क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या XXY सिंड्रोम – लक्षण और निदान

क्रोमोसोम हमारी आनुवंशिक जानकारी को ले जाने के लिए जिम्मेदार होते हैं और हमारे शरीर में हर कोशिका के भीतर मौजूद होते हैं। ‘सेक्स क्रोमोसोम’, या तो ‘एक्स’ या ‘वाई’, क्रोमोसोम की एक जोड़ी है जो एक बच्चे के आनुवंशिक लिंग को दर्शाता है। एक महिला भ्रूण में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स) होते हैं, जबकि एक पुरुष में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है। कभी-कभी, एक पुरुष बच्चा एक अतिरिक्त X गुणसूत्र के साथ पैदा होता है जिसे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या XXY सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

XXY सिंड्रोम एक नजर में

जबकि XXY सिंड्रोम में शारीरिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं, वे विविध और असंगत हैं। नतीजतन, जिन पुरुषों को यह स्थिति होती है, उन्हें तब तक एहसास नहीं होता जब तक वे वयस्कता तक नहीं पहुंच जाते और जब वे बच्चे के लिए प्रयास कर रहे होते हैं तो उनमें शुक्राणुओं की संख्या कम होती है। XXY सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य स्थिति है, और 660 में से लगभग 1 पुरुष में यह होता है।

एक पुरुष भ्रूण में आमतौर पर या तो ओवा या एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र वाले शुक्राणु के कारण एक XXY गुणसूत्र होता है। सांख्यिकीय रूप से XXY सिंड्रोम की अधिक संभावना उन पुरुष शिशुओं में देखी जाती है जो रजोनिवृत्ति के करीब आने वाली एक बड़ी मां द्वारा दिए जाते हैं।

XXY सिंड्रोम एक पुरुष में तीन अलग-अलग रूपों में प्रकट होता है:

1. XXY सिंड्रोम का सबसे सामान्य प्रकार शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र प्रदर्शित करता है।

2. मोज़ेक क्लाइनफेल्टर XXY सिंड्रोम का एक हल्का रूप है, जिसमें शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त X गुणसूत्र होते हैं।

3. XXY सिंड्रोम के सबसे दुर्लभ और गंभीर रूप में प्रति कोशिका में कई अतिरिक्त X गुणसूत्र शामिल होते हैं।

XXY  सिंड्रोम के लक्षण

जबकि XXY सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों का वयस्कता में निदान किया जाता है, कई लक्षण परिपक्वता के विभिन्न चरणों में स्थिति का संकेत दे रहे हैं। वर्तमान निदान इन लक्षणों की सीमा पर किया जाता है:

उम्र के आधार पर, XXY सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग होते हैं जैसा कि नीचे दिखाया गया है:

शिशुओं में XXY सिंड्रोम के लक्षण-

• रुका हुआ मोटर विकास
• हरनिया
• अंडकोष जो अंडकोश की थैली में नहीं उतरे हैं
• बात करना सीखने में धीमा और असामान्य रूप से शांत
• कमजोर मांसलता

बच्चों और किशोरों में XXY सिंड्रोम के लक्षण-

• यौवन या यौवन की शुरुआत में देरी अधूरी है
• परिवार की औसत ऊंचाई के आधार पर अपेक्षा से अधिक लंबा
• अपेक्षाकृत चौड़े कूल्हे, छोटा धड़, लंबे अंग
• छोटा लिंग और अंडकोष
• अपेक्षाकृत दुबला मांसलता और कम शरीर या चेहरे के बाल
• Gynecomastia (एक पुरुष में असामान्य रूप से बड़े स्तन ऊतक)
• कमजोर हड्डियां
• कम आत्मविश्वास, शर्मीलेपन, ऊर्जा के निम्न स्तर और साथियों से जुड़ने में कठिनाई के कारण सामाजिक रूप से अयोग्य
• ADHD जैसे सीखने के विकार, कम विकसित समस्या-समाधान कौशल

• रुकी हुई परिपक्वता और आवेगी प्रकृति सहित व्यवहार संबंधी समस्याएं

वयस्कों में XXY सिंड्रोम के लक्षण:

• शुक्राणुओं की कम संख्या बांझपन की ओर ले जाती है
• कम कामेच्छा
• कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर
• नपुंसकता
• सामान्य पुरुषों की तुलना में बड़े स्तन ऊतक
• अधिक पेट की चर्बी
• दुबला मांसलता
• कम दाढ़ी या शरीर के बाल
• हड्डियों को खराब करना

XXY सिंड्रोम की जटिलताएं

XXY सिंड्रोम की शारीरिक अभिव्यक्तियों के साथ-साथ अविकसित व्यवहार, सीखने और मोटर विकास के कारण, रोगियों को चिंता, अवसाद और कम आत्म-सम्मान और कभी-कभी ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार जैसे मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

बांझपन और स्वस्थ यौन क्रिया को कमजोर करने वाले अन्य मुद्दे एक प्रत्याशित जटिलता हैं।

• XXY सिंड्रोम की अन्य संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:
• ऑस्टियोपोरोसिस, या हड्डी का अध: पतन
• पुरुष स्तन कैंसर
• हृदय रोग
• फेफड़े की बीमारी
• ऑटोइम्यून रोग शरीर से समझौता करते हैं, जिसमें रुमेटीइड गठिया और ल्यूपस शामिल हैं
• दांतों के अध: पतन और गुहाओं के प्रति संवेदनशीलता सहित मौखिक विकार
• उच्च रक्तचाप, या उच्च रक्तचाप
• हाइपोथायरायडिज्म, या अंडरएक्टिव थायराइड
• टाइप II डायबिटीज
• उच्च कोलेस्ट्रॉल

