ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম বা XXYসিনড্রোম – লক্ষণ এবং রোগ নির্ণয়

ক্রোমোজোমগুলি আমাদের জেনেটিক তথ্য বহন করার জন্য দায়ী এবং আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষের মধ্যে উপস্থিত থাকে। ‘সেক্স ক্রোমোজোম’, হয় ‘X’ বা ‘Y’ হল এক জোড়া ক্রোমোজোম যা একটি শিশুর জেনেটিক লিঙ্গকে নির্দেশ করে। একটি মহিলা ভ্রূণ দুটি X ক্রোমোজোম (XX) বহন করে, যখন একজন পুরুষ একটি X ক্রোমোজোম এবং একটি Y ক্রোমোজোম (XY) বহন করে। মাঝে মাঝে, একটি পুরুষ শিশু অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মায় যা ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম বা XXY সিন্ড্রোম নামে পরিচিত।

এক নজরে XXY সিন্ড্রোম

যদিও XXY সিন্ড্রোমের শারীরিক প্রকাশ রয়েছে, তারা বৈচিত্র্যময় এবং অসঙ্গতিপূর্ণ। ফলস্বরূপ, যে পুরুষদের এই অবস্থা আছে তারা প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত বুঝতে পারে না এবং যখন তারা সন্তানের জন্য চেষ্টা করছে তখন শুক্রাণুর সংখ্যা কম থাকে। XXY সিন্ড্রোম একটি অপেক্ষাকৃত সাধারণ অবস্থা, এবং প্রায় 660 জনের মধ্যে 1 জনের মধ্যে এটি থাকে।

একটি পুরুষ ভ্রূণ সাধারণত ডিভা বা অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম ধারণকারী শুক্রাণুর কারণে একটি XXY ক্রোমোজোম ধারণ করে। পরিসংখ্যানগতভাবে XXY সিন্ড্রোমের সম্ভাবনা বেশি পুরুষ শিশুদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয় যেগুলি মেনোপজের কাছে একটি বয়স্ক মায়ের দ্বারা প্রসব করা হয়।

XXY সিন্ড্রোম একটি পুরুষের মধ্যে তিনটি ভিন্ন রূপে প্রকাশিত হয়:

1. সবচেয়ে সাধারণ ধরনের XXY সিন্ড্রোম শরীরের সমস্ত কোষে একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম প্রদর্শন করে।

2. মোজাইক ক্লাইনফেল্টার হল XXY সিন্ড্রোমের একটি মৃদু রূপ, যেখানে শরীরের শুধুমাত্র কিছু কোষে অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকে।

3. XXY সিন্ড্রোমের বিরল এবং গুরুতর রূপটি প্রতি কোষে একাধিক অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম জড়িত।

XXY সিন্ড্রোমের লক্ষণ

যদিও XXY সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ পুরুষই প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় নির্ণয় করা হয়, তবে একাধিক লক্ষণ পরিপক্কতার বিভিন্ন পর্যায়ে এই অবস্থার ইঙ্গিত দেয়। বর্তমান রোগ নির্ণয় এই লক্ষণগুলির পরিমাণের উপর করা হয়:

বয়সের উপর ভিত্তি করে, XXY সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি নীচে চিত্রিত হিসাবে পরিবর্তিত হয়:

1. শিশুদের মধ্যে XXY সিনড্রোমের লক্ষণ-

স্থবির মোটর বিকাশ

হার্নিয়া

অণ্ডকোষ যা অণ্ডকোষের থলিতে নেমে আসেনি

কথা বলতে শিখতে ধীর এবং অস্বাভাবিকভাবে শান্ত

দুর্বল পেশী

2. শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে XXY সিনড্রোমের লক্ষণ-

বয়ঃসন্ধি বা বয়ঃসন্ধির বিলম্বিত সূচনা অসম্পূর্ণ

পরিবারের গড় উচ্চতার উপর ভিত্তি করে প্রত্যাশার চেয়ে লম্বা

তুলনামূলকভাবে প্রশস্ত নিতম্ব, ছোট ধড়, লম্বা অঙ্গ

ছোট লিঙ্গ এবং অণ্ডকোষ

তুলনামূলকভাবে চর্বিহীন পেশী এবং স্বল্প শরীর বা মুখের চুল

গাইনেকোমাস্টিয়া (পুরুষের অস্বাভাবিকভাবে বড় স্তনের টিস্যু)

