Critical Congenital Heart Diseases

गंभीर जन्मजात ह्रदय विकार – जोखीम घटक

ओळखल्या जाणाऱ्या सर्व रचनात्मक जन्मजात दोषांपैकी सर्वात प्रचलित आणि गंभीर आजार म्हणजे जन्मजात ह्रदय विकार (CHD). त्याचे अंदाजे प्राबल्य ०.९% आहे, म्हणजे दर ११० नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार असतो. यांचे मूळ बहु-घटकीय मानले जाते (म्हणजे यामध्ये अनेक घटकांचा समावेश असतो) आणि परिणामी या दोषाचे एकच कारण दाखवणे अवघड असते. गर्भधारणेच्या १४-६० दिवसांमध्ये गर्भाचे ह्रदय विकसित होत असताना, या टप्प्यात अनुवांशिकदृष्ट्या संवेदनशील व्यक्तीमध्ये संक्रमण किंवा चुकीच्या औषधांतून उद्भवणाऱ्या कोणत्याही समस्यांच्या परिणामी गंभीर जन्मजात ह्रदय विकार होऊ शकतो.
जन्मजात ह्रदय विकार असलेल्या अनेक बाळांचा जन्मानंतर पहिल्या वर्षातच मृत्यू होतो आणि जी जिवंत राहतात त्यांच्या बहुतेकदा अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागतात, दीर्घकाळ रुग्णालयात ठेवावे लागते आणि संबंधित अक्षमतांसाठी आजीवन उपचार घ्यावे लागतात.

जन्मजात ह्रदय विकार म्हणजे काय?

जन्मजात ह्रदय विकार हा जन्माच्या वेळी निर्माण होणारा ह्रदयातील दोष आहे. गर्भाचा विकास होत असताना ह्रदय असामान्यरित्या तयार झाल्यामुळे हे घडते. शास्त्रज्ञ म्हणतात की पर्यावरणीय घटक, एकल जनुक दोष आणि बाळाच्या गुणसुत्रांची संख्या हे असामान्यतेचे आणि काही जन्मजात ह्रदय दोषांचे कारण असू शकते. तथापि, बहुतांश प्रकरणांमध्ये, एखादे बाळ अशा दोषासह जन्माला येण्याचे कोणतेही ज्ञात कारण नसते.
बालकांत दिसणाऱ्या सर्व गंभीर जन्मजात ह्रदय विकारांपैकी सुमारे ९० टक्के बहु-घटकीय असतात, म्हणजे ते विविध घटकांच्या मिश्रणातून निर्माण होतात (जनुकीय आणि पर्यावरणीय, मातेतील आणि सामाजिक-जनसांख्यिकीय); यांपैकी केवळ २ टक्के पर्यावरणीय असतात आणि ८ टक्के केवळ जनुकीय असतात.

जोखीम घटक

गंभीर जन्मजात ह्रदय विकाराच्या जोखीम घटकांचे खालील श्रेणींमध्ये वर्गीकरण केले जाते –

संक्रमणे –

ठराविक प्रकारच्या जन्मजात ह्रदय विकारांची कारणे अनेकदा मातेचे आजार आणि गर्भधारणेच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये (पहिली तिमाही) मातेने घेतलेल्या औषधांमुळे निर्माण होतात, जेव्हा गर्भाचे ह्रदय विकसीत होत असते. उदाहरणार्थ, रुबेलाचे संक्रमण या श्रेणीतील जन्मजात ह्रदय विकाराचे कारण मानले जाते. इतर औषधोपचार किंवा आजारपणांचा बाळाच्या ह्रदयावर परिणाम होत नाही.

