं। एक महिला में दूसरे एक्स क्रोमोसोम को बर्र बॉडी कहा जाता है और इसमें असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम की ओर ले जाती हैं। अक्सर इन मामलों में केवल एक X गुणसूत्र होता है या यदि उनमें दो होते हैं, तो एक X गुणसूत्र में कुछ कोशिकाओं की कमी हो सकती है। अपभ्रंश X गुणसूत्र मूल रूप से मातृ या पितृ हो सकता है।

टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• एक शिशु के रूप में, उसकी गर्दन चौड़ी, झिल्लीदार और सूजे हुए हाथ और पैर (लिम्फोएडेमा) हो सकते हैं।
• बचपन के दौरान, टर्नर वाली महिलाओं को बार-बार कान में संक्रमण होता है जिससे सुनने की हानि हो सकती है।
• तीन साल की उम्र के बाद हॉर्मोन संबंधी समस्याओं जैसे कि ग्रोथ हॉर्मोन की कमी के कारण वह धीरे-धीरे बढ़ सकती है।
• ऐसे रोगियों में पढ़ने और लिखने का कौशल अच्छा होता है। टर्नर से पीड़ित अधिकांश लड़कियों में मानसिक अक्षमता नहीं होती है, लेकिन कुछ प्रतिशत में बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। आमतौर पर देखा गया है कि अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर आर या एडीएचडी और गणित, स्थानिक और सामाजिक कौशल से संबंधित गैर-मौखिक सीखने की अक्षमताएं हैं।
• घोड़े की नाल की किडनी जैसी किडनी की खराबी मौजूद हो सकती है।
• उच्च रक्तचाप, मधुमेह और हाइपोथायरायडिज्म विकसित करने की प्रवृत्ति है।
• अन्य विकृति एक विस्तृत, जालदार गर्दन है; एक कम हेयरलाइन; छोटे नाखून, एक सपाट छाती (शील्ड चेस्ट के रूप में संदर्भित) व्यापक रूप से फैले हुए निपल्स के साथ; आँखों की छोटी-मोटी समस्याएँ।
• जन्मजात हृदय दोषों के कारण परिसंचरण संबंधी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। हृदय की समस्याओं वाले अधिकांश भ्रूण मृत जन्म और गर्भपात के रूप में समाप्त हो जाते हैं। जो बच जाते हैं उन्हें जन्म के तुरंत बाद हृदय शल्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
• युवावस्था में, पीरियड्स (मासिक धर्म) की शुरुआत नहीं होती है और अंडाशय अनुपस्थित या विकृत (स्ट्रीक अंडाशय) हो सकते हैं।
• असामान्य अंडाशय के कारण, एस्ट्रोजेन, जो आमतौर पर अंडाशय द्वारा स्रावित होता है, कम हो जाता है, जिससे जघन बालों की उपस्थिति, स्तनों के विकास जैसी माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी हो जाती है।

टर्नर सिंड्रोम से संबंधित कारण और जोखिम कारक

• टर्नर सिंड्रोम सामान्य आबादी में 1:2500 के अनुपात में होता है।
• अनुवांशिक कारण: अनुपस्थिति या अपूर्ण एक्स गुणसूत्र टर्नर सिंड्रोम का मुख्य कारण है। इसे गोनैडल डिसजेनेसिस भी कहा जाता है।
• अनुसंधान से पता चलता है कि 75% समय, निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र मूल रूप से पैतृक होता है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान

एमनियोसेंटेसिस की विधि से गर्भ में निदान किया जा सकता है। एक नवजात शिशु में, जन्मजात हृदय रोग और संचार संबंधी समस्याएं निदान प्रकट कर सकती हैं। एक बच्चे में, एक लड़की की लंबाई में वृद्धि की कमी माता-पिता को चिकित्सकीय ध्यान देने के लिए प्रेरित कर सकती है।

टर्नर सिंड्रोम का इलाज

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित सभी लड़कियों और महिलाओं के लिए हार्मोन थेरेपी उपचार का प्राथमिक रूप बन जाता है। इसमें हाइट बढ़ाने के लिए ग्रोथ हॉर्मोन थेरेपी और यौवन शुरू करने के लिए एस्ट्रोजन थेरेपी शामिल है।

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को किशोरावस्था और वयस्कता में जाने पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता होती है। नियमित चिकित्सा जांच और एक स्वस्थ जीवन शैली जीवन की लंबाई और गुणवत्ता में सुधार करने में अत्यधिक मदद करती है।

टर्नर के साथ एक महिला के गर्भवती होने के लिए, युवावस्था से शुरू होने वाले हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा गर्भाशय के स्वास्थ्य को बनाए रखा जाना चाहिए। एस्ट्रोजेन मासिक धर्म के समान वापसी रक्तस्राव का कारण होगा। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि महिला के बांझ होने पर भी गर्भाशय और योनि सामान्य हैं। अगर वह एक बच्चे की इच्छा रखती है, तो वह गर्भावस्था प्राप्त करने के लिए दान किए गए अंडे के साथ इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) का उपयोग कर सकती है।