XXY सिंड्रोम का निदान और उपचार

XXY सिंड्रोम का उपचार दो नैदानिक ​​परीक्षणों से पहले होता है: गुणसूत्र विश्लेषण और एक हार्मोन परीक्षण। जबकि XXY सिंड्रोम को ‘ठीक’ नहीं किया जा सकता है, लक्षणों के इलाज के लिए कई तरीके हैं, जिससे बीमारी को नियंत्रण में रखा जा सकता है।

टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी:

चूंकि रोग की अधिकांश शारीरिक अभिव्यक्तियाँ (अंडकोष और लिंग के आकार के अलावा) टेस्टोस्टेरोन के स्तर से संबंधित हैं, टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी सबसे प्रभावी उपचारों में से एक है। रूढ़िवादी रूप से पुरुष शारीरिक विशेषताओं (जैसे दाढ़ी और मांसलता) को बढ़ाने के लिए प्रक्रिया को रोगी के जीवनकाल में समय-समय पर जारी रखा जाना चाहिए। यह उपचार XXY सिंड्रोम की अन्य संबंधित दीर्घकालिक समस्याओं को कम करने में भी मदद कर सकता है।

प्रजनन उपचार:

चूंकि XXY सिंड्रोम वाले पुरुष बहुत कम या बिना शुक्राणु का उत्पादन करते हैं, वे सुई का उपयोग करके अपने निकाले गए शुक्राणु को सीधे एक डिंब में इंजेक्ट करने के लिए इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (ICSI) का सहारा ले सकते हैं। यह तभी संभव है जब आदमी कुछ मात्रा में शुक्राणु पैदा करने में सक्षम हो।

स्तन ऊतक निकालना:

प्लास्टिक सर्जरी का एक रूप, जो XXY सिंड्रोम के परिणामस्वरूप बड़े स्तनों वाले व्यक्ति की छाती को चपटा कर देता है

मनोवैज्ञानिक और व्यवहार चिकित्सा:

ये एक रोगी को न केवल अपने मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों बल्कि उनकी व्यवहार संबंधी समस्याओं से निपटने की अनुमति देगा। नतीजतन, रोगी सामाजिक रूप से समायोजित करने के लिए बेहतर ढंग से सुसज्जित होगा।

XXY सिंड्रोम के खिलाफ सावधानियां

XXY सिंड्रोम एक यादृच्छिक अनुवांशिक घटना है जो निषेचन के दौरान हो सकती है, और इसे रोकने के लिए कोई सावधानी नहीं बरती जा सकती है। सांख्यिकीय रूप से, यदि मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो पुरुष बच्चे में XXY सिंड्रोम होने की संभावना अधिक होती है। यह सीधे माता-पिता में से किसी से भी विरासत में नहीं मिल सकता है क्योंकि यह एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (जो पुरुष शुक्राणु (XY) और महिला ओवा (XX) दोनों में मौजूद है) के कारण होता है।

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XXY सिंड्रोम के अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न FAQs:

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान छाती, अंडकोष, लिंग आदि की शारीरिक जांच से शुरू होता है। चेक-अप के दौरान रोग के अन्य विशिष्ट लक्षणों पर भी चर्चा की जाती है। सत्र में मोटर विकास को मापने के लिए आपकी सजगता की जाँच भी शामिल हो सकती है। डॉक्टर तब विकार की पुष्टि के लिए क्रोमोसोम विश्लेषण और हार्मोन परीक्षण के लिए रक्त परीक्षण लिखेंगे।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की आजीवन क्या है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कोई लाइलाज बीमारी नहीं है और यह जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। शोध के अनुसार, संबंधित विकार, जैसे हृदय और फेफड़ों की दुर्बलता, पुरुष के जीवनकाल को औसत से कुछ वर्षों तक कम कर सकते हैं।

क्या सभी पुरुष क्लाइनफेल्टर के बांझ हैं?

XXY सिंड्रोम वाले सभी पुरुष बांझ नहीं होते हैं। जबकि, कुछ मामलों में, पुरुष शुक्राणु नहीं पैदा करता है या बहुत कम शुक्राणुओं की संख्या पैदा करता है। आईसीएसआई जैसे प्रजनन उपचार कम शुक्राणुओं वाले व्यक्ति को बच्चे पैदा करने की अनुमति दे सकते हैं।

क्लाइनफेल्टर के लिए सबसे आम उपचार क्या है?

क्लाइनफेल्टर के लिए सबसे आम उपचार टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है। यह उपचार यौवन के ठीक बाद शुरू किया जा सकता है और इसे रोगी के जीवन काल में नियमित अंतराल पर जारी रखना चाहिए। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी स्टीरियोटाइपिक रूप से पुरुष विशेषताओं, जैसे मांसपेशियों की टोन, चेहरे और शरीर के बाल, और एक गहरी आवाज को बढ़ाने में मदद करेगी, जो अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण दब जाती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होने की सबसे अधिक संभावना किसे है?

एक पुरुष बच्चे में XXY सिंड्रोम एक यादृच्छिक अनुवांशिक घटना है, और इसे किसी विशिष्ट उत्प्रेरक में वापस नहीं देखा जा सकता है। हालाँकि, यदि माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो भ्रूण में अतिरिक्त X गुणसूत्र होने का जोखिम सांख्यिकीय रूप से बढ़ जाता है।