मातेने घेतलेली औषधे –

झटक्याचा विकार असलेल्या ज्या स्त्रिया झटकेरोधी औषधोपचार घेतात त्यांच्या पोटी जन्मजात ह्रदय विकार असलेले बाळ जन्माला येण्याची जास्त जोखीम असू शकते. याशिवाय, लिथियम, थालीडोमाइड अँटीकनव्हल्संट्स आणि आयसोट्रेटीनोईन सारखी उपचारात्मक औषधेही जन्मजात ह्रदय विकारांस कारणीभूत होत असल्याचे समोर आले आहे. याशिवाय, उपचारात्मक नसलेल्या कोकेनसारख्या अंमली पदार्थांचे मातेने गर्भधारणेदरम्यान सेवन केल्यास त्याचाही गंभीर जन्मजात ह्रदय विकाराशी जवळचा संबंध असल्याचे आढळते. कोणतेही औषधोपचार घेण्यापूर्वी गर्भवती स्त्रियांनी स्त्री रोग विशेषज्ञ आणि प्रसूतिशास्त्र तज्ज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

मातेच्या वैद्यकीय स्थिती –

सर्व जन्मजात ह्रदय विकारांपैकी सुमारे १ टक्का मातेच्या वैद्यकीय स्थितींमुळे असतात. इन्शुलिनवर अवलंबित मधुमेह असलेल्या स्त्रियांमध्ये (विशेषतः जर मधुमेह योग्य प्रकारे नियंत्रित ठेवलेला नसेल तर) जन्मजात ह्रदय विकार असलेले बाळ होण्याची जोखीम ५.३ टक्के वाढत असल्याचे अटलांटा जन्मजात दोष प्रकरण नियंत्रण अभ्यासातून आढळले आहे. याशिवाय, *फेनिलकीटोनयुरिआ (PKU) असलेल्या ज्या माता गर्भधारणेदरम्यान आजार नियंत्रित ठेवण्यासाठी विशेष आहाराकडे लक्ष देत नाहीत त्यांच्या बाळामध्ये जन्मजात ह्रदय विकार असण्याची जोखीम सहा पट वाढते.
*फेनिलकीटोनयुरिआ किंवा PKU ही जनुकीय विकृती आहे ज्यामध्ये आहारातून येणाऱ्या फेनिलाईन या प्रथिनांचे घटक रक्तात वाढतात.

मातेच्या सवयी

– गर्भधारणेदरम्यान धूम्रपान आणि मद्य सेवन केल्यामुळे जन्मजात ह्रदय विकाराचा जोखीम घटक वाढतो. गर्भधारणेदरम्यान मद्यपान केल्यामुळे जन्मजात ह्रदय विकाराची मोठी जोखीम निर्माण होते. जर एखाद्या महिलेने गर्भधारणेदरम्यान मद्यपान केले तर, त्याचा गर्भाच्या उतींवर विपरीत परिणाम होतो. बहुतेकदा, ज्या माता गर्भधारणेदरम्यान मद्यपान करतात त्यांच्या बाळांमध्ये, ह्रदयाच्या कप्प्यांचे किंवा रोहिणीच्या पडद्यातील दोष (ह्रदयाच्या डाव्या व उजव्या कप्प्यामध्ये छिद्र) दिसून येतात. रोग नियंत्रण व प्रतिबंध केंद्रांनी (CDC) निधी दिलेल्या एका अभ्यासात नमूद केले आहे की गर्भधारणेदरम्यान धूम्रपान करणाऱ्या स्त्रिया ह्रदयात दोष असलेल्या बाळांना जन्म देण्याची जास्त शक्यता असते.

पेरिकॉन्सेप्च्युअल फॉलीक आम्लाची कमतरता –

पेरिकॉन्सेप्च्युअल (गर्भधारणेच्या आधीपासून ते गर्भधारणेच्या प्रारंभीचा काळ) फॉलीक आम्लाची कमतरता हा सुद्धा जन्मजात ह्रदय विकाराचा एक प्रमुख जोखीम घटक आहे. पूरक फॉलीक आम्ल घेतल्यामुळे जन्मजात ह्रदय विकारात ५० टक्के घट झाल्याचे अभ्यासांतून दिसून आले आहे.

