বাড়ি Health A-Z কোন বিষয়টা এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমকে একটি বিরল জিনঘটিত ব্যাধিতে পরিণত করে তোলে

      কোন বিষয়টা এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমকে একটি বিরল জিনঘটিত ব্যাধিতে পরিণত করে তোলে

      Cardiology Image 1 Verified By Apollo General Physician April 11, 2024

      1419
      কোন বিষয়টা এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমকে একটি বিরল জিনঘটিত ব্যাধিতে পরিণত করে তোলে

      সংক্ষিপ্ত বিবরণ:

      যিনি এটি প্রথম ব্যাখ্যা করেছিলেন সেই ডাক্তারের নামে নামকরণ করা হয়েছে এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম, এটি এমন একটি অবস্থা যা ডিএনএ-তে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম যোগ করে। এই অতিরিক্ত  ক্রোমোজম 18 এর উপস্থিতির কারণে বিকাশগত অবস্থার খুবই বিলম্ব ঘটে। ট্রাইসমি 18 নামেও এটি পরিচিত, এই অবস্থাটি মূলত একটি ক্রোমোজোমীয় অস্বাভাবিকতা তবে এটা বেশ বিরল অবস্থা। যদিও এটি একটি অত্যন্ত গুরুতর জিনঘটিত অবস্থা যা বিভিন্ন শারীরিক সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে। এটি ট্রাইসোমি 21 বা ডাউন সিনড্রোমের পরে দ্বিতীয় সবচেয়ে গুরুতর ট্রাইসোমিজনিত অবস্থা। দুঃখজনকভাবে, বেশিরভাগ শিশু যারা এডওয়ার্ড’স সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে তারা জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যেই মারা যায়। আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে খুব কমই এই সময়ের বেশি বেঁচে থাকে। সুতরাং, এই বিরল কিন্তু অত্যন্ত মারাত্মক জিনঘটিত অবস্থা সম্পর্কে আরও বিশদে জানা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোম কী:

      এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা ঘটে থাকে যদি আপনার শিশু একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 নিয়ে জন্মায়। এই জিনঘটিত রোগাক্রান্ত শিশুরা হৃৎপিণ্ড, বৃক্ক, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ এবং ক্র্যানিওফেসিয়ালের অস্বাভাবিকতা ও বিকাশের বিলম্বের মতো স্বতন্ত্র ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। ক্রোমোজোম হল আমাদের কোশে উপস্থিত সুতোর মতো গঠনাকৃত বস্তু, যা আমাদের জিন বহন করে। এবং এই জিনগুলি শিশুর শরীরের প্রতিটি অংশ তৈরি করার জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত নির্দেশাবলী বহন করে। ট্রাইসোমি বলতে বোঝায় যখন শিশুর শরীরের কিছু বা সমস্ত কোশেই একটি করে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম জন্মায়। সুতরাং, নিয়মিত দ্বিগুণ গণনার পরিবর্তে, শিশুর দেহে তখন 18 ক্রোমোজোমের তিনটি করে প্রতিলিপি থাকবে। এটি শিশুর অঙ্গগুলির বিকাশকে অস্বাভাবিক করে তুলবে।

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের প্রকারভেদ:

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের বা ট্রাইসোমি 18 তিন ধরনের হতে পারে। যদিও, সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি আক্রান্ত শিশুদের এক বছরের বেশি বেঁচে থাকার সম্ভাবনা খুবই কম, এবং মোজাইক বা আংশিক ট্রাইসোমি আক্রান্ত শিশুরা কিছু ক্ষেত্রে এর চেয়ে বেশি সময় বাঁচে এবং প্রাপ্তবয়স্ক জীবনেও  প্রবেশ করতে পারে। তবে শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধকতা তাঁদের আজীবন সঙ্গী হয়ে থাকে।

      সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি 18: এর অর্থ হল অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 শিশুর শরীরের প্রতিটি কোশে উপস্থিত রয়েছে। এটি এখনও পর্যন্ত ট্রাইসোমি 18 এর সবচেয়ে সাধারণ প্রকারভেদ।

      আংশিক ট্রাইসোমি 18: এই ক্ষেত্রে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 এর শুধুমাত্র একটি অংশ বা আংশিক পরিমাণ শিশুর শরীরের কোশে উপস্থিত থাকে। এই অতিরিক্ত অংশ ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে অন্য কোন ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত অবস্থায় পাওয়া যেতে পারে। এটি ট্রান্সলোকেশন নামে পরিচিত, তবে এই প্রকারভেদটি খুবই বিরল।

      মোজাইক ট্রাইসোমি 18: এটি এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের একটি কম ক্ষতিকারক রূপ। এই প্রকারে, প্রতিটি কোশের পরিবর্তে শুধুমাত্র কিছু কোশেই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 থাকে। এই ধরনের সিনড্রোমে শিশুরা অধিকাংশই ন্যূনতম এক বছর বেঁচে থাকে। এমনকি তারা প্রাথমিকভাবে প্রাপ্তবয়স্ক জীবনেও প্রবেশ করে।

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের লক্ষণ:

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বিভিন্ন ধরনের শারীরিক সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। তাদের একাধিক স্বাস্থ্য সমস্যা এবং শারীরিক লক্ষণগ থাকে সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

      •  মুষ্টিবদ্ধ হাত, অনুন্নত বৃদ্ধাঙ্গুলি, একে অন্যের সাথে জড়ানো লম্বা আঙুল যা সোজা করা কঠিন।
      • খন্ডিত তালু অর্থাৎ মুখের উপরিভাগের একটি অংশ এবং মুখের বিকৃতি ।
      • খাওয়ানোর সমস্যা
      • নীচের দিকে থাকা কান 
      • বৃক্ক, পাকস্থলী, অন্ত্র এবং ফুসফুসের ত্রুটি
      • ছোট, অস্বাভাবিক আকৃতির মাথা (মাইক্রোসেফালি)
      •  জন্মানোর সময় স্বল্প ওজন
      • চোয়াল ছোট, অস্বাভাবিক আকৃতির (মাইক্রোগনাথিয়া)
      •  গোলাকার পায়ের পাতা সহ মসৃণ পা
      • বিকাশে চরম বিলম্ব
      •  বিকৃত পা যা রকার-বটম ফিট নামেও পরিচিত কারণ এগুলি রকিং চেয়ারের নীচের অংশের মতো আকৃতিযুক্ত হয়
      • ধীরগতির বৃদ্ধি
      • মৃদু কান্না
      •  হৃদপিন্ডের ত্রুটি
      • এক্সোমফালোস অর্থাৎ অন্ত্রগুলি পেটের বাইরে একটি থলিতে বাহিত হয়
      • শ্বাসকষ্ট
      •  হাড়ের গঠনে অস্বাভাবিকতা যেমন বাঁকা মেরুদণ্ড
      • ফুসফুস এবং মূত্রতন্ত্রে নিয়মিত সংক্রমণ
      • পাকস্থলীর পর্দায় হার্নিয়াস
      •  কোনো কিছু শেখার ক্ষেত্রে অক্ষমতা

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের কারণ:

      •  যখন একটি ডিম্বাণু একটি শুক্রাণুর সাথে মিলিত হয় এবং একটি ভ্রূণ গঠন করে, তখন তাদের ক্রোমোজোমগুলি একত্রিত হয়ে যায়। প্রতিটি শিশু মোট 46টি করে ক্রোমোজোম পায়, যার মধ্যে তারা মায়ের ডিম্বাণু থেকে 23টি এবং পিতার শুক্রাণু থেকে 23টি পায়। সুতরাং, আপনার শরীরের প্রতিটি কোশে সাধারণত 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে যা আপনার জিনকে নির্ধারণ করে।
      •  কিন্তু কিছু ক্ষেত্রে, মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণুতে ভুল সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকতে পারে। এবং এক্ষেত্রে শুক্রাণু এবং ডিম্বাণুর মিলনের সময়, এই ত্রুটি ভ্রূণের মধ্যেও সঞ্চালিত হয়ে যায়। যার ফলে এই সব বাচ্চাদের শরীরে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি হতে পারে যা ট্রাইসোমির মতো ক্ষেত্রে লক্ষ্য করা যায়। 
      • ট্রাইসোমির 18 বোঝায় যে শিশুর শরীরে সাধারণত দুটির পরিবর্তে 18 নম্বর ক্রোমোজোমের তিনটি প্রতিলিপি রয়েছে। এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি শিশুর স্বাভাবিক বিকাশ ব্যাহত করে।
      • এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারসূত্রে সঞ্চারিত হয় না এবং এটা পিতামাতার কর্মের উপরও নির্ভরশীল নয়। অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের এই বিকাশ সাধারণত যখন ডিম্বাণু বা শুক্রাণু তৈরি হয় তখন যথেচ্ছভাবেই ঘটে যায়।
      • এই যথেচ্ছ প্রবণতার কারণে, এটি খুবই বিরল যে এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাবা-মারা একাধিক গর্ভাবস্থাতেই এই অস্বাভাবিকতা অনুভব করবেন। তবে, মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে ট্রাইসোমি 18 সহ বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়।

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের চিকিৎসা:

      মূলত এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই এবং এর লক্ষণগুলি দূর করা বেশ কঠিন হতে পারে। এটি মোকাবেলা করার জন্য একজন আক্রান্তের প্রায় সমস্ত স্বাস্থ্যগত সমস্যায় বিশেষজ্ঞদের পুরো একটি দলের সাহায্যের প্রয়োজন হবে। এর উপসর্গগুলির চিকিৎসা এবং র্নিমূলতার বিষয়টা রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে নির্ধারিত হয়। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে মৃত্যুর হার অনেক বেশি এবং প্রথম এক বছরের পরে খুবই কম শতাংশ শিশুরাই বেঁচে থাকে। আক্রান্ত শিশুদের মৃত্যুর প্রধান কারণ হল স্নায়বিক অস্থিরতা, হৃদযন্ত্রের এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা। এগুলো হঠাৎ করেই ঘটতে পারে। তবে, যে শিশুরা জীবনের প্রথম বছরটি কাটিয়ে বেঁচে থাকে তাদের উপযুক্ত চিকিৎসা প্রয়োজন।