দুর্বল হাড়

কম আত্মবিশ্বাস, লাজুকতা, নিম্ন শক্তির মাত্রা এবং সমবয়সীদের সাথে সংযোগ স্থাপনে অসুবিধার কারণে সামাজিকভাবে অযোগ্য

শেখার ব্যাধি যেমন ADHD, নিম্ন-উন্নত সমস্যা সমাধানের দক্ষতা

স্টান্টেড পরিপক্কতা এবং আবেগপ্রবণ প্রকৃতি সহ আচরণ সংক্রান্ত সমস্যা

3. প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে XXY সিন্ড্রোমের লক্ষণ:

কম শুক্রাণুর সংখ্যা বন্ধ্যাত্বের দিকে পরিচালিত করে

কম কামশক্তি

টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কম

ইরেক্টাইল ডিসফাংশন

সাধারণ পুরুষদের তুলনায় বড় স্তনের টিস্যু

পেটের চর্বি বেশি

ক্ষীণ পেশী

অপ্রতুল দাড়ি বা শরীরের চুল

ক্ষয়কারী হাড়

XXY সিন্ড্রোমের জটিলতা

XXY সিন্ড্রোমের শারীরিক প্রকাশের কারণে, সেইসাথে স্থবির আচরণ, শেখার এবং মোটর বিকাশের কারণে, রোগীরা মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা যেমন উদ্বেগ, বিষণ্নতা, এবং স্ব-সম্মান কম এবং মাঝে মাঝে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের জন্য সংবেদনশীল।

বন্ধ্যাত্ব এবং অন্যান্য সমস্যা স্বাস্থ্যকর যৌন ক্রিয়াকে দুর্বল করে একটি প্রত্যাশিত জটিলতা।

XXY সিন্ড্রোমের অন্যান্য সম্ভাব্য জটিলতার মধ্যে রয়েছে:

অস্টিওপোরোসিস, বা হাড়ের ক্ষয়

পুরুষের স্তন ক্যান্সার

কার্ডিওভাসকুলার রোগ

ফুসফুসের রোগ

রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস এবং লুপাস সহ শরীরের সাথে আপস করে অটোইমিউন রোগ

দাঁতের ক্ষয় এবং গহ্বরের প্রতি সংবেদনশীলতা সহ মৌখিক ব্যাধি

উচ্চ রক্তচাপ, বা উচ্চ রক্তচাপ

হাইপোথাইরয়েডিজম, বা আন্ডারঅ্যাক্টিভ থাইরয়েড

টাইপ II ডায়াবেটিস

উচ্চ কলেস্টেরল

Book An Appointment

XXY সিন্ড্রোম নির্ণয় এবং চিকিত্সা

XXY সিন্ড্রোমের চিকিত্সার আগে দুটি ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা করা হয়: ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ এবং একটি হরমোন পরীক্ষা। যদিও XXY সিন্ড্রোম ‘নিরাময়’ করা যায় না, উপসর্গের চিকিৎসার বিভিন্ন উপায় রয়েছে, যার ফলে রোগটিকে নিয়ন্ত্রণে রাখা যায়।

টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপি:

যেহেতু রোগের বেশিরভাগ শারীরিক প্রকাশ (অন্ডকোষ এবং লিঙ্গের আকার ব্যতীত) টেস্টোস্টেরনের মাত্রার সাথে সম্পর্কিত, তাই টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপি হল সবচেয়ে কার্যকরী চিকিত্সার একটি। স্টিরিওটাইপিকভাবে পুরুষের শারীরিক বৈশিষ্ট্য (যেমন দাড়ি এবং পেশী) উন্নত করার জন্য রোগীর জীবনকালের মাধ্যমে প্রক্রিয়াটি পর্যায়ক্রমে চালিয়ে যেতে হবে। এই চিকিত্সা XXY সিন্ড্রোমের অন্যান্য সম্পর্কিত দীর্ঘমেয়াদী সমস্যাগুলি প্রশমিত করতেও সাহায্য করতে পারে।

উর্বরতার চিকিৎসা:

যেহেতু XXY সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা খুব কম বা শুক্রাণু উৎপন্ন করে না, তাই তারা সুই ব্যবহার করে তাদের নিষ্কাশিত শুক্রাণু সরাসরি ডিভাতে ইনজেকশনের জন্য ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (ICSI) অবলম্বন করতে পারে। এটি তখনই সম্ভব, যখন পুরুষ কিছু পরিমাণে শুক্রাণু তৈরি করতে সক্ষম হয়।