पर्यावरणीय घटक: –

आयनीकरण विकिरण, कीटकनाशके आणि तणनाशके यांना उघड होणे यामुळे महारोहिणींचे स्थानांतरण आणि फुफ्फुसांच्या शिरा परत येण्यातील एकूण विसंगती यांसारख्या गंभीर जन्मजात ह्रदय विकाराच्या शक्यता वाढतात.
सामाजिक – जनसांख्यिकीय घटक – मातेचे वय हा सुद्धा जन्मजात ह्रदय विकाराचा एक विचारात घेण्याचा घटक आहे. २० वर्षांहून कमी आणि ३४ वर्षांहून जास्त वय असलेल्या स्त्रियांच्या बाळांना जन्मजात ह्रदय विकाराची वाढीव जोखीम असते. २० वर्षांहून कमी वयाच्या मातांच्या बाळांमध्ये “ट्रायकस्पिड एट्रिझिआ” नावाचा ह्रदयाचा दोष आढळला आहे. जन्माचा जास्त खालचा क्रम असल्यामुळेही जन्मजात ह्रदय विकाराची जोखीम वाढते. याशिवाय, निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिती असलेल्या पालकांच्या बाळांना सुद्धा जन्मजात ह्रदय विकाराची जास्त जोखीम असते.

जनुकीय घटक –

सर्वसाधारणपणे, जन्मलेल्या सर्व बालकांपैकी १ टक्का बालके जन्मजात ह्रदय विकारासह जन्माला येतात. जर दोघांपैकी एका पालकाला किंवा भावंडांपैकी कोणाला जन्मजात ह्रदय विकार असेल तर जोखीम जास्त वाढते. डाउन सिंड्रोम आणि टर्नर सिंड्रोम यांसारखे जनुकीय सिंड्रोम निर्माण करणाऱ्या गुणसुत्रांतील समस्यांमुळे अनेकदा जन्मजात ह्रदय विकाराची जोखीम वाढते. एकल जनुक विकार, जसे की NKX2-5 आणि TBX-5 मुळे अनेकदा बालकांत जन्मजात ह्रदय विकार आढळतो.

जन्मजात ह्रदय विकार (CHD) ओळखणे

शारीरिक तपासणी

जन्मजात ह्रदय विकार ओळखण्याची पहिली पायरी म्हणजे बालकाची शारीरिक तपासणी. शारीरिक तपासणीमध्ये, डॉक्टर स्टेथोस्कोप वापरून तुमच्या बाळाच्या फुफ्फुसांच्या व ह्रदयाच्या हालचाली ऐकतात. तुमचे डॉक्टर ह्रदयाच्या दोषाची इतरही लक्षणे तपासतील, जसे की सायनोसिस (त्वचा, ओठ किंवा नखे निळसर असणे), धाप लागणे, जलद श्वसन, वाढीस विलंब होणे किंवा ह्रदय बंद पडल्याच्या खुणा.

नैदानिक चाचण्या

छातीच्या क्ष-किरण तपासणी व्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर जन्मजात ह्रदय विकार ओळखण्यासाठी खालील चाचण्या करण्याची शिफारस करू शकतात:

• इको-कार्डिओग्राफी (इको): या चाचणीमध्ये जन्मजात ह्रदय विकार ओळखण्यासाठी ह्रदयाच्या हालत्या प्रतिमा निर्माण करण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो.
• EKG (इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम): ह्रदयाच्या विद्युत हालचालींची नोंद करणारी चाचणी जी ह्रदयाचा ताल दर्शवते – स्थिर किंवा अनियमित
• पल्स ऑक्सेमेट्री: बाळाचे हाताचे किंवा पायाचे बोट लहान सेन्सरला जोडले जाते (चिकटपट्टीने). रक्तात किती ऑक्सिजन आहे याचा या सेन्सरमुळे अंदाज बांधला जातो.

निष्कर्ष

सारांश म्हणजे, जन्मजात ह्रदय विकाराचा (CHD) मानवाच्या त्रासावर मोठा प्रभाव पडतो आणि याला खूप खर्च येतो. प्राथमिक प्रतिबंधाद्वारे जन्मजात ह्रदय विकाराला प्रतिबंध करणे हे मुख्य आव्हान आहे. आरोग्याबाबत जनजागृती आणि जनुकीय समुपदेशनाने हे शक्य होईल.