      • এর চিকিৎসা পদ্ধতি সংক্রমণ এবং হৃদযন্ত্রের সমস্যাগুলির মতো দ্রুত জীবন-সংকটদায়ক সমস্যাগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে হয়ে থাকে৷ এক্ষেত্রে শিশুকে ফিডিং টিউবের মাধ্যমেও খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে। শিশুর নির্দিষ্ট স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির উপর নির্ভর করে, তার হাসপাতালে বা বাড়িতে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞদের উপস্থিতিতে সঠিক চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।

      • অঙ্গের অস্বাভাবিকতা ফিজিওথেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি দ্বারা সুস্থ করা যেতে পারে।

      • এই ধরনের শিশুদের পেটের পেশী দুর্বল হওয়ার দরুন কোশ্ঠকাঠিন্যের সমস্যা দেখা দেয়। গ্যাস প্রতিরোধী ওষুধ, জোলাপ, বিশেষ দুধের ফর্মুলা এবং মল-নরমকারী ওষুধগুলি গ্যাস জমা থাকা অন্ত্র এবং কোশ্ঠকাঠিন্যের অস্বস্তি কমাতে সাহায্য করে।

      • এই ধরনের শিশুদের বিকাশগত পর্যায়ে চরম বিলম্ব দেখা যায়। এটি প্রাথমিক পর্যায় থেকেই বিশেষ শিক্ষা এবং থেরাপি প্রোগ্রামগুলির সাহায্যে র্নিমূল করা যেতে পারে।

      • এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের উইলম’স টিউমার অর্থাৎ বৃক্কের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। সুতরাং, এই ধরনের বাচ্চাদের নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করা উচিত।

      • ক্লাব ফুট, ফেসিয়াল ক্লেফটস, হাইড্রোসেফালাস ইত্যাদির মতো অস্বাভাবিকতাগুলিকে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিৎসা করা যেতে পারে।

      এডওয়ার্ড’স সিনড্রোম প্রতিরোধের উপায়:

      বেশিরভাগ এডওয়ার্ড’স সিনড্রোম কেসগুলি বংশগত হয় না। তাই তাদের সাধারণত প্রতিরোধ করা যায় না। আজ অবধি, কোনও বৈজ্ঞানিক প্রমাণ নেই যে একজন পিতামাতা তাদের শিশুর মধ্যে ট্রাইসোমি 18 ঘটাতে বা প্রতিরোধ করার ক্ষেত্রে আদৌও কিছু করতে পেরেছেন। সুতরাং, এটি একটি ক্রোমোজোমীয় ত্রুটি যা সাধারণত কোনো নির্দিষ্ট কারণে হয় না। তবে, প্রযুক্তিগত অগ্রগতি যেমন প্রসবের পূর্ব স্ক্রীনিং কিট, গর্ভবতী মহিলাদের জন্য জিনঘটিত পরীক্ষা বা অ্যামনিওটিক তরল থেকে কোশ পরীক্ষা করা অর্থাৎ অ্যামনিওসেন্টেসিস, ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করতে সহায়তা করে। এর ফলে রোগটি প্রাথমিক পর্যায়েই সনাক্ত করা যেতে পারে।

      উপসংহার:

      গর্ভবতী মায়েদের তাদের ডাক্তারদের কাছে গিয়ে প্রাথমিক সনাক্তকরণ পরীক্ষা করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।যেহেতু এডওয়ার্ড’স সিনড্রোমের সাথে নিদারুণ মৃত্যু এবং প্রসবোত্তর মৃত্যুর উচ্চ ঝুঁকির কারণ জড়িত, তাই পিতামাতারা সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতি মোকাবিলা করার জন্য সহায়তা গোষ্ঠীগুলির কাছ থেকে আনুকূল্য পেয়ে থাকে। যদি এই সন্তান বেঁচেও থাকে তখন এই ধরনের শিশুর যত্ন নেওয়া বাবা-মায়ের জন্য শারীরিক ও মানসিকভাবে অত্যন্ত মুশকিল হয়ে থাকে। সেই শিশুর সম্ভাব্য সর্বোত্তম মানের জীবন নিশ্চিত করার জন্য বিস্তৃত চিকিৎসা পরিষেবার প্রয়োজন। তবে পিতামাতা উপযুক্ত সামাজিক ও মানসিক সহায়তা পেলে এবং শিশুর সঠিক চিকিৎসার করানো গেলে এই শিশুটিকেও একটা সুখী জীবন দেওয়া সম্ভব হতে পারে।

      https://www.askapollo.com/physical-appointment/general-physician

      Our expert general medicine specialists verify the clinical accuracy of the content to deliver the most trusted source of information makine management of health an empowering experience

      Cardiology Image 1

      Related Articles

      More Articles

      Most Popular Articles

      More Articles
      © Copyright 2024. Apollo Hospitals Group. All Rights Reserved.
      Book ProHealth Book Appointment
      Request A Call Back X