স্তনের টিস্যু অপসারণ:

প্লাস্টিক সার্জারির একটি রূপ, যা XXY সিন্ড্রোমের ফলে বড় স্তনযুক্ত পুরুষের বুককে সমতল করে।

মনস্তাত্ত্বিক এবং আচরণগত থেরাপি:

এগুলি একজন রোগীকে শুধুমাত্র তাদের মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যাই নয় বরং তাদের আচরণগত সমস্যাগুলির সাথে লড়াই করার অনুমতি দেবে। ফলস্বরূপ, রোগী সামাজিকভাবে সামঞ্জস্য করতে আরও ভালভাবে সজ্জিত হবে।

XXY সিন্ড্রোমের বিরুদ্ধে সতর্কতা

XXY সিন্ড্রোম হল একটি এলোমেলো জেনেটিক ঘটনা যা নিষিক্তকরণের সময় ঘটতে পারে এবং এটি প্রতিরোধ করার জন্য কোনো সতর্কতা অবলম্বন করা যায় না। পরিসংখ্যানগতভাবে, মায়ের বয়স 35 বছরের বেশি হলে, পুরুষ সন্তানের XXY সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। এটি পিতামাতার কারও কাছ থেকে সরাসরি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না কারণ এটি একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম দ্বারা সৃষ্ট হয় (যা পুরুষ শুক্রাণু (XY) এবং মহিলা ডিম্বা (XX) উভয়ের মধ্যেই থাকে।

XXY সিন্ড্রোমের প্রায়শই জিজ্ঞাসা করা প্রশ্ন FAQs:

কিভাবে Klinefelter সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়?

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের নির্ণয় বুক, অণ্ডকোষ, লিঙ্গ ইত্যাদির শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে শুরু হয়। চেক-আপের সময় রোগের অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলিও আলোচনা করা হয়। সেশনে মোটর বিকাশের পরিমাপ করতে আপনার প্রতিচ্ছবি পরীক্ষা করাও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। ডাক্তার তখন ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা এবং ব্যাধি নিশ্চিত করার জন্য হরমোন পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কত?

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি টার্মিনাল রোগ নয় এবং আয়ু কমায় না। গবেষণা অনুসারে, কার্ডিওভাসকুলার এবং ফুসফুসের বৈকল্যের মতো সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি পুরুষের জীবনকাল গড় থেকে কয়েক বছর কমিয়ে দিতে পারে।

ক্লাইনফেল্টারের সমস্ত পুরুষ কি বন্ধ্যা?

XXY সিন্ড্রোমের সমস্ত পুরুষ বন্ধ্যা নয়। যদিও, কিছু ক্ষেত্রে, পুরুষ কোনও শুক্রাণু তৈরি করে না বা খুব কম শুক্রাণুর সংখ্যা। আইসিএসআই-এর মতো উর্বরতা চিকিত্সা কম শুক্রাণুযুক্ত পুরুষের সন্তান জন্ম দিতে পারে।

ক্লাইনফেল্টারের জন্য সবচেয়ে সাধারণ চিকিত্সা কি?

ক্লাইনফেল্টারের সবচেয়ে সাধারণ চিকিৎসা হল টেস্টোস্টেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি। বয়ঃসন্ধির পরপরই এই চিকিৎসা শুরু করা যেতে পারে এবং রোগীর জীবদ্দশায় নিয়মিত বিরতিতে চলতে হবে। টেস্টোস্টেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি স্টিরিওটাইপিকভাবে পুরুষ বৈশিষ্ট্যগুলিকে উচ্চারণ করতে সাহায্য করবে, যেমন পেশীর স্বর, মুখের এবং শরীরের চুল এবং একটি গভীর কণ্ঠস্বর, যা অতিরিক্ত X ক্রোমোজোমের কারণে চাপা পড়ে।

কাদের ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?

একটি পুরুষ শিশুর মধ্যে XXY সিন্ড্রোম একটি এলোমেলো জেনেটিক ঘটনা, এবং এটি কোনো নির্দিষ্ট অনুঘটকের কাছে খুঁজে পাওয়া যায় না। যাইহোক, মায়ের বয়স ৩৫ বছরের বেশি হলে ভ্রূণের অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকার ঝুঁকি পরিসংখ্যানগতভাবে বেড়ে